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A doença de Alzheimer afeta todas as principais funções do cérebro. Altera negativamente as operações de cálculo, o raciocínio e a tomada de decisões e provoca esquecimento e perda de memória. Neste artigo, analisamos o papel dos genes na doença de Alzheimer.
Devido ao seu curso, o Alzheimer pode provocar alterações comportamentais e mentais. Mudanças de personalidade também são observadas na exposição prolongada a esta doença. Inquietação, perda de competências, agitação, dificuldades na rotina diária de trabalho são sintomas comuns da doença de Alzheimer.
Papel dos genes na doença de Alzheimer
Atualmente, o Alzheimer afeta mais de 5 milhões de americanos.1A doença de Alzheimer é neurodegenerativa por natureza e afeta principalmente os seres mais velhos entre meados dos 60 anos. Pode ser categorizado em duas categorias: Alzheimer de início precoce, que aparece em tenras idades, e Alzheimer de início tardio, que aparece durante a velhice. A expectativa de vida é de cerca de 3 a 9 anos. A razão para cerca de 70% dos casos foi que herdaram a doença de Alzheimer de um parente de primeiro grau. Começa após os 65 anos.
Investigadores de todo o mundo concluíram que um gene específico denominado PSEN1, ao sofrer mutação, desencadeia o início rápido e precoce da doença de Alzheimer. Embora a pegada precoce desta doença seja observada em muito poucos pacientes que sofrem desta doença, a maioria dos pacientes com Alzheimer que se relataram antes da idade de reforma são causados devido a uma mutação que ocorre neste gene específico.
Dois tipos de genes decisivos decidem se um indivíduo desenvolve ou não a doença. Eles são:
Genes de risco:Esses genes de alguma forma aumentam as chances de desenvolvimento da doença, mas não o garantem. APOE e4 é o primeiro gene de risco descoberto que é responsável pelo maior aumento na chance de desenvolvimento da doença. Cerca de 40-60 por cento dos indivíduos que sofrem da doença carregam APOE-e4 como o principal potenciador do risco e a razão por trás da sua doença.
Genes Determinísticos:Genes que garantem o desenvolvimento da doença. A doença de Alzheimer familiar (DAPP) é resultado de uma afecção genética determinística.
Pegadas precoces ou ocorrência precoce da doença de Alzheimer são causadas por doenças genéticas hereditárias. Um pai ou uma mãe que possa ser portador da doença de Alzheimer é responsável por quase 50% da probabilidade de partilhar a doença com o seu filho através do processo biológico de herança e hereditariedade.2 Devido a estes factores, a criança está mais propensa à Doença de Alzheimer Familiar (DAPP). Mutações de um único gene nos cromossomos número 1, 14 e 21 estabelecem a base para a ocorrência precoce desta doença. A alteração no cromossomo 14 compartilha a Presenilina 1 anormal para o interior do cérebro, enquanto se o cromossomo 1 for alterado, altera a produção de Presenilina2. O cromossomo 21 é responsável pela secreção da proteína precursora amilóide (APP).
Descobriu-se que o início tardio da doença de Alzheimer, em meados dos anos 60 e 70, tem vários fatores causadores envolvidos, incluindo problemas genéticos, fatores de estilo de vida, fatores ambientais e problemas ortodoxos de envelhecimento. Conforme concluído pelos pesquisadores até o momento, não foi encontrado nenhum gene específico que cause ou tenda a causar o aparecimento da doença de Alzheimer na velhice.
No entanto, suspeita-se que uma proteína chamada apolipoproteína E (APOE), no cromossoma 19, impulsione o aumento do risco de ser afectado pela doença de Alzheimer, durante o período de reforma. O gene APOE instrui o cérebro para a produção da apolipoproteína.
A apolipoproteína E está presente em várias formas que podem ser chamadas de alelos:
- APOE e2:A forma mais rara de APOE que em geral pode apresentar algum tipo de resistência à doença de Alzheimer.
- APOE e3:Alelo que mostra interação neutra em relação ao Alzheimer. Um alelo do tipo ‘Nem impulsiona, nem restringe’.
