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O que é a síndrome de Hunter?
A Síndrome de Hunter é uma condição médica hereditária extremamente rara, caracterizada por uma enzima disfuncional chamada iduronato 2-sulfatase.(1) Esta enzima funciona quebrando certas estruturas moleculares extremamente complexas do corpo e auxilia no bom funcionamento dos órgãos do corpo. O esgotamento ou a ausência completa desta enzima causa o acúmulo dessas estruturas moleculares, o que é extremamente prejudicial ao corpo.(1)
O acúmulo gradual dessas estruturas moleculares resulta em danos permanentes a diversas partes do corpo, que afetam o desenvolvimento mental geral do paciente.(1) A Síndrome de Hunter também resulta em disfunção de vários sistemas orgânicos. A estrutura física do paciente também é afetada pela Síndrome de Hunter. A Síndrome de Hunter é observada com mais frequência em meninos do que em meninas.
A Síndrome de Hunter pertence à mucopolissacaridose, que é um grupo de condições metabólicas hereditárias.(2) A Síndrome de Hunter não tem cura e o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir eventuais complicações decorrentes dessa condição.(3, 4) A Síndrome de Hunter é uma doença recessiva ligada ao X em que o gene defeituoso é herdado de um dos pais.(5)
A Síndrome de Hunter é uma condição progressiva e a condição médica geral do indivíduo afetado piora gradualmente com o tempo. Este artigo detalha algumas das características apresentadas pela Síndrome de Hunter.
Quais são as características apresentadas da síndrome de Hunter?
Os sintomas apresentados da Síndrome de Hunter são significativamente variáveis, dependendo da extensão da doença e variam de leves a graves. As características apresentadas da Síndrome de Hunter podem não ser evidentes imediatamente após o nascimento de uma criança, mas geralmente se desenvolvem por volta dos três a quatro anos de idade.(6) É quando há acúmulo da estrutura molecular devido à enzima disfuncional que afeta o funcionamento de vários órgãos vitais do corpo.
Uma criança com Síndrome de Hunter terá a cabeça aumentada.(8)Os lábios do paciente que sofre da Síndrome de Hunter também serão anormalmente grossos.(8) O nariz do paciente com Síndrome de Hunter também será largo e com língua saliente.(7, 8) A voz também ficará rouca junto com outras anormalidades musculoesqueléticas com ossos de formato anormal na Síndrome de Hunter.(8) Os órgãos internos dos pacientes com Síndrome de Hunter também aumentam de tamanho e, como resultado, o abdômen fica distendido.
Existem também certas anormalidades dermatológicas observadas em pessoas com Síndrome de Hunter, com bolhas de cor branca, semelhantes a protuberâncias na pele.(8)Em termos de comportamento, as pessoas com Síndrome de Hunter apresentam comportamento anormalmente agressivo.
Também existem atrasos no desenvolvimento em pacientes que sofrem da Síndrome de Hunter. O desenvolvimento; entretanto, permanece normal durante os primeiros dois anos de vida do paciente e quando os sintomas começam a aparecer, começa o retardo de crescimento.Rigidez articulare episódios frequentes dediarréiatambém é bastante comum em pessoas com Síndrome de Hunter.
A Síndrome de Hunter é extremamente rara; no entanto, se uma criança apresentar alterações significativas na aparência facial, retardo de crescimento e anormalidades musculoesqueléticas, entre outros sintomas observados com esta condição, é melhor consultar um médico para descartar ou descartar a Síndrome de Hunter.
Conclusão
Concluindo, a Síndrome de Hunter é uma condição hereditária rara em que a enzima que decompõe estruturas moleculares complexas para o bom funcionamento do corpo. Devido ao mau funcionamento desta enzima há acúmulo dessas estruturas moleculares, que gradativamente passam a afetar o funcionamento de órgãos vitais do corpo. Não há cura para a Síndrome de Hunter.
As características apresentadas da Síndrome de Hunter não são visíveis até a criança ter cerca de dois anos de idade. É quando os pais começam a notar mudanças físicas e comportamentais significativas na criança. Anormalidades musculoesqueléticas, como formato e tamanho anormais dos ossos, também são bastante comuns na Síndrome de Hunter.
Assim, se for observado que uma criança apresenta algum dos sintomas mencionados acima, é recomendável consultar um médico para um diagnóstico preciso, para que um plano de tratamento seja elaborado para melhor atender o paciente e prevenir complicações da Síndrome de Hunter.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3361789/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4437174/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312709/
- https://www.webmd.com/children/hunter-syndrome-mps-ii
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5225557/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3306562/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3306562/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii
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