Table of Contents
MCAD é uma doença herdada geneticamente. É uma doença autossômica recessiva que é transferida para uma criança somente se ambos os pais contribuírem com um gene mutado cada. Se apenas um dos pais contribuir com o gene mutado, a criança não será afetada, mas será portadora do distúrbio.
O distúrbio de deficiência de MCAD é caracterizado por hipoglicemia perigosa e também morte súbita. Recomenda-se não fazer longos períodos de jejum por quem sofre desta condição.
Por que a deficiência de MCAD causa hipoglicemia?
A deficiência de MCAD é uma doença hereditária autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem contribuir com um gene mutado para a doença, para que a criança seja afetada pela doença.
- Se apenas um dos pais contribuir com o gene mutado, a criança não será afetada pelo distúrbio, mas será portadora do distúrbio.
- A enzima MCAD realiza a desidrogenação de ácidos graxos que são ácidos graxos de cadeia média ou que possuem comprimento de cadeia entre 6 a 12 carbonos
- Esta oxidação dos ácidos graxos nos fornece energia depois que todas as reservas de glicose e glicogênio são absorvidas pelo corpo.
- Este processo de oxidação ocorre exclusivamente sempre que você segue períodos de jejum muito longos ou prolongados ou quando sofre de uma doença. Durante essas fases, a ingestão de calorias diminui e a demanda por energia aumenta.
- Assim, devido à deficiência de MCAD, este processo de oxidação não pode ocorrer e, como resultado, a hipoglicemia pode ocorrer, pois todos os estoques de glicose e glicogênio já estarão esgotados e, também, as gorduras não serão oxidadas para criar energia adicional.
- Esta ausência de energia e consumo de todas as fontes de glicose leva a uma hipoglicemia perigosa se houver longos períodos de jejum ou aumento da demanda energética
- Pode, portanto, resultar em morte súbita
Outros sintomas de deficiência de MCAD são-
- Muitas pessoas podem permanecer sintomáticas ao longo da vida se não forem expostas às condições que causam baixos níveis de glicose.
- Os sintomas geralmente são vistos na primeira infância
- No entanto, para alguns, podem até ser vistos pela primeira vez na idade adulta, como resultado de uma exposição a uma cirurgia ou a uma doença.
- Há hipoglicemia juntamente com disfunção hepática, que geralmente é observada devido à longa duração do jejum
- A infecção por vômito também pode atuar como fator desencadeante
Tratamento do transtorno de deficiência de MCAD
- Ficar longe de períodos muito longos ou prolongados de jejum é de fundamental importância ao considerar o tratamento para a deficiência de MCAD
- Quase todas as pessoas afetadas por um distúrbio de oxidação de ácidos graxos precisam tomar esta medida de precaução
- Qualquer estresse metabólico deve ser evitado quando você sofre de uma doença
- Para garantir isso, tomar suplementos de glicose ou carboidratos simples pode prevenir o catabolismo quando você está passando por uma doença
- Períodos longos e prolongados de jejum devem ser evitados a qualquer custo. no entanto, deve-se ter em mente que a duração do jejum depende da idade e também varia de pessoa para pessoa afetada pela deficiência de MCAD.
- Uma doença pode alterar drasticamente o período de jejum geral que é tolerado por um indivíduo afetado por MCAD e, portanto, isso deve ser mantido principalmente em mente
- Como medida de precaução, aqueles que sofrem de deficiência de MCAD devem sempre levar nos bolsos, carteiras ou bolsas uma nota de emergência que contenha claramente o seu distúrbio. Isto é particularmente importante quando se viaja, pois em caso de emergência os médicos ou assistentes médicos podem ser novos e não ter conhecimento da sua condição.
A nota os ajudará a iniciar uma linha de tratamento adequada com rapidez e eficiência.
A deficiência de MCAD é caracterizada pela presença de hipoglicemia perigosa e até morte súbita. Evite longos períodos de jejum e procure atendimento médico de emergência quando necessário.
