O que você precisa saber sobre hemofilia

HemofiliaA doença é um distúrbio hemorrágico hereditário raro. Pessoas com esta condição genética não produzem fatores de coagulação suficientes, o que pode causar hemorragia externa ou interna descontrolada. A gravidade varia de leve a grave.

Embora não haja cura, os tratamentos podem melhorar a coagulação do sangue e controlar o sangramento. Com diagnóstico precoce e tratamento eficaz, as pessoas com hemofilia podem viver vidas longas e saudáveis.Sem tratamento, entretanto, a expectativa de vida da hemofilia é significativamente reduzida.

Características de sangramento na doença hemofílica

O problema de sangramento mais comum na hemofilia é o sangramento prolongado após uma lesão, como um corte ou arranhão. Isso acontece porque o sangue não possui fatores de coagulação suficientes, proteínas que ajudam a formar coágulos para parar o sangramento. Como resultado, as feridas demoram mais para cicatrizar e as pessoas com hemofilia podem se machucar facilmente. Esses hematomas são maiores e demoram mais para cicatrizar do que em pessoas sem hemofilia.

O sangramento interno é outra complicação importante da hemofilia, especialmente nos joelhos, cotovelos ou tornozelos. O sangramento articular crônico pode causar danos a longo prazo, dificultando os movimentos com o tempo. Também pode ocorrer sangramento nos músculos, causando inchaço e pressão que podem limitar o movimento e a mobilidade.

Na hemofilia grave, o sangramento pode ocorrer espontaneamente, sem lesões aparentes. O sangramento espontâneo é especialmente perigoso quando ocorre no cérebro ou no abdômen, pois pode ser fatal, exigindo cuidados médicos de emergência.

Causas baseadas no tipo

Problemas com fatores de coagulação específicos causam as formas mais comuns de hemofilia. Embora incomum, a hemofilia pode se desenvolver mais tarde na vida (chamada hemofilia adquirida) devido a distúrbios hemorrágicos do sistema imunológico não relacionados às formas hereditárias.

Hemofilia A

A hemofilia A é causada por uma deficiência do fator VIII de coagulação e é a forma mais comum de hemofilia.Suas causas e fatores de risco são:

• Causas herdadas: Uma mutação genética no cromossomo X que é transmitida de um dos pais
• Fatores de risco: Ter apenas um cromossomo X (comum em pessoas designadas do sexo masculino ao nascer), histórico familiar de hemofilia ou uma nova mutação sem histórico familiar

Hemofilia B

A hemofilia B é causada por uma deficiência do fator IX de coagulação e é menos comum que a hemofilia A.Suas causas e fatores de risco são:

• Causas herdadas: Uma mutação genética no cromossomo X que é transmitida de um dos pais
• Fatores de risco: Tal como acontece com a hemofilia A, ter apenas um cromossomo X (comum em pessoas designadas do sexo masculino ao nascer), histórico familiar de hemofilia ou uma nova mutação sem histórico familiar

Sintomas comuns

Alguns dos sintomas mais comuns da hemofilia incluem:

• Sangramento prolongado: ocorre após cortes, arranhões, lesões ou cirurgia
• Sangramento nas gengivas (sangramento gengival)
• Sangue nas fezes (melena ou hematoquezia)
• Sangue na urina (hematúria)
• Sangramento cerebral: sangramento intracraniano dentro do crânio, causando fortes dores de cabeça, vômitos, confusão, convulsões ou perda de consciência
• Contusões fáceis (equimose)
• Sangramento menstrual intenso (menorragia)
• Hemorragias nasais (epistaxe)
• Sangramento articular (hemartrose)
• Sangramento muscular (hematoma intramuscular)
• Sangramento espontâneo: ocorre sem qualquer lesão aparente

Reconhecer estes sintomas é vital para o tratamento da hemofilia e para prevenir complicações graves, especialmente danos nas articulações e hemorragias internas potencialmente fatais.

