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Principais conclusões
- A ELA enfraquece os músculos com o tempo, afetando os braços, as pernas e os músculos que você usa para comer e respirar.
- Os primeiros sinais de ELA incluem falta de jeito, queda de coisas e tropeços devido à fraqueza nos braços e pernas.
- A maioria dos casos de ELA não é hereditária, mas existem testes genéticos disponíveis.
A ELA começa silenciosamente, muitas vezes com pequenas quedas e tropeços devido a fraqueza muscular ou alterações sutis na fala. Identificar estes sinais precocemente pode ser um passo crítico para o diagnóstico e apoio para esta condição desafiadora.
Sintomas iniciais a serem observados na ELA
Os primeiros sinais de ELA aparecem quando os músculos começam a enfraquecer e podem variar entre os indivíduos. No início, os sinais podem ser tão leves que passam despercebidos. Eles podem impactar uma ou várias partes do corpo.
Para muitos, os primeiros sinais aparecem nos braços e pernas, conhecidos como início dos membros. Em cerca de um terço das pessoas com ELA, os sintomas começam como dificuldades de fala ou deglutição, denominado início bulbar.
Os primeiros sinais geralmente incluem:
- Mudanças no controle motor de braços e mãos: Inicialmente, uma mão ou braço enfraquece, com a outra enfraquecendo semanas ou meses depois. Tarefas como abotoar uma camisa ou destrancar uma porta tornam-se mais difíceis e você pode deixar cair coisas com mais frequência.
- Fraqueza nas pernas: A ELA geralmente começa em uma perna, causando tropeços, tropeços ou quedas. Com o tempo, a outra perna também enfraquece, tornando a caminhada um desafio.
- Rigidez muscular (espasticidade): o tônus muscular aumenta, fazendo com que os músculos fiquem tão tensos que dificulta o movimento normal.
- Contrações musculares e cãibras (fasciculação): As contrações musculares ocorrem frequentemente durante o sono. Eles geralmente afetam as mãos e os pés e, às vezes, a língua.
- Fala arrastada (disartria): Muitas vezes é descrito como discurso “grosso”. Músculos faciais fracos e perda de sensibilidade podem causar fala com som nasal, dificultando a projeção da voz.
- Dificuldade em engolir (disfagia): Isso é causado pelo enfraquecimento dos músculos faciais e da língua.
- Dificuldades respiratórias (dispneia): A falta de ar é menos comum no início.
- Fadiga: Pode ocorrer cansaço geral e extremidades fatigadas.
- Rir ou chorar descontroladamente (efeito pseudobulbar): Isso pode ocorrer devido a interrupções no circuito cerebral, não relacionadas às emoções. Chorar é mais comum do que rir.
Testes para diagnosticar ELA
Diagnosticar ELA pode ser desafiador, pois não existe um teste específico para isso. Em vez disso, os prestadores de cuidados de saúde dependem de uma série de testes e avaliações para diagnóstico, incluindo:
- Exame neurológico: Este exame testa força muscular, destreza, reflexos e coordenação.
- Eletromiografia (EMG): A atividade elétrica nos músculos é testada.
- Teste de velocidade de condução nervosa (NCV): Este teste mede a rapidez com que um impulso elétrico viaja através de um nervo.
- Exames de sangue: Isso ajuda a descartar outras condições com sintomas semelhantes aos da ELA.
- Testes de urina: Estes verificam a presença de metais pesados, que podem ser tóxicos para os nervos e estão sendo estudados para uma possível ligação com a ELA.
- Estudos de imagem: Radiografias e ressonância magnética descartam ELA e identificam outras causas de sintomas.
- Biópsia muscular: Ocasionalmente, pequenas amostras de tecido são coletadas para verificar se há doenças musculares com sintomas semelhantes aos da ELA.
Como a ELA é uma doença progressiva, os profissionais de saúde podem comparar a força muscular e a capacidade motora ao longo do tempo, o que também pode ajudar a chegar a um diagnóstico.
Devo fazer testes genéticos para ELA?
Apenas cerca de 10% dos casos de ELA são hereditários. Se você tem ELA, pode fazer um teste genético para determinar se tem uma forma hereditária, o que pode lhe dizer algo sobre como ela pode progredir e qual a probabilidade de seus filhos contraírem a doença. Se você tem um membro da família com ELA, a escolha de fazer o teste é pessoal – cabe a você. Freqüentemente, as pessoas que realizam um teste genético serão obrigadas a fazer um exame neurológico, uma avaliação psicológica e aconselhamento genético previamente.
O que acontece após o diagnóstico
O caminho da ELA varia para cada pessoa. É uma doença progressiva que afeta as capacidades vitais e é considerada terminal, o que significa que não pode ser curada e acaba levando à morte. No entanto, até 10% dos indivíduos estabilizam com o tempo, e os sintomas não pioram por até 10 ou 20 anos.
Aprenda sobre a ELA e entenda as decisões que você e sua família precisarão tomar. Considere ingressar em um grupo de apoio.
Procure uma segunda opinião em uma clínica especializada em ELA. Mantenha-se informado sobre pesquisas e ensaios clínicos para tratamentos. Embora ainda não haja cura, novos medicamentos podem retardar a progressão da ELA.
Os especialistas podem sugerir regimes de exercícios, recomendar dispositivos de assistência e comunicação quando necessário, fazer avaliações domiciliares para facilitar as atividades diárias e ajudar na alimentação e no suporte respiratório quando necessário.