- APOE e4:O alelo responsável pela maioria dos casos propulsores da doença de Alzheimer. APOE e4 aumenta o risco de desenvolver Alzheimer em tenra idade e durante os últimos anos. Embora um indivíduo carregue 0-2 deste tipo de alelos, à medida que o número aumenta, há um aumento simultâneo no risco de desenvolvimento da doença.
Vários outros genes associados ao tipo de Alzheimer de início tardio estão sendo descobertos. Alguns deles são:
CLU:Este gene assume a responsabilidade pela depuração e remoção do peptídeo amilóide coagulado. A alteração neste gene específico leva ao acúmulo excessivo da amiloide causadora da doença. Desequilíbrios na eliminação do peptídeo contribuem para o aumento do fator de risco.
CR1:Um tipo de gene que regula a produção de proteínas dentro do cérebro. O mau funcionamento deste gene ABCA7 resulta na deficiência da produção de proteínas que causa inflamação no cérebro. A inflamação eleva o risco de desenvolvimento de doenças.
PICALMO:Este mesmo gene gerencia a comunicação e interação das células nervosas entre si. Caso o gene deixe de funcionar, a comunicação entre as células nervosas é perdida, o que causa distúrbios nas atividades cerebrais. A perda de memória e a demência comum são resultado de uma deficiência neste gene.
Genes como ABCA7, PLD3, TREM2 e SORL1 também estão associados a maiores chances de desenvolvimento de Alzheimer.
Um indivíduo com uma cópia extra do cromossoma 21, conhecida como síndrome de Down, tem um risco mais elevado de desenvolver a doença de Alzheimer.1 Um número extra de cromossomas está relacionado com o aumento do número de APPs que, por sua vez, está relacionado com uma produção muito maior de péptidos amilóides, o que aumenta radicalmente as hipóteses de desenvolvimento da doença. Todos aqueles que carregam esse gene geralmente não carregam necessariamente o fator de risco. O caso de desenvolvimento de doenças através deste gene aplica-se apenas a alguns casos, no que diz respeito às conclusões dos investigadores.
Estágios do Alzheimer
A doença de Alzheimer passa por vários estágios antes de se desenvolver completamente em seu hospedeiro:
Tem algum tempo pré-clínico, antes do aparecimento de qualquer sintoma que indique a presença de Alzheimer.
Após a primeira fase dos sintomas, surgem os sintomas leves, estes sintomas são um pequeno comprometimento cognitivo que pode ser observado às vezes nesta fase do sintoma.
Na última fase do Alzheimer podem ser observados sintomas de demência no paciente, apresentando sintomas como perda de memória e esquecimento também ocorrendo nesta fase.
Causas do Alzheimer
Os fatores de risco apontam para o papel dos genes na doença de Alzheimer. Se aparecer em uma idade muito jovem, acredita-se que seja causado principalmente por mutações genéticas, alterações genéticas ou por hereditariedade e herança.
Quando o paciente passa por um exame de autópsia, descobre-se que os pacientes apresentam pequenos depósitos no tecido cerebral. Esta doença é causada pelo acúmulo de uma proteína tóxica chamada peptídeo beta-amilóide, no cérebro, que se acumula na forma de pequenos nódulos que em geral são chamados de emaranhados e placas. Esta proteína coagula para formar aglomerados de placas amilóides que provocam a alteração de genes como APP (proteína precursora de amilóide), PSEN1 ou PSEN2 que por sua vez levam a transtornos mentais. Esses pedaços de placas forçam as células nervosas a se separarem e morrerem, mostrando as características ortodoxas da doença de Alzheimer.
As placas amilóides unem-se no cérebro para formar emaranhados neurofibrilares. Emaranhados como esses são responsáveis pelo mau funcionamento do cérebro. Esses emaranhados ocorrem dentro da célula nervosa devido à presença de uma proteína no corpo do paciente conhecida como Tau. A causa deste distúrbio ainda não foi descoberta pelos pesquisadores e eles acreditam que diferentes circunstâncias causam esse distúrbio. Um gene chamado APOE-e4 é responsável pelas mudanças máximas no desenvolvimento da doença de Alzheimer na velhice.
Diagnóstico de Alzheimer
Um diagnóstico oportuno da doença de Alzheimer é necessário para planejar o tratamento adequado. Alguns dos testes de diagnóstico incluem
- PET com fluordesoxiglicose (FDG):Ajuda na identificação de áreas degenerativas do cérebro com baixo metabolismo. Também ajuda a diferenciar a doença de Alzheimer de outros tipos de demência.
- Exame de sangue:Ajuda ver outras razões para a perda de memória, como deficiências de vitaminas.
- Exame de ressonância magnética: utiliza campos magnéticos e ondas de rádio que criam imagens detalhadas do cérebro.
- Tomografia computadorizada: Ele cria imagens transversais do cérebro com sua avançada tecnologia de raios X.
Tratamento para a doença de Alzheimer
Os medicamentos para Alzheimer podem ajudar a melhorar a doença. Alguns tipos de medicamentos incluem:
- Inibidores da colinesterase:Ajuda a melhorar a comunicação entre células, protegendo um mensageiro químico, que é drenado devido à doença de Alzheimer.
- Memantina:Funciona reduzindo o desenvolvimento de sintomas. Às vezes pode causar efeitos colaterais como confusão ou tontura.
- Curcumina:Contém elementos antiinflamatórios e antioxidantes, que melhoram os processos químicos dentro do cérebro.
Alguns outros tratamentos podem ajudar a melhorar o bem-estar geral e a saúde geral do cérebro. Atividades sociais e reuniões também podem ajudar os pacientes a se sentirem melhor e a melhorar seu bem-estar. Uma nutrição saudável, uma dieta equilibrada e água adequada são essenciais. Sono adequado, ambiente calmo e relaxamento ajudam a acalmar os nervos.
Evitarcafeínapois pode interferir no sono e interromper o ciclo do sono. Uma dieta rica em calorias também é preferida. Exercite-se regularmente, pois ajuda a melhorar a saúde geral e o sono.
Antidepressivospode ser usado para irritabilidade ou alterações de humor. Antipsicóticos para delírios ou agressão. Ansiolíticos para controlar a ansiedade.
Teste e tratamento genético
A reversão da morte das células nervosas é praticamente impossível. Testes genéticos estão disponíveis para a identificação da doença de Alzheimer. Como o papel do gene na doença de Alzheimer é claro, os testes genéticos podem revelar-se de grande ajuda. No entanto, é melhor fazê-los por um especialista e somente se recomendado pelo seu médico. Indivíduos portadores de APOE4 podem ou não ser afetados por esta doença. O desenvolvimento não é garantido. Eles também podem perguntar sobre a função neurológica da pessoa, por exemplo, podem fazer um check-up mental para saber o equilíbrio cerebral, os sentidos e os reflexos.
O tratamento da doença de Alzheimer através de medicamentos e tratamento medicamentoso não está disponível até agora e ainda não foi descoberto. Poucos medicamentos podem reduzir o efeito dos sintomas. Estes incluem Donepezil (também conhecido como Aricept), Rivastigmina (também conhecido como Exelon) e Tacrine (comumente chamado de Cognex).
Os investigadores e os principais médicos desta área concluem que ainda não foram descobertos muitos mais genes ligados a este tipo de doença.
Dicas para lidar com Alzheimer
- Descanse adequadamente
- Mantenha o ambiente calmo
- Mantenha situações confortáveis
- Evite ser argumentativo
- Tente evitar coisas que possam prejudicar a saúde
- Envolva-se com amigos e familiares e participe de atividades divertidas.
Embora haja muita discussão sobre o papel dos genes na doença de Alzheimer, uma boa nutrição, boa forma física e bem-estar emocional podem ajudar a proteger a sua saúde.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alzheimer-disease
- https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet
Leia também:
- Doença de Alzheimer: causas, fases, tratamento, prognóstico
- Como prevenir a doença de Alzheimer e a demência?
