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Paraplegia Espástica Hereditária ou Síndrome de Strumpell-Lorraine– Este nome é dado a um conjunto de distúrbios neurológicos genéticos, que causam fraqueza progressiva e espasticidadenas extremidades inferiores, resultando em várias complicações, incluindo anomalias graves da marcha. A Paraplegia Espástica Hereditária é uma doença genética recessiva.
O que é paraplegia espástica hereditária?
- A Paraplegia Espástica Hereditária ou Síndrome de Strumpell-Lorraine, como afirmado, é um conjunto de distúrbios neurológicos hereditários nos quais há fraqueza gradual dos músculos das pernas juntamente com aumento tônus musculare espasticidade.
- A Paraplegia Espástica Hereditária ou Síndrome de Strumpell-Lorraine também é conhecida pelo nome de Paraplegia Espástica Familiar.
- A idade de início dos sintomas da Paraplegia Espástica Hereditária e a gravidade da fraqueza e espasticidade são significativamente variáveis.
- Pode haver observação de sintomas desde a infância até quando um indivíduo está próximo dos 90 anos de idade, mas na maioria das vezes os sintomas de Paraplegia Espástica Hereditária começam a se apresentar por volta dos 30 anos de idade.
Quais são as causas da paraplegia espástica hereditária?
Transtorno genético ou hereditário – uma causa para paraplegia espástica hereditária
- Estudos sugerem que a Paraplegia Espástica Hereditária ou Síndrome de Strumpell-Lorraine é causada por mutações de diferentes genes.
- Na maioria dos casos de Paraplegia Espástica Hereditária, essas mutações tendem a ser transmitidas de forma autossômica dominante.
- Em casos muito raros, estas mutações são transmitidas de forma autossómica recessiva.
- O defeito exato na Paraplegia Espástica Hereditária ainda é desconhecido, mas sugere-se que alguns sintomas associados sejam causados por alterações degenerativas progressivas nos tratos corticospinais, cuja função é transmitir impulsos de cérebroaos músculos, que são responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários.
Subtipos de paraplegia espástica hereditária
Existem dois subtipos de Paraplegia Espástica Hereditária ou Síndrome de Strumpell-Lorraine. Os dois subtipos são o tipo simples ou puro e o tipo complicado.
- Tipo Descomplicado ou Puro-O tipo simples ou puro de Paraplegia Espástica Hereditária está associado à paraplegia espástica.
- Tipo complicado-O tipo complicado de síndrome de paraplegia espástica hereditária está associado à paraplegia espástica e anormalidades neurológicas adicionais. Anormalidades neurológicas adicionais são deficiência auditiva, retardo mental eataxia.
Quais são os sintomas da paraplegia espástica hereditária?
Sintomas do tipo puro ou não complicado de paraplegia espástica hereditária2
- Rigidez – Rigidez Muscular e Articular
- Fraqueza- Fraquezanos músculos das pernas observados.
- Equilíbrio – Tropeços ou quedas não intencionais são observados secundários adistúrbio de equilíbrio. O equilíbrio anormal é causado por fraqueza muscular e mau funcionamento cerebelar associado à paraplegia espástica hereditária/síndrome de Strumpell-Lorraine.
- Marcha Anormal – A doença está associada a um marcha anormalpadrão, que piora progressivamente à medida que a doença avança, mas a perda total da capacidade de andar é um fenômeno extremamente raro.
Sintomas do tipo complicado de paraplegia espástica hereditária –
Sintomas adicionais sugerem-
- Deficiência auditiva
- Retardo mental
- Ataxia
Como é diagnosticada a paraplegia espástica hereditária?
Para diagnosticar a Paraplegia Espástica Hereditária ou Síndrome de Strumpell-Lorraine é fundamental ter informações sobre o histórico familiar do indivíduo para identificar se algum outro familiar ou parente apresenta o mesmo problema. Além disso, outras causas não genéticas de espasticidade precisam ser descartadas. Para isso, a ressonância magnética espinhal e cerebral é imprescindível. Estudo eletrofisiológico está sendo pesquisado para avaliar as características da doença.3Para confirmar o diagnóstico de Paraplegia Espástica Hereditária, são realizados testes genéticos, que visam mutações genéticas conhecidas
Quais são os tratamentos para a paraplegia espástica hereditária?
No momento, não existe um tratamento claro para a Paraplegia Espástica Hereditária ou a Síndrome de Strumpell-Lorraine, mas alguns dos tratamentos mencionados são considerados úteis.
Fisioterapia é extremamente importante para melhorar a amplitude de movimento da extremidade envolvida, bem como o fortalecimento dos músculos. Uma consulta com um especialista em medicina física e reabilitação também pode ser benéfica nesse sentido. Indivíduos que sofrem de Paraplegia Espástica Hereditária apresentam alto grau de espasticidade e fraqueza nos músculos das pernas dificultando a marcha. Para isso, os antiespasmódicos podem ser benéficos para reduzir a espasticidade e ajudar a fortalecer os músculos com fisioterapia.
Exercícios para paraplegia espástica hereditária
Exercícios de fortalecimento-Esses exercícios auxiliam no fortalecimento dos músculos e também previnem o desenvolvimento de atrofia muscular por desuso. Dor nas costascomo resultado da Paraplegia Espástica Hereditária pode ser ajudada por exercícios de fortalecimento das costas.
Exercícios de alongamento-Esses exercícios são benéficos para aumentar a amplitude de movimento e prevenir o desenvolvimento de cãibras, etc.
Exercícios aeróbicos-Além dos exercícios mencionados acima, os exercícios aeróbicos regulares também são muito benéficos para pessoas com Paraplegia Espástica Hereditária ou Síndrome de Strumpell-Lorraine. Alguns dos exercícios aeróbicos úteis são caminhada, ciclismo, hidroginástica e natação.
Leia também:
- Paraplegia: causas, sintomas, exames, tratamento – cirurgia, fisioterapia, reabilitação
Referências:
1. A nova mutação EXOSC3 causa paraplegia espástica hereditária complicada.
Halevy A1, Lerer I, Cohen r, Kornreich L, Shuper A, Gamuliel M, zerman Be, Korabi I, Meiner V, Straussberg r, Lossos a.
J Neurol. 2014, 23 de agosto.
2. Paraplegia espástica hereditária pura devido a uma mutação de novo no gene NIPA1.
Arkadir D, Noreau A, Goldman JS, Rouleau GA, Alcvalay RN.
Eur J Neurol. 2014;21(1):e2.
3. Caracterização eletrofisiológica dos tratos motores e sensoriais em pacientes com paraplegia espástica hereditária (PHS).
Karle KN1, Schüle R, Klebe S, Otto S, Frischholz C, Liepelt-Scarfone I, Schöls L.
Orphanet J Raro Dis. 9 de outubro de 2013; 8:158. doi: 10.1186/1750-1172-8-158.
