Os adultos podem ter distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma doença genética que ocorre devido a uma mutação genética. Essa mutação pode ocorrer no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida. No entanto, existem vários tipos de distrofia muscular que são mais prevalentes na infância, mas os adultos também desenvolvem distrofia muscular.1

Os adultos podem ter distrofia muscular?

A distrofia muscular não está exclusivamente relacionada às crianças. Pode se desenvolver em qualquer fase da vida, inclusive na idade adulta. É uma doença genética e pode ser congênita, ou seja, a doença está presente desde o nascimento, ou adquirida, ou seja, pode ser contraída mais tarde na vida. Na distrofia muscular, o gene responsável pela síntese da distrofina sofre mutação levando à ausência desta proteína. Os sintomas incluem músculos fracos e espasmos musculares. Essa mutação se deve a fatores ambientais e qualquer pessoa de qualquer idade se exposta a esses fatores, as chances de distrofia muscular são muito altas.

Foi observado que alguns tipos de distrofia muscular são mais proeminentes no desenvolvimento em fases posteriores da vida, em comparação com outros tipos de distrofia muscular. A distrofia muscular das cinturas ocorre mais tarde na vida e é caracterizada pelo enfraquecimento dos músculos das cinturas pélvica e escapular.2A distrofia muscular oftalmoplégica é outro tipo que apresenta seus sintomas mais tarde na vida. A condição é caracterizada por sintomas semelhantes aos da miastenia gravis, como pálpebras caídas. Além disso, a capacidade da pessoa de engolir é significativamente reduzida.

A distrofia muscular miotônica também é comumente encontrada em fases posteriores da vida. Os músculos do pescoço e da face são afetados nesta distrofia muscular. A distrofia muscular facioescapuloumeral ocorre mais tarde na vida, embora também possa se desenvolver na infância.3Os músculos do ombro são afetados principalmente nesta distrofia muscular.

Diagnóstico de Distrofia Muscular

Nível sérico de creatinina quinase: A creatina quinase é a enzima que está presente nos músculos. Na distrofia muscular, os músculos ficam desgastados e danificados, aumentando assim o nível desta enzima no sangue. Assim, ao testar a presença desta enzima em níveis elevados no sangue, é possível diagnosticar danos musculares. Este é um teste preliminar para distrofia muscular, pois o nível desta enzima também pode aumentar em inflamações, infecções ou exercícios pesados.

1. Eletromiografia:Como os músculos do paciente que sofre de distrofia muscular estão fracos, a ressonância magnética muscular é realizada para analisar a condutividade elétrica no músculo. A atividade elétrica é medida por meio de eletromiografia e a fraqueza muscular é notada.
2. Biópsia muscular:A biópsia muscular é o processo de remoção do músculo afetado e análise em laboratório. Isso dará uma ideia sobre o problema do músculo. Também ajuda na identificação de danos estruturais nas fibras musculares.
3. RM muscular:A ressonância magnética muscular é usada para identificar quaisquer músculos danificados ou qualquer músculo anormal, especialmente relacionado aos órgãos vitais, como coração ou pulmões. Além disso, a ressonância magnética muscular também ajuda a analisar a extensão da progressão da doença em termos de dano muscular.
4. Teste Genético:O teste genético é o melhor método para concluir se o paciente sofre de distrofia muscular. A distrofia muscular é uma doença genética e caracterizada pela mutação do gene responsável pela síntese da distrofina. Assim, realizando o teste genético e analisando aquele gene específico, a doença pode ser diagnosticada de forma conclusiva.
5. Radiografia de tórax:A radiografia de tórax é usada para analisar órgãos importantes, como pulmões e coração. É feito para analisar qualquer processo anormal nesses órgãos, como qualquer envolvimento cardíaco ou presença de qualquer líquido na cavidade pleural.
6. Tomografia computadorizada:A distrofia muscular é a condição na qual os músculos são danificados devido à ausência de uma proteína chamada distrofina. A tomografia computadorizada é feita para identificar a presença de algum dano muscular, principalmente nos órgãos vitais.
7. Ecocardiograma:O funcionamento do coração depende totalmente dos músculos cardíacos e qualquer anormalidade nos músculos cardíacos leva a complicações potencialmente fatais. O ecocardiograma é feito para analisar a função do coração em termos de músculos e válvulas.

Conclusão

Os adultos também podem sofrer de distrofia muscular. Os tipos de distrofia muscular encontrados em adultos incluem distrofia muscular de cinturas, distrofia muscular oftalmoplégica, distrofia muscular miotônica e distrofia muscular facioescapuloumeral.

Referências: 

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3371686/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy
3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy

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