A deficiência de MCAD, também conhecida como deficiência de acil CoA desidrogenase de cadeia média, é uma doença herdada geneticamente. É uma doença genética autossômica recessiva, causada por uma mutação genética no gene de deficiência MCAD. A pessoa que sofre de deficiência de MCAD geralmente torna-se sintomática após um longo período de jejum ou durante uma doença, ou vômitos intensos. O sintoma característico desta condição é uma hipoglicemia perigosa e até morte súbita ou coma.
Prognóstico para deficiência de MCAD
Diagnosticar precocemente a deficiência de MCAD é de extrema importância. Uma vez confirmado o diagnóstico, o prognóstico é bom. As pessoas podem levar uma vida normal ou quase normal após serem diagnosticadas com deficiência de MCAD, tomando certas medidas de precaução. O principal fator a ser considerado é evitar longos períodos de jejum e deve-se tomar as devidas precauções durante uma doença, quando as necessidades energéticas são muito altas.
Para compreender melhor e em detalhes o prognóstico/perspectivas da deficiência de MCAD, vamos primeiro dar uma rápida olhada no que o tratamento e manejo enfocam e qual é o mecanismo de ação desse distúrbio-
A triagem de EM fornece um melhor prognóstico na identificação de bebês que podem estar sofrendo de deficiência de MCAD.
Antes do advento deste rastreio, a maioria das pessoas era diagnosticada com base nos sintomas, quando se apresentavam num serviço de urgência.
Por isso, a maior parte do tratamento e manejo consistia em abordar as principais consequências e sintomas da doença que a pessoa afetada apresentava.
Porém, devido ao rastreio da EM, grande parte do tratamento passou a ser composto por métodos e estratégias que previnem a ocorrência da doença e que previnem o estado de descompensação metabólica.
Mecanismo de ação da deficiência de MCAD –
- A fonte preferida de energia em nossas células é a glicose
- Quando seu corpo enfrenta um jejum de curto prazo, a glicose derivada do glicogênio armazenado é usada como fonte de energia
- Quando as fontes de glicose começam a se esgotar, é então que as gorduras armazenadas são usadas como energia
- As gorduras armazenadas são oxidadas por certas enzimas que são particularmente específicas do comprimento da cadeia.
- Os ácidos graxos de cadeia longa são decompostos e, como resultado, o comprimento da cadeia é reduzido para 8-10
- É quando as enzimas específicas do comprimento da cadeia média são usadas para oxidar os ácidos graxos.
Na ausência ou deficiência destas enzimas, naturalmente a gordura não pode ser utilizada como fonte de energia e o corpo começa a entrar num estado de hipoglicemia perigosa; especialmente se houve um longo período de jejum ou grandes necessidades de energia, como durante uma doença
- As cetonas que normalmente são vistas durante o jejum também são produzidas em quantidade limitada
- Se você sofre de deficiência de MCAD, é bom observar também a sua ingestão alimentar.
- Bebês que sofrem de deficiência de MCAD não devem ser mantidos em jejum noturno de mais de 4 horas nos primeiros quatro meses de vida
- Depois disso, uma hora extra pode ser adicionada para cada mês por até 12 meses
- Fora isso, o horário de alimentação para bebês alimentados com fórmula e amamentados pode ser o mesmo de qualquer outro bebê.
- A dieta de crianças e adultos afetados pela deficiência de MCAD deve incluir regularmente frutas e vegetais frescos
- A dieta deve incluir 30% da fonte de calorias, pois devem ser incluídas gorduras e carboidratos complexos
- Comer demais e consumir calorias extras devem ser evitados
- Manter um peso adequado é essencial, pois a obesidade pode levar ao desenvolvimento de sintomas graves
A deficiência de MCAD é uma doença autossômica recessiva herdada geneticamente. Ocorre devido a uma mutação no gene MCAD. É desencadeada particularmente por jejum prolongado em um indivíduo afetado por deficiência de MCAD, ou durante uma doença grave ou episódios de vômito, devido à descompensação metabólica. Se não for atendido de forma rápida e eficiente, pode levar a uma hipoglicemia perigosa e à morte súbita.
Leia também:
- Como é diagnosticada a deficiência de MCAD?
- Quais são os sintomas da deficiência de MCAD?
- Por que a deficiência de MCAD causa hipoglicemia?
