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O que é porencefalia?
A porencefalia é uma forma extremamente rara de distúrbio do sistema nervoso central, observada principalmente em bebês, onde há desenvolvimento de cistos ou cavidades no hemisfério cerebral. Esses cistos ou cavidades são normalmente formados devido a lesões cerebrais císticas destrutivas. Esses cistos ou cavidades também podem ser formados devido ao desenvolvimento fetal anormal, inflamação ou dano direto ao cérebro. Esses cistos ou cáries podem resultar em inúmeros problemas físicos e neurológicos para o bebê na maioria dos casos, embora tenha havido casos em que a porencefalia não causou muita diferença no desenvolvimento da criança. Crianças com casos graves de porencefalia não conseguem sobreviver mais de duas décadas de vida. A porencefalia pode se desenvolver antes e depois do nascimento.
Quais são as causas da porencefalia?
A causa exata da porencefalia ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja causada por lesões destrutivas no cérebro, causando a destruição dos tecidos cerebrais, danificando gravemente o cérebro. A ausência de desenvolvimento cerebral do feto também é uma das causas da Porencefalia. Alguns pesquisadores também são de opinião que a Porencefalia pode ser causada por algum tipo de anormalidade na circulação sanguínea, causando danos ao cérebro, resultando em Porencefalia.
Quais são os sintomas da porencefalia?
Os sintomas exibidos por pacientes com porencefalia são altamente variáveis. Alguns bebês com forma grave desta condição podem apresentar uma grande variedade de sintomas, enquanto bebês com forma leve de porencefalia podem não apresentar nenhum sintoma.
Os vários sinais e sintomas comumente associados à porencefalia são mencionados abaixo:
- Microcefalia
- Macrocefalia
- Retardo mental
- Convulsões
- Atrasos no desenvolvimento
- Deficiências cognitivas
- Anormalidades de fala
- Hipotonia
- Hemiplegia
- Mau controle do motor
- Hidrocefalia
- Paralisia cerebral
- Perda de movimento voluntário.
Como é diagnosticada a porencefalia?
O diagnóstico de Porencefalia começa com o médico fazendo um histórico detalhado do paciente. Também será feito um histórico familiar detalhado do paciente, procurando outros membros da família com os mesmos sintomas ou com diagnóstico confirmado de porencefalia. Um exame neurológico detalhado do paciente também pode ser realizado para verificar outras características da porencefalia. Estudos radiológicos na forma de tomografia computadorizada e ressonância magnética podem ser solicitados para descartar outras condições do cérebro que possam estar causando os sintomas.
A transiluminação dos crânios de crianças com suspeita de porencefalia é a melhor forma de diagnosticar esta condição definitivamente, pois mostra claramente os cistos e cavidades no hemisfério cerebral, confirmando assim o diagnóstico de porencefalia. A porencefalia também pode ser diagnosticada no pré-natal por meio de ultrassonografia, que mostrará claramente a presença de cistos ou cavidades e um hemisfério cerebral subdesenvolvido do bebê. Os testes acima são suficientes para confirmar o diagnóstico de Porencefalia.
Como é tratada a porencefalia?
No momento, não há cura definitiva para a porencefalia. A pesquisa ainda está em andamento sobre as causas e como tratá-la. A partir de agora, o tratamento é principalmente de suporte e consiste em:
- Exercícios de reabilitação para restaurar alguns movimentos voluntários
- Fisioterapia para fortalecer os músculos que estão fracos
- Fonoaudiologia para tornar a criança um tanto independente e capaz de se comunicar com outras pessoas
- O paciente com Porencefalia também pode ser submetido à cirurgia para retirada completa do cisto do hemisfério cerebral
- Para controlar as convulsões que ocorrem devido à porencefalia, são administrados medicamentos na forma de anticonvulsivantes para controlar as convulsões.
- Para bebês com hidrocefalia devido a porencefalia, é aconselhável o uso de um shunt VP para remover o excesso de líquido do cérebro.
Qual é o prognóstico da porencefalia?
O prognóstico da porencefalia depende da gravidade da doença e da localização dos cistos, juntamente com a quantidade de dano causado ao cérebro. Para casos leves de porencefalia, pode não haver sintomas observados e a criança pode levar uma vida saudável. Crianças com forma moderada desta condição podem levar uma vida normal com tratamento adequado, medicação, reabilitação e fisioterapia, mas na maioria dos casos graves a criança pode não conseguir sobreviver mais de duas décadas de vida devido à porencefalia.
Referências:
- Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS). (2021). Página de informações sobre porencefalia.https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Porencefaly-Information-Page
- Sharma, S. e Sharma, V. (2019). Uma revisão sobre porencefalia. Jornal de Neurociências Pediátricas, 14(1), 1-4.https://doi.org/10.4103/JPN.JPN_115_18
- Kaddurah, AK e Sujirarat, W. (2020). Porencefalia. Em StatPearls [Internet].https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538453/
- Centro de Informação sobre Genética e Doenças Raras (GARD). (2021). Porencefalia.https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7317/porencefaly
- Agrawal, R. e Gupta, DK (2018). Neuroimagem e neuropatologia na porencefalia. Jornal de Neurociências Pediátricas, 13(4), 427-428.https://doi.org/10.4103/JPN.JPN_118_18