Tipos de opções de tratamento

Tratamentos Tradicionais

Os tratamentos mais comuns para hemofilia são:

• Terapia de reposição de fator de coagulação: As infusões de fator VIII ou IX são administradas sob demanda (durante episódios hemorrágicos) ou como profilaxia (uma medida preventiva).
• Desmopressina (DDAVP): Embora este medicamento seja para diabetes insipidus (condição rara em que o corpo não consegue regular o equilíbrio de fluidos), também é usado para casos leves ou moderados de hemofilia A.
• Terapia antifibrinolítica: Medicamentos como Cyklokapron e Lysteda (ácido tranexâmico ou TXA) ajudam a coagular o sangue e a controlar o sangramento, especialmente durante procedimentos odontológicos.
• Fisioterapia (PT): A PT pode ajudar a prevenir danos nas articulações causados ​​por sangramento recorrente.

Terapias Emergentes

Embora sejam necessárias mais pesquisas sobre o tratamento da hemofilia, as seguintes terapias têm se mostrado promissoras:

• Produtos de meia-vida estendida (EHL):Reduzir a frequência com que as pessoas com hemofilia precisam de infusões
• Hemlibra (emicizumabe): Uma injeção subcutânea (sob a pele) para hemofilia A
• Características: Terapia experimental direcionada à antitrombina para melhorar a coagulação.
• Alhemo (concizumabe): Aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) em dezembro de 2024 para hemofilia A e B

Os tratamentos emergentes de terapia genética para hemofilia incluem:

• Rotaviano (valoctocogene roxaparvovec): Terapia genética única para hemofilia A grave
• Hemgenix (etranacogene dezaparvovec): Infusão de dose única para hemofilia B, reduzindo potencialmente a necessidade de infusões regulares

Cuidado Integral

• Centros de tratamento de hemofilia (HTCs): Prestação de atendimento especializado, fisioterapia e acompanhamento
• Educação do paciente: Ensinar pacientes e cuidadores a gerenciar episódios hemorrágicos de maneira eficaz
• Ajustes no estilo de vida: Incluir exercícios de baixo impacto para fortalecer as articulações, evitar atividades arriscadas como esportes de contato, seguir uma dieta saudável e controlar o estresse

Prognóstico Após Tratamento

Graças aos tratamentos modernos, a maioria das pessoas com hemofilia pode ter uma expectativa de vida semelhante à da população em geral. No entanto, podem ocorrer complicações a longo prazo se a condição não for bem controlada.

Possíveis complicações

As complicações da hemofilia incluem:

• Danos nas articulações(artropatia hemofílica): Devido a sangramentos articulares repetidos
• Hemorragia intracraniana: Sangramentos cerebrais que podem causar danos neurológicos ou morte
• Desenvolvimento de anticorpos neutralizantes (inibidores): Resultando no ataque do sistema imunológico às infusões de fatores de coagulação
• Anemia crônica: Condição de longo prazo de baixos níveis de glóbulos vermelhos saudáveis
• Infecções: Raro, mas possível com terapias e infusões derivadas de plasma
• Trombose: Uma reação exagerada ao tratamento que leva a coágulos sanguíneos perigosos

O monitoramento regular e a intervenção precoce ajudam a prevenir essas complicações.

Quando consultar um profissional de saúde

Pessoas com hemofilia devem procurar atendimento médico imediatamente nas seguintes situações:

• Se o sangramento não parar após o tratamento
• Se eles sofrerem um ferimento na cabeça ou uma forte dor de cabeça, o que pode indicar sangramento cerebral potencialmente fatal
• Se notarem inchaço intenso ou dor numa articulação, o que pode sinalizar hemorragia interna

Além disso, sintomas como formigamento, dormência ou fraqueza podem indicar uma lesão nervosa periférica perigosa.Inchaço, vermelhidão ou pele quente ao toque podem indicar uma infecção transmitida por transfusão que requer tratamento.O atendimento médico imediato pode ajudar a prevenir problemas sérios ou danos permanentes nessas situações.

Resumo

A doença hemofilia impede a coagulação do sangue, o que pode causar sangramento excessivo. Tratamentos como infusões de fatores de coagulação ajudam o sangue a coagular melhor, e novos avanços, como a terapia genética, estão melhorando os cuidados. Com tratamento adequado, proteção articular e prevenção de lesões, as pessoas com hemofilia podem viver vidas longas e saudáveis.