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Sobre hipercolesterolemia familiar homozigótica
A hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma condição médica hereditária caracterizada por níveis anormalmente elevados de colesterol LDL.(1)Isso acontece quando a composição genética do corpo não permite a eliminação do colesterol LDL do sangue. Os níveis de LDL na hipercolesterolemia familiar homozigótica tornam-se tão elevados que o indivíduo afetado corre risco iminente de doença cardiovascular em idade muito precoce. Um alto nível de colesterol LDL no corpo aumenta o risco de artérias obstruídas(2), o que afeta a suavidade com que o oxigênio é transportado do coração para outras partes do corpo. A hipercolesterolemia familiar homozigótica resulta em níveis anormais de colesterol desde o nascimento.(3)As crianças com esta condição geralmente desenvolvem doenças cardíacas já na terceira ou quarta década de vida. Infelizmente, a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica não tem cura e o paciente precisa tomar medicamentos para baixar o colesterol e restrições alimentares por toda a vida.(4)Compreender as características apresentadas da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é a chave na formulação do melhor plano de tratamento para o paciente. Este artigo fornece uma visão de algumas das características apresentadas pela Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica.
Quais são as características apresentadas da hipercolesterolemia familiar homozigótica?
Níveis anormalmente elevados de colesterol LDL: As principais características da hipercolesterolemia familiar homozigótica incluem níveis anormalmente elevados de colesterol LDL no sangue.(5)Isso pode ser facilmente observado quando um exame de sangue é feito em exames de rotina. Embora o limite máximo de colesterol LDL deva ser idealmente menor ou igual a 239 mg/dL, nesta condição os níveis de colesterol estão na faixa de 600, que é mais de três vezes o limite máximo.Presença de Xantomas:Há também presença de xantomas, que são manchas amareladas na superfície da pele ao redor dos olhos, joelhos, nádegas e cotovelos.(5)Algumas pessoas também apresentam manchas circulares ao redor da córnea dos olhos.Sintomas cardíacos:Além disso, outras características comuns da hipercolesterolemia familiar homozigótica incluemdor no peitocomfalta de aretaquicardia. Uma coleção de todos esses sintomas, juntamente com a investigação laboratorial mostrando níveis anormais de LDL, apontam para um diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica.
Conclusão
Em resumo, a hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma condição médica hereditária na qual uma criança apresenta níveis anormalmente elevados de colesterol LDL desde o nascimento. Isso aumenta a probabilidade de a criança desenvolver uma doença cardiovascular quando estiver na quarta década de vida. Não há cura para a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica e o tratamento visa controlar os níveis de colesterol. Um exame de sangue de rotina pode mostrar claramente níveis de colesterol que estão muito além dos limites máximos. Além disso, as pessoas têm xantomas, que podem ser vistos nos olhos, cotovelos, nádegas e pés.(5)Uma criança com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica necessita de apoio constante da família para lidar com a doença, pois tais crianças necessitam de supervisão contínua e visitas frequentes ao médico.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4295745/
- https://medlineplus.gov/cholesterol.html
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4315461/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6052892/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/
