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A porfiria é uma doença rara causada pela secreção excessiva de porfirinas, que se deposita no corpo. A porfiria é causada por uma mutação genética que resulta no mau funcionamento da enzima que metaboliza a porfirina e o heme. As porfirinas são normalmente encontradas no corpo em menor quantidade. O acúmulo e o acúmulo de porfirina nos tecidos causam doenças crônicas, afetando principalmente a pele e o sistema nervoso. Os sinais e sintomas da porfiria envolvem tecido nervoso ou pele. A porfiria é uma doença hereditária frequentemente desencadeada por fatores ambientais. O tratamento depende do tipo de porfiria. Não há cura para a porfiria, mas os sintomas são controlados por terapias alternativas e alopáticas. Os sintomas são toleráveis com mudanças no estilo de vida e evitando fatores, o que desencadeia a manifestação clínica.
Etiologia e fatores de risco da porfiria
A mutação hereditária é a causa comum, mas em algumas formas de porfiria, alguns fatores ambientais podem desencadear o desenvolvimento de sintomas.
Os gatilhos comuns para a porfiria incluem: Medicamentos (barbitúricos e antibióticos sulfonamídicos, tranquilizantes,pílulas anticoncepcionaise sedativos), dieta ou jejum, tabagismo, infecções, estresse físico e mental,álcooluso, alterações hormonais durante a menstruação, exposição ao sol e excesso de ferro no corpo.
Classificação e tipos de porfiria
- Porfiria Aguda: Este tipo causa principalmente sintomas predominantemente do sistema nervoso. Em alguns casos, também pode causar sintomas na pele. Esses ataques raramente ocorrem antes do indivíduo atingir a puberdade e em mulheres na menopausa. Os sintomas podem durar algumas semanas.
- Porfiria Cutânea: Este tipo de porfiria causa sintomas cutâneos devido à hipersensibilidade à luz solar e não afeta o sistema nervoso. Existem alguns tipos de porfiria cutânea em que os sinais e sintomas se desenvolvem durante a infância.
Sinais e sintomas de porfiria
- Os sintomas agudos de porfiria incluem: incapacidade de dormir,ansiedade, fortedor abdominal,constipação,vômito, dor nas extremidades ou nas costas, dores musculares, dormência, formigueiro, fraqueza,desidratação,sudorese excessiva, convulsão, confusões,alucinação, sentimentos paranóicos, hematúria e hipertensão.
- Os sintomas da porfiria cutânea incluem: Coceira, eritema, edema, hematúria.
- Sintomas graves ou com risco de vidaonde o paciente deve procurar atendimento médico imediato são: Dor abdominal aguda, que pode ser acompanhada de vômito e/ou prisão de ventre, alterações de personalidade,pressão arterial baixa(hipotensão), aparecimento debolhasimediatamente com exposição solar, desequilíbrios eletrolíticos graves e choque.
- As complicações da porfiria são:Cálculos biliares, paralisia,insuficiência respiratória(devido à fraqueza muscular no peito), cicatrizes na pele ecoma.
Investigações para Porfiria
Muitos sinais e sintomas da porfiria se assemelham a outras doenças mais comuns. Como a porfiria é uma doença rara, muitos médicos que nunca viram casos de porfiria tornam ainda mais difícil o seu diagnóstico. Como os sinais e sintomas geralmente não são distintos, são realizados exames laboratoriais para fazer um diagnóstico definitivo e determinar a forma de porfiria que o paciente apresenta.
Os seguintes testes são realizados se houver suspeita de porfiria:
- Teste de urinaajuda na detecção de níveis elevados de duas substâncias: porfobilinogênio e ácidos delta-aminolevulínicos, juntamente com porfirinas elevadas.
- Exame de sangueé útil no caso de porfiria cutânea para detectar um nível elevado de porfirinas no plasma sanguíneo.
- Gases sanguíneos.
- Painel Metabólico Abrangente.
- Teste de amostra de fezespode revelar níveis elevados dessas porfirinas que podem não ser detectados em amostras de urina. A análise do teste de amostra de fezes também pode ajudar a determinar o tipo específico de porfiria que o paciente possui.
- Ultrassonografia Abdominal.
Tratamento para Porfiria
Para ataque agudo de porfiria, pode ser necessária hospitalização. O tratamento compreende:
- Interromper medicamentos que possam ter desencadeado sintomas.
- IV Hematina.
- Analgésicos.
- Propranolol para controlar os batimentos cardíacos.
- Sedativos para ajudar com ansiedade e insônia.
- Tratamento imediato de infecções ou outras doenças que desencadearam os sintomas.
- Açúcar intravenoso (glicose) para manter o nível adequado de carboidratos.
- Fluidos intravenosos para prevenir a desidratação.
Para Porfiria Cutânea, o tratamento compreende:
- Suplementos de beta-caroteno
- Medicamentos para malária, como hidroxicloroquina (Plaquenil) e cloroquina (Aralen).
- Glicose e líquidos para manter carboidratos adequados.
Mudanças no estilo de vida para porfiria
Dependendo do tipo de porfiria, o seu médico recomendará as seguintes mudanças no estilo de vida:
- Abster-se de álcool.
- Evitar as drogas que podem desencadear um ataque.
- Evitando qualquer dano ou lesão à pele.
- Ficar longe da luz solar tanto quanto possível e usar protetor solar sempre que estiver ao ar livre.
- Comer uma dieta rica em carboidratos.
