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A talassemia é uma doença genética caracterizada pela baixa produção dehemoglobinaeglóbulos vermelhosno corpo. Esta doença leva à destruição dos glóbulos vermelhos, resultando emanemia. A hemoglobina é necessária para transportar oxigênio para diferentes células do nosso corpo. Esta doença é de dois tipos, um é a talassemia menor e o outro é a talassemia maior. Ocorre devido à herança de genes defeituosos de um ou ambos os pais ou por mutação de genes. É representado por sintomas comocansaço extremo,fadiga, urina escura, atraso no crescimento e muito mais.1
Quais são as chances de contrair talassemia?
A talassemia é herdada de um ou ambos os pais que carregam os genes defeituosos. Esses genes mutados causam a destruição dos glóbulos vermelhos em uma taxa mais elevada do que o normal. Isso leva a uma deficiência de hemoglobina no corpo. Depende do número de genes defeituosos herdados dos pais.2Existem dois tipos de talassemia que podem explicar as chances de um indivíduo contrair talassemia. Estas são talassemia alfa e beta, dependendo do –
Alfa Talassemia
Neste tipo de talassemia, quatro genes defeituosos são herdados dos pais, dois da mãe e outros dois do pai. Afeta principalmente pessoas pertencentes ao sudeste asiático, descendentes de chineses, indianos ou filipinos.3As chances de desenvolver talassemia dependem de quantos genes defeituosos são transmitidos às crianças-
- Se um gene for transmitido, as crianças nascidas serão portadoras da doença, mas não apresentarão nenhum sinal ou sintoma da doença.
- Se dois genes forem transmitidos às crianças, elas apresentarão sintomas leves.
- Se três genes forem transmitidos às crianças, eles representarão sintomas moderados a graves da doença.
- Se todos os quatro genes forem transmitidos, a criança apresentará sintomas graves e não sobreviverá por muito tempo.4
Beta Talassemia
Neste tipo de talassemia, apenas dois genes defeituosos são herdados dos pais, um de cada progenitor. Ocorre em pessoas de ascendência mediterrânea, asiática ou africana.
- Se um dos genes defeituosos for transferido para a criança, ela apresentará sintomas leves da doença.
- Se ambos os genes mutados forem transferidos, a criança terá uma forma moderada a grave da doença e poderá sobreviver apenas até os primeiros dois anos de vida.
- Se ambos os pais forem portadores de beta talassemia, então há:
- 25% de chances de que a criança nascida tenha a doença.
- 50% de chances de a criança nascida ser portadora da doença.
- 25% de chances de a criança nascida não ter a doença nem ser portadora da doença.5
Se um dos pais for portador de talassemia alfa e outro for portador de talassemia beta, a criança nascida não terá nenhuma das características. Nessa condição, há muito menos chances de seu filho ter talassemia beta. Se um dos pais sofre de talassemia e o outro é portador, existe a possibilidade de o filho também ter a doença.6
A talassemia é uma das doenças do sangue que levam à destruição dos glóbulos vermelhos do corpo. Na talassemia, o corpo não é capaz de produzir glóbulos vermelhos suficientes em comparação com a destruição. Isso resulta em uma deficiência de hemoglobina em nosso corpo. A hemoglobina é responsável por transportar oxigênio dos pulmões para diferentes partes do corpo. Isso resulta em anemia no corpo.
Conclusão
A talassemia é uma doença genética do sangue caracterizada pela destruição de glóbulos vermelhos e hemoglobina acima do normal. Passa para os filhos se um dos pais tiver talassemia ou outro parceiro for portador ou ambos os parceiros forem portadores.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatiged.
- https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/carriers/#:~:text=1%20in%204%20chance%20each,will%20be%20born%20with%20thalassemia
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/621/alpha-thalassemia
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/871/beta-thalassemia#:~:text=Beta%2Dthalassemia%20major%20and%20beta,are%20referred%20to%20as%20carriers%20.
- https://www.aafp.org/afp/2009/0815/p339.html
Leia também:
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