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O que são osteocondromas múltiplos hereditários?
Os Osteocondromas Múltiplos Hereditários são uma condição patológica genética extremamente rara, cujas características incluem o desenvolvimento de tumores ósseos benignos cobertos por cartilagem. Esses tumores se desenvolvem mais comumente na metáfise dos ossos longos das extremidades inferiores e superiores. Às vezes, até os dígitos estão envolvidos em alguns casos de Osteocondromas Múltiplos Hereditários.
Essas lesões continuam a crescer até a criança atingir a puberdade e podem levar a certas deformidades musculoesqueléticas, juntamente com baixa estatura, compressão dos nervos e até mesmo diminuição da amplitude de movimento da extremidade afetada. Os osteocondromas múltiplos hereditários seguem um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para que uma criança o desenvolva. A mutação no gene EXT1 ou EXT2 é responsável pelo desenvolvimento de Osteocondromas Múltiplos Hereditários.
O que causa osteocondromas múltiplos hereditários?
Conforme afirmado, a mutação nos genes EXT1 ou EXT2 é responsável pelo desenvolvimento de Osteocondromas Múltiplos Hereditários. A função desses genes é suprimir tumores. Esta condição é herdada como uma característica autossômica dominante, na qual apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para que uma criança desenvolva essa condição.
Em alguns casos, pode haver mutações de novo ou mutações espontâneas nas quais uma criança pode desenvolver esta condição com qualquer história familiar prévia de Osteocondromas Múltiplos Hereditários. É herdada como uma condição genética autossômica dominante. Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para causar uma doença específica. O gene anormal pode ser herdado de qualquer um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação no indivíduo afetado. Estudos sugerem que indivíduos com mutações EXT1 tendem a ter mais sintomas do que aqueles com mutações EXT2 de Osteocondromas Múltiplos Hereditários.
Quais são os sintomas dos osteocondromas múltiplos hereditários?
O principal sintoma de apresentação dos Osteocondromas Múltiplos Hereditários é a presença de tumores ósseos cobertos por cartilagem. Isso leva a deformidades esqueléticas e diminuição da amplitude de movimento da extremidade afetada.
Estas lesões são vistas principalmente na metáfise dos ossos longos das extremidades superiores e inferiores. Às vezes, os dígitos das extremidades superiores e inferiores também podem estar envolvidos.
O tamanho das lesões é significativamente variável. Em alguns casos, pode haver poucos nódulos que podem ser grandes, enquanto em alguns casos pode haver numerosas lesões pequenas como resultado de Osteocondromas Múltiplos Hereditários.
Como são diagnosticados os osteocondromas múltiplos hereditários?
Se a criança tem histórico familiar de Osteocondromas Múltiplos Hereditários o diagnóstico dessa condição se torna mais fácil. Uma avaliação clínica completa juntamente com estudos radiográficos na formaraio X,ressonância magnéticaouTomografias computadorizadasda área afetada pode apontar para um diagnóstico da mesma.
Além disso, um teste molecular mostrará claramente mutações no gene EXT1 ou EXT2 que confirmarão o diagnóstico.
Qual é o tratamento para osteocondromas múltiplos hereditários?
O tratamento de primeira linha para Osteocondromas Múltiplos Hereditários é a cirurgia. Isso é essencial para o alívio de sintomas como dor e diminuição da amplitude de movimento. Também ajuda a restaurar a circulação normal na área afetada, que tende a ficar prejudicada como resultado de Osteocondromas Múltiplos Hereditários. Caso esses osteocondromas se tornem malignos, será necessária a remoção cirúrgica seguida de quimioterapia e radioterapia para o tratamento.
Os sinais de que um indivíduo está com um tumor maligno são dor e crescimento acelerado do tumor. É essencial que as crianças com esta condição façam exames regulares para procurar sinais de qualquer malignidade e, se presente, o tratamento imediato deve ser administrado para remover as lesões malignas que se desenvolvem como resultado de Osteocondromas Múltiplos Hereditários.
