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Osteopetrose ou doença do osso de mármore– Isto é extremamente raro distúrbio genéticodos ossos em que o ossosfique mais duro e denso; essa condição, por sua vez, faz com que os ossos se dissolvam e, por fim, quebrem.
O que é osteopetrose ou doença óssea de mármore?
Osteopetrose é uma condição médica em que os osteoclastos presentes no corpo, cuja função de reabsorver o osso, deixam de fazê-lo, causando comprometimento do processo de modelagem e remodelação óssea. Em última análise, isso causa um sistema esquelético frágil, apesar do aumento da massa óssea. Esta condição também pode causar insuficiência da medula óssea,síndromes de compressão nervosae comprometimento grave do crescimento.
Existem duas formas principais de osteopetrose:
- Osteopetrose grave herdada recessivamente
- Osteopetrose leve herdada predominantemente
Quais são as causas da osteopetrose ou da doença do osso de mármore?
O crescimento ósseo normal ocorre quando há um equilíbrio entre a formação óssea, realizada pelos osteoblastos, e a reabsorção óssea, realizada pelos osteoclastos. Nos casos de osteopetrose, os osteoclastos não conseguem funcionar adequadamente, o que afeta a reabsorção dos ossos. Por que o mau funcionamento dos osteoclastos não está claro, mas estudos apontam para uma deficiência de anidrase carbônica nos osteoclastos. Como resultado da redução da reabsorção óssea, formam-se ossos em excesso.
Quais são os sintomas da osteopetrose ou da doença do osso de mármore?
Os sintomas das formas graves de osteopetrose são:
- Bebê de baixa estatura com cabeça grande e protuberância frontal
- Presença de cegueira e surdez
- Anemia
- Hidrocefalia.
Em casos de forma leve de osteopetrose
- Pode haver presença de osteoartrite ou osteomielite
- Em casos raros, pode haver compressão nervosajunto com surdez ou cegueira.
Como é diagnosticada a osteopetrose ou a doença do osso de mármore?
O diagnóstico de Osteopetrose geralmente é feito por radiografias que normalmente confirmam o diagnóstico. Nisto, os ossos podem parecer semelhantes a tacos. Haverá uma base de crânio espessa e densa. Os seios da face podem parecer pequenos.
Tomografias computadorizadas também pode ser necessária em alguns casos. A ressonância magnética é necessária quando há envolvimento da medula óssea, que é uma condição potencialmente grave e requer transplante de medula óssea.
Nos casos graves de Osteopetrose, há redução dos níveis de cálcio plasmático e elevação dos níveis de fosfatase ácida e calcitriol.
Quais são os tratamentos para osteopetrose ou doença óssea de mármore?
Nos casos de Osteopetrose em adultos não são necessários tratamentos; entretanto, nos casos de crianças afetadas pela Osteopetrose, o tratamento envolve tratar complicações e melhorar a qualidade de vida.
Algumas maneiras de controlar a osteopetrose infantil são:
- Ingestão adequada deVitamina D
- Uso de altas doses de Calcitriol
- Uso de interferon gama
- Eritropoetina para correção de anemia
- Os corticosteróides também podem ser usados para tratar a anemia e facilitar a reabsorção óssea
- Medula óssea transplante em casos de envolvimento da medula óssea
- Tratamento cirúrgico para correção de fraturas.
Referências:
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