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O teste do gene BRCA é feito para analisar o DNA para identificar alterações prejudiciais em qualquer um doscâncer de mamagenes de suscetibilidade – BRCA1 e BRCA2.
Aqueles com mutações inerentes a esses genes correm maior risco de desenvolver câncer de mama ecâncer de ovário.
Todo mundo tem genes BRCA1 e BRCA2. Esses genes, quando funcionando corretamente, atuam como supressores de tumor e evitam que as células cresçam descontroladamente. As mutações desses genes afetam sua função supressora de tumor e aumentam o risco de câncer.
Mutação do gene BRCA e risco de câncer
Juntamente com o cancro da mama e o cancro dos ovários, que são bem conhecidos por estarem associados a mutações no gene BRCA, existem outros tipos de cancro que podem ser causados pela mutação, incluindo:
- Trompa de FalópioCâncer
- Primáriocâncer peritoneal
- Câncer de próstata
- Câncer de pâncreas
O melanoma também foi identificado como estando relacionado com mutações no gene BRCA.
Qual mutação genética apresenta maior risco de câncer?
Tanto o BRCA 1 quanto o BRCA2 aumentam o risco de desenvolver câncer de mama e de ovário, mas a porcentagem de risco varia para ambos.
De acordo com o Instituto Nacional do Câncer, há 55 a 72% de chances de desenvolver câncer de mama com mutação BRCA1 aos 80 anos de idade, enquanto as chances são de apenas 45 a 69% com mutações no gene BRCA2.(1)
Para o câncer de ovário, o risco é de 39-44% com a mutação BRCA1, enquanto 11-17% com a mutação BRCA2.
Quem corre mais risco de mutação do gene BRCA?
Pessoas com familiares próximos que tiveram câncer de mama ou de ovário têm maior risco de serem positivas para BRCA. Existem também outros grupos menos óbvios que apresentam um risco aumentado de mutação BRCA.(2)Esses grupos incluem:
- Aqueles que têm parentes que desenvolveram câncer de mama antes dos 50 anos de idade
- Aqueles que desenvolveram câncer de mama antes dos 50 anos de idade
- Aqueles com um parente do sexo masculino com câncer de mama
Mulheres de ascendência judaica Ashkenazi são mais propensas a ter mutações no gene BRCA. De acordo com o Centro de Controle e Prevenção de Doenças, 1 em cada 40 mulheres judias Ashkenazi tem mutação BRCA.(3)Aconselha as mulheres judias Ashkenazi com parentes de primeiro e segundo grau do mesmo lado da família com câncer de mama ou de ovário a considerarem o aconselhamento genético.
Risco associado ao teste do gene BRCA
Não há nenhum risco médico associado ao teste do gene BRCA, exceto tontura, sangramento e hematomas durante a coleta de sangue.
Aqueles com teste positivo para mutações BRCA podem enfrentar os seguintes sintomas:
- Sentimentos de tristeza,depressão, ansiedade e raiva
- Preocupações sobre possível discriminação de seguros
- Relações familiares tensas
- Decisões difíceis sobre consequências preventivas medidas e de longo prazo
- A sensação de ter câncer
Um conselheiro genético pode ajudar uma pessoa a superar o sentimento e fornecer apoio ao paciente e à família durante todo o processo.
O que significa um resultado de teste negativo?
Um resultