Predisposição genética e o que isso significa

A predisposição genética descreve a maior chance de você desenvolver uma determinada doença com base em sua composição genética. Também chamada de suscetibilidade genética, a predisposição genética é frequentemente transmitida nas famílias, mas também pode acontecer quando há uma alteração genética espontânea. Uma predisposição contribui para o desenvolvimento de uma doença, mas não a causa.

Os testes genéticos podem revelar uma predisposição para algumas doenças. Isto pode levar algumas pessoas a tomar medidas preventivas para diminuir a probabilidade de desenvolverem a doença. Sua capacidade de fazer isso depende da sua predisposição e do que os profissionais de saúde sabem sobre a doença e como evitá-la.

Este artigo discute predisposições genéticas, o que significa ter uma e como saber sobre uma predisposição genética pode ajudá-lo a prevenir uma doença.

O que é predisposição genética?

Predisposição genética não é o mesmo que doença genética. Uma predisposição é simplesmente um indicador de que, nas condições certas, é mais provável que você desenvolva uma doença.

A predisposição genética vem de variações genéticas. Essas variantes genéticas diferem do que é considerado o gene “padrão” que a maioria das pessoas possui. Variações genéticas podem ser transmitidas de pais para filhos e também podem ocorrer espontaneamente.

Uma predisposição genética pode deixá-lo vulnerável a doenças se você encontrar o conjunto certo defatores contribuintesem algum momento de sua vida.Os fatores contribuintes podem ser uma série de coisas, incluindo:

• Outros genes
• Doenças agudas, como aquelas causadas por um vírus ou bactéria
• Exposições ambientais, como poluição ou pesticidas
• Fumar ou outro uso de tabaco
• Abuso de álcool ou drogas
• Mudanças hormonais, como ter um bebê ou passar pela menopausa
• Cirurgia
• Privação de sono a longo prazo

Normalmente, é necessário pelo menos mais um fator contribuinte além da predisposição para desencadear uma doença à qual você é suscetível. Quando há vários fatores contribuintes, é chamada de “doença multifatorial”.

Praticamente qualquer coisa que aumente o estresse físico ou psicológico com o qual seu corpo precisa lidar pode torná-lo mais suscetível a doenças.

Exemplo de predisposição genética

Os antígenos leucocitários humanos (HLA) são genes que fornecem instruções para a produção de proteínas importantes para o sistema imunológico. Variações nesses genes resultam na produção de proteínas ligeiramente diferentes.Algumas dessas variações tornam as pessoas mais suscetíveis a doenças autoimunes, como lúpus ou artrite reumatóide.

Irmãos que têm pais com doença autoimune podem ou não desenvolver uma doença semelhante, mesmo que todos tenham herdado os mesmos genes. O fato de um irmão específico ter ou não uma doença autoimune pode depender de variáveis ​​como onde ele viaja ou trabalha.

Por exemplo, um irmão que contraia uma doença viral rara durante uma viagem pode desenvolver uma doença autoimune durante a recuperação. Outro irmão pode desenvolver uma doença autoimune após anos trabalhando em uma instalação industrial onde foi exposto a toxinas que afetam o sistema imunológico. Um terceiro irmão pode nunca desenvolver uma doença autoimune simplesmente porque nunca foi exposto a um fator contribuinte.

Condições de saúde relacionadas a predisposições genéticas

Muitas doenças envolvem predisposições genéticas conhecidas ou suspeitas, incluindo algumas das doenças mais prevalentes nos EUA. Algumas delas incluem:

• Diabetes tipo 2
• Doença cardíaca
• Câncer
• Asma
• Obesidade
• Vício
• Autismo
• AVC
• Vários tipos de doenças mentais, incluindo esquizofrenia e transtorno bipolar
• Doença celíaca
• Fibromialgia
• Encefalomielite miálgica/síndrome da fadiga crônica
• Síndrome do intestino irritável
• Doenças autoimunes, incluindo lúpus,artrite reumatoide,e esclerose múltipla

Centenas de outras doenças também são conhecidas ou acredita-se que envolvam predisposição genética, e os pesquisadores provavelmente descobrirão ainda mais.

Predisposição vs. Doença Herdada

Ter uma predisposição genética para uma doença não é o mesmo que ter uma doença genética herdada diretamente:

• Uma predisposição genética não garante que você desenvolverá a doença, apenas significa que você estáé mais provável que.
• Com uma doença genética, se você tiver o(s) gene(s),você faz ou vaitem a doença.

Algumas doenças hereditárias exigem que apenas um dos pais contribua com o gene para a doença, enquanto outras exigem que ambos os pais contribuam com um.

As doenças hereditárias incluem:

• Fibrose cística
• Síndrome do X frágil
• Hemocromatose
• Doença de Huntington
• Síndrome de Marfan
• Fenilcetonúria
• Doença renal policística
• Doença de Tay-Sachs

Está se tornando mais comum que pessoas que têm doenças genéticas conhecidas em suas famílias façam testes genéticos antes de terem um filho, para saberem o risco de transmitir a doença.

Como a predisposição genética é determinada

Para algumas condições com predisposições conhecidas, como o câncer de mama, você pode fazer testes genéticos para ajudar a identificar o risco de desenvolver a doença.Conhecer o seu risco pode ajudá-lo a tomar decisões que podem mantê-lo saudável.

O teste genético envolve retirar DNA de suas células e estudá-lo em busca de genes, cromossomos, proteínas e mutações específicas que estão envolvidas em certas doenças. O DNA pode ser adquirido do sangue, cabelo, urina, saliva, ossos ou outros tecidos. Muitas vezes é coletado através de um simples cotonete na bochecha.

Além de identificar seu risco pessoal e possivelmente ajudar na prevenção, um teste genético às vezes também pode ajudar seu médico a fazer um diagnóstico ou selecionar o melhor tratamento. Os testes genéticos podem:

• Confirme ou descarte se você tem uma doença genética
• Identifique o risco de desenvolver ou transmitir uma doença genética
• Avalie qual medicamento pode ser mais eficaz para você
• Identifique sua linhagem genética

A prevenção é possível?

Se o teste genético revelar que você tem predisposição para alguma coisa, ou se você suspeitar de uma predisposição por causa de algo que ocorre na sua família, é natural se perguntar se você pode tomar medidas para prevenir a doença em você ou no seu filho.

Por exemplo, testes genéticos para predisposição ao câncer de mama levaram algumas pessoas a fazer mastectomias preventivas (remoção da mama).Se você é suscetível à doença arterial coronariana, mudanças na dieta podem ajudar a prevenir essa condição.

No entanto, os meios de prevenção variam muito dependendo da doença a que você está predisposto. Sua melhor opção é conversar com seu médico sobre o que sua predisposição significa para o risco geral e o que você pode fazer para mitigar esse risco.