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A doença de Niemann Pick (NPD) é um grupo de doenças transmitidas através da genética que afeta muitos órgãos do corpo. Os sintomas da doença de Niemann Pick variam de acordo com a gravidade. Estudos médicos mostram que este distúrbio é classificado em três tipos principais, nomeadamente tipo A, tipo B e tipo C. A classificação é puramente baseada na sua causa genética. Além disso, os sinais e sintomas da doença de Niemann Pick também desempenham um papel vital na sua classificação.
O sintoma típico de Niemann Pick é aumento do fígado e baço. Isso geralmente ocorre quando o bebê tem três meses ou mais. Apresentam baixo peso e apresentam dificuldades para ganhar peso. A doença de Niemann Pick é uma condição progressiva; portanto, à medida que os bebês crescem, a doença progride e, eventualmente, as crianças não conseguem sobreviver. Talvez esta seja uma doença fatal.
Quais são as maneiras de prevenir a doença de Niemann Pick?
Pessoas afetadas pela doença de Niemann Pick apresentam sintomas frequentemente associados à perda progressiva da função dos nervos, do cérebro e de outros órgãos. Pesquisas médicas são realizadas para identificar uma cura completa para a doença de Niemann Pick, uma vez que a maioria dos casos é grave e fatal.
Na doença de Niemann-Pick, quantidades prejudiciais de lipídios se acumulam no cérebro, baço, fígado, pulmões e medula óssea. As crianças afetadas por esta condição apresentam sintomas variados dependendo da idade e da faixa de gravidade.
Quando uma criança é diagnosticada com a doença de Niemann Pick imediatamente após o nascimento devido ao aumento do fígado, ao completar o primeiro ano, ela começa a apresentar perda progressiva das habilidades mentais e regressão psicomotora. O sintoma geral de Niemann Pick que é observado em quase todas as crianças é uma mancha vermelho cereja que é identificada com um exame oftalmológico.
Muitas vezes as pessoas se perguntam se existe alguma maneira de prevenir essa condição. No entanto, a doença de Niemann Pick é uma doença genética rara causada pela mutação do gene SMPD1, encontrado nos lisossomas. Esses genes são responsáveis pelo acúmulo de gorduras, resultando no mau funcionamento das células e eventualmente na morte. Ensaios médicos estimam que a doença de Niemann Pick é uma condição progressiva. Portanto, não é evitável nem controlado.1,2
Mutação genética recorrente na doença de Niemann Pick
Uma implicação importante da mutação recorrente na doença de Niemann Pick é que se trata de um gene que abriga mutações frequentes nos seus grupos genómicos em mais tumores do que o previsto pelo acaso. O NPD é aparentemente um armazenamento lisossômico autossômico recessivo e há três mutações predominantes do Tipo A e uma mutação recorrente do Tipo B.
Uma revisão sistemática da literatura sobre a doença de Niemann Pick nos últimos 10 anos até maio de 2017 foi realizada no Medline. A pesquisa identificou 276 resumos que foram aceitos. No entanto, o desenvolvimento de diretrizes para esta doença rara e recorrente é desafiador devido à falta de ensaios clínicos randomizados. A avaliação clínica da gravidade da doença de Niemann Pick baseia-se frequentemente na experiência profissional do médico assistente, mas essa avaliação médica pode não ser fiável quando a doença é rara e a maioria dos médicos tem exposição limitada à doença. Portanto, a expectativa de vida em pacientes com doença NPC varia com a idade de início da doença e varia de alguns dias a várias décadas.
Em relação à recorrência, foi realizado um estudo em muitas famílias multiplexadas na forma neurológica. Os ensaios concluíram que a doença de Niemann Pick é definida pela idade de início dos sintomas neurológicos, independentemente da idade de início da doença sistémica.3, 4
Conclusão
Pacientes com diagnóstico retrospectivo de doença de Niemann-Pick C nos estágios iniciais foram considerados como doença de Niemann Pick juvenil com oftalmoplegia supranuclear vertical. Uma série de outras mutações recorrentes do NPC1 parecem estar associadas ao início neurológico da doença em adultos. Alguns deles encontrados preferencialmente em pacientes de origem étnica definida e também por fenótipo bioquímico variante.
Referências:
- Doença de Niemann Pick – Que pesquisas estão sendo feitas?https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Enciclopédia Médica – Doença de Niemann Pickhttps://medlineplus.gov/ency/article/001207.htm
- Doença de Niemann Pick tipo A e B – mutações recorrenteshttps://www.sickkids.ca/paediatriclabmedicinems/test-catalogue/Genome-Diagnostics/41768.html
- Diretrizes de manejo clínico de Niemann Pick – As proteínas NPC1 e NPC2
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2902432/
Leia também:
- Doença de Niemann-Pick: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico, Prevenção
