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É uma doença hereditária, o que significa que pode ser herdada dos pais com o seu material genético. Os pacientes que sofrem desta doença devem estar bem familiarizados com o padrão de herança dela. Segue o tipo de herança autossômica dominante na maioria dos casos. Neste tipo de herança, o paciente que sofre da doença pode transmitir genes mutados na próxima geração em 50% dos descendentes se apenas um alelo dominante estiver presente e pode transmitir a doença a 75% dos descendentes se ambos os alelos dominantes estiverem presentes. Da mesma forma, se ambos os pais sofrem desta ordem, há chances de 75% a 100% de transferência da doença nos descendentes, dependendo do número de alelos dominantes presentes neles.[1]
Quais são as maneiras de prevenir a doença de Charcot Marie Tooth?
Portanto, para uma prevenção eficaz da doença dentária de Charcot Marie, é muito importante que os pacientes afetados evitem casamentos consanguíneos, ou seja, casamentos dentro de sua própria família de parentes consangüíneos. Dois pacientes que sofrem desta doença não devem se casar porque as chances de herança da doença são muito altas nesses casos com ambos os pais afetados do que em comparação com os casos com um dos pais afetado.
O aconselhamento genético apropriado com a ajuda de um conselheiro genético é necessário para prevenir a ocorrência da doença nos descendentes. A compreensão dos riscos sobre a herança da doença deve ser feita para planejar adequadamente a criança livre da doença. O teste pré-natal dos cromossomos fetais poderia ser feito em casos de alguns tipos de herança para detectar os genes mutados nele e o casal pode tomar a decisão de manter ou abortar o feto. Testes genéticos prévios do casal poderiam ser feitos para encontrar os genes defeituosos neles, para que os conselhos apropriados pudessem ser dados a eles sobre o planejamento dos bebês.
A doença dentária de Charcot Marie é uma doença incurável e, apesar de várias pesquisas, nenhum tratamento eficaz foi encontrado até o momento. A degeneração e desmielinização Walleriana é um tipo de patologia não tratável porque o mecanismo para reconstruir a bainha de mielina ou os axônios ainda não foi encontrado. Algumas das pesquisas mais recentes têm se mostrado promissoras neste campo, com foco nos processos do metabolismo da mielina e na suplementação de material lipídico para o seu desenvolvimento, mas estas estão apenas em suas fases iniciais.[2]
A doença de Charcot Marie Tooth reaparece?
Por se tratar de uma doença incurável, a questão da recorrência não se coloca. Porque a recorrência ocorre somente após a remissão da doença seguida de cura completa, o que não é observado no caso da doença dentária de Charcot Marie. Mesmo a recidiva da doença não pode ser definida porque é uma doença progressiva e não foi detectado nenhum medicamento ou tratamento que pudesse retardar a progressão desta doença.
O tratamento sintomático da doença com base nas diferentes dificuldades encontradas pelos pacientes é feito para melhorar a qualidade de vida do paciente. Várias modalidades cirúrgicas estão disponíveis para corrigir as deformidades sofridas nesta doença.
Conclusão
A doença dentária de Charcot Marie é uma doença hereditária com um tipo de padrão de herança autossômico dominante. É muito útil para os pacientes que sofrem desta doença compreender os padrões de herança, porque isso não só os ajudará a selecionar cuidadosamente os seus parceiros de casamento, mas também impedirá que a doença se propague nos futuros descendentes. O aconselhamento genético é o melhor método para prevenção dessas doenças hereditárias. A ajuda de um conselheiro genético pode ser procurada e o aconselhamento adequado deve ser obtido dele.
Não foi encontrado até o momento nenhum tratamento que pudesse curar ou retardar a progressão da doença dentária de Charcot Marie. Vários projetos de pesquisa e estudos em animais estão em andamento para encontrar a técnica de regeneração e desenvolvimento da mielina, para que vários outros desmielinizantedistúrbios também podem ser curados junto com esta doença.
Referências:
- https://medlineplus.gov/ency/article/002049.htm
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview?src=android&devicetype=android&osversion=9&appversion=6.2.1&src=medscapeapp-android&ref=share
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