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A síndrome de Hunter é um problema genético no qual ocorre mau funcionamento de enzimas no corpo. Não é uma doença muito comum; em vez disso, é uma condição muito rara em que a produção da enzima iduronato 2-sulfatase é reduzida ao mínimo. Esta enzima desempenha um papel significativo na quebra de moléculas complexas de açúcar em pequenas partes. Na ausência desta enzima, as moléculas continuam a acumular-se formando uma enorme estrutura que é muito prejudicial.
Em última análise, isso pode causar danos temporários ou permanentes ao corpo, o que se reflete na aparência, no funcionamento dos órgãos, na resistência física, na saúde mental e assim por diante. O relatório da pesquisa revela que esse tipo de síndrome é mais comum em meninos do que em meninas. Isso ocorre porque a síndrome ocorre no cromossomo X nas meninas, há dois cromossomos X, portanto, mesmo que um seja afetado, o outro controla a doença. No entanto, nos meninos existe apenas um cromossomo X, se for afetado, o indivíduo sofre da síndrome de Hunter. Mesmo depois de tantas pesquisas realizadas para identificar a cura do problema, nenhum tratamento eficaz foi encontrado. No entanto, com o tratamento adequado, os sintomas dolorosos do problema podem ser controlados em grande medida.
Período de recuperação para síndrome de Hunter
O período de recuperação da síndrome de Hunter em crianças é geralmente maior em comparação com outras doenças. Os pacientes precisam garantir que fornecerão todas as vacinas necessárias à criança na hora certa. O cuidado adequado e a conscientização podem ajudar na prevenção desse problema.(1)
A síndrome de Hunter é um problema genético, que passa de uma geração para outra. Portanto, as pessoas que sofrem com esse problema ou suspeitam que tenham esse problema devem primeiro consultar um médico antes de planejar um filho. Não é necessário que esse problema seja passado na criança apenas quando os pais sofrem com esse problema, às vezes até o histórico familiar tem transe de síndrome de caçador, então também há boas possibilidades de que o recém-nascido possa ter esse problema.(2)
Pessoas que já têm filhos e têm suspeita de síndrome de Hunter, devem levar imediatamente o filho ao médico ou ao check-up.
Sintomas da síndrome de Hunter
Os sintomas da síndrome de Hunter não são iguais para todos os pacientes; em vez disso, variam de paciente para paciente, dependendo da gravidade do problema. A lista de alguns dos problemas comuns inclui:
- Dor de garganta
- Irregularidade no tamanho do osso
- Diarréia
- Crescimento anormal da cabeça
- Movimento lento do corpo, como comer ou caminhar
- Mudança de comportamento
- Língua inchada
- Narinas largas
A síndrome de Hunter pode ser identificada pela primeira vez na aparência facial da criança. Se os pais observarem algum dos sintomas mencionados acima em seus filhos, é aconselhável consultar um médico imediatamente, sem demora. Os médicos podem prescrever alguns testes para confirmar se o problema é realmente a síndrome de Hunter ou outra coisa. Se suspeitarem que a criança sofre da síndrome de Hunter, encaminham imediatamente o paciente a um especialista para tratamento adequado.(3)
Diagnóstico para síndrome de Hunter
Crianças que nascem com síndrome de Hunter parecem muito normais após o nascimento, mas posteriormente começam a aparecer pequenas alterações nas expressões faciais, estes são os primeiros indícios de que a criança está sofrendo de síndrome de Hunter. O aspecto crítico da síndrome de Hunter é que seus sintomas são muito lentos e muitas vezes se sobrepõem a outras síndromes. Em última análise, isso torna difícil diagnosticar o problema no momento certo. Se o especialista suspeitar da síndrome do caçador, mesmo que por um momento, ele também prescreverá imediatamente alguns testes para confirmar se a dúvida está certa ou não. Isso significa se a criança realmente sofre da síndrome de Hunter ou não.
Às vezes, os médicos também podem pedir aos pais que façam alguns exames para saber sobre seu padrão genético e se há algum problema na estrutura genética. Depois que o problema é identificado, os médicos iniciam imediatamente o processo de tratamento. O tratamento precoce aumenta a possibilidade de recuperação do paciente.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2234442/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4407793/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4094607/
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- Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Hunter?
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- A síndrome de Hunter pode ser revertida e qual é o seu tratamento?
- Tratamento alternativo para a síndrome de Hunter
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