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A síndrome de Noonan é uma condição hereditária que inibe o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Está associada a doenças cardíacas congênitas, problemas hemorrágicos,baixa estaturae características faciais incomuns e muitos outros sinais e sintomas.
A perda fetal ocorre na síndrome de Noonan, portanto a taxa de distúrbio é mais elevada do que a prevalência, mas nenhuma aproximação da magnitude desta inconsistência está disponível. A síndrome de Noonan parece afetar mais homens do que mulheres e acredita-se que influencie cerca de um em cada 1.000 a um em 2.500 indivíduos.
Quais são as maneiras de prevenir a síndrome de Noonan?
Não há maneiras de prevenir a síndrome de Noonan porque alguns casos de síndrome de Noonan ocorrem espontaneamente. As transformações hereditárias, sejam genéticas dos pais ou impulsivas, causam a síndrome de Noonan e não existem técnicas comprovadas para evitá-la.
Como a síndrome de Noonan é uma condição hereditária, quando você apresenta sintomas, procure atendimento médico imediato para discutir os benefícios do aconselhamento genético. Isto é especialmente crucial antes de planejar a gravidez.
Da mesma forma, pessoas de qualquer idade com síndrome de Noonan apresentam risco aumentado de câncer. Se a condição for detectada precocemente, há chances prováveis de diminuir as complicações e melhorar os sintomas.
Além disso, para pessoas com distúrbio hemorrágico, os indivíduos devem evitar tomar aspirina ou outros anticoagulantes, a menos que sejam aconselhados por um médico que entenda adequadamente esse distúrbio.(2,3)
Risco de recorrência da síndrome de Noonan
A análise inicial e precisa da síndrome de Noonan é crucial porque cada indivíduo precisa de um procedimento medicamentoso específico e tem um diagnóstico único e risco de recorrência. Para explicar claramente esse fator, foi apresentada uma análise clínica e ecocardiográfica de 117 famílias com síndrome de Noonan.
Entre as 117 famílias, cerca de 150 casos foram diagnosticados com esta condição. Esses pacientes tinham cerca de uma semana a 50 anos de idade. A maioria dos pacientes adquiriu a síndrome por via hereditária, pelo menos um dos pais foi afetado pelo transtorno de Noonan.
Dentro do grupo aparentemente errático de probandos, não havia nenhum sinal ou sintoma de aumento da idade paterna. No entanto, a ecocardiografia mostrou que esta doença foi herdada de parentes de primeiro grau.
Além disso, foram realizados estudos de segregação dependendo da disponibilidade dos familiares. Envolveu a triagem das pró-bandas para determinar a origem da variante. O estudo de segregação revelou um caso potencial de mosaicismo germinativo num grupo em que o pai não afetado não transmite a variante observada nos seus dois filhos afetados.
Há uma pequena porcentagem de risco de recorrência na criança, embora ambos os pais não apresentem sinais da síndrome de Noonan.(4,5)
A síndrome de Noonan é uma condição hereditária?
A síndrome de Noonan é endogâmica em parentes e famílias extensas em um modelo autossômico dominante causado por um gene defeituoso, que geralmente é herdado de um dos pais da criança. Nos casos de crianças, manifesta-se no momento do nascimento. Quase todas as crianças detectadas com síndrome de Noonan têm intelecto normal, mas algumas exigem poucos requisitos educacionais e algumas têm incapacidade intelectual.
Embora a análise pré-natal da síndrome de Noonan normalmente não seja possível, em alguns casos os resultados ultrassonográficos recomendaram o achado no útero.(1)
Complicações da síndrome de Noonan
A maioria das pessoas com síndrome de Noonan tem algum tipo de doença cardíaca hereditária crítica. Além disso, a síndrome inclui complicações como
Atrasos no desenvolvimento-Indivíduos com síndrome de Noonan apresentam características faciais, baixa estatura, defeitos cardíacos e outros problemas físicos.
Sangramento e hematomasA síndrome de Noonan pode causar sangramento e hematomas extremos devido ao espessamento das deficiências sanguíneas ou ao baixo número de plaquetas.
Infecção do trato urinárioComplicações deITUresulta em uma infecção renal aguda. Tem um risco aumentado de mulheres grávidas dar à luz bebês prematuros.
Maior risco de câncerPessoas com síndrome de Noonan permanecem com uma possibilidade ligeiramente maior de adquirir alguns tipos de câncer e doenças do sangue.
Referências:
- Síndrome de Noonan – sintomas e causashttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- A síndrome de Noonan pode ser prevenida?https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17926-noonan-syndrome/prevention
- Síndrome de Noonan – banco de dados de doenças rarashttps://rarediseases.org/rare-diseases/noonan-syndrome/
- Aconselhamento genético na síndrome de Noonan.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8465845
- Síndrome de Noonan – GeneReviews® – NCBI Bookshelfhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
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