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A protoporfiria eritropoiética (PPE) é uma porfiria hereditária rara na qual há acúmulo de uma porfirina específica, a protoporfirina, devido à produção excessiva da medula óssea. A causa disto é a deficiência da enzima ferroquelatase, que leva ao acúmulo de protoporfirina nos glóbulos vermelhos,fígadoe opeleresultando em sensibilidade da pele à luz solar. A PPE geralmente começa na infância. Afeta igualmente homens e mulheres.
Não há cura para a Protoporfiria Eritropoiética (PPE). O tratamento visa controlar os sintomas para que o paciente possa viver uma vida normal tanto quanto possível.
Causas da protoporfiria eritropoiética (PPE)
A causa é a deficiência de uma enzima conversora, a ferroquelatase, cuja função é ligar o ferro à protoporfirina para produzir hemoglobina. A escassez desta enzima leva ao aumento dos níveis de protoporfirina no sangue. Quando o sangue circula na pele, a protoporfirina absorve toda a força da luz solar levando à geração de uma reação química, que pode danificar os tecidos circundantes. Isso causador ardenteou tipo de sensação de coceira. Se os vasos sanguíneos estiverem envolvidos, pode haver um ligeiro vazamento de sangue, resultando em inchaço da pele.
Sinais e Sintomas de Protoporfiria Eritropoiética (PPE)
Os sintomas variam de paciente para paciente em gravidade e geralmente consistem em:
- O paciente experimenta sensação de formigamento, queimação e coceira na pele após exposição ao sol.
- Também pode haver vermelhidão e inchaço após alguns minutos de exposição da pele à luz solar direta.
- Nos dias seguintes, a pele torna-se mais sensível aos extremos de temperatura e até à luz indireta, como a luz refletida na neve, água, areia, vidro, etc.
- Os bebês começam a gritar ou chorar depois de estarem expostos à luz solar.
- As crianças mais velhas queixam-se dedor ardente.
- A exposição repetida ao sol causa espessamento da pele dos nós dos dedos e cicatrizes no nariz, bochechas e dorso das mãos.
- Muito raramente, uma pequena percentagem de pacientes pode desenvolverproblemas de fígadoou danos com esta condição.
Investigações para Protoporfiria Eritropoiética (EPP)
- Um exame de sangue confirma o diagnóstico medindo o nível de protoporfirina no sangue.
- Uma amostra de fezes também pode ser coletada para medir a quantidade de protoporfirina.
- Os exames de urina só podem ser feitos para excluir outros tipos deporfiria.
- O nível de hemoglobina também é medido, pois os pacientes que sofrem de PPE também sofrem de leveanemia.
- O paciente pode ser monitorado quanto a problemas hepáticos por meio de exames de sangue anuais e ultrassonografia do fígado.
Tratamento para protoporfiria eritropoiética (PPE)
No momento, não há cura conhecida para a protoporfiria eritropoiética. O tratamento é feito para controlar melhor essa condição, protegendo a pele da luz solar, para que ela possa tolerá-la melhor.
Os medicamentos administrados na protoporfiria eritropoiética (PPE) incluem:
- As cápsulas de beta-caroteno são úteis nesta condição e são seguras para uso; no entanto, eles podem dar à pele uma leve coloração laranja e causar algunsdor de estômago.
- Os anti-histamínicos são benéficos para os pacientes que apresentam inchaço como resultado dessa condição.
- A fototerapia que consiste em terapia UVB e PUVA de banda estreita compreende uma exposição limitada à luz UV artificial e é administrada cerca de três vezes por semana durante cerca de cinco semanas. Isso causará um leve espessamento da pele e proporcionará ao paciente um bronzeado, que atua como um protetor solar natural e ajuda o paciente a tolerar melhor a exposição solar.
- Tratamentos que compreendem o uso de MSH (melanotan), L-acetilcisteína e tinta diidroxiacetona estão em pesquisa.
- Os pacientes devem evitar exposição desnecessária ao sol e sempre usar protetores solares especiais e roupas protetoras, como chapéus de abas largas, mangas compridas, etc.
Referências:
- Centro de Informação sobre Genética e Doenças Raras – Protoporfiria Eritropoiética
- Organização Nacional para Doenças Raras – Protoporfiria Eritropoiética
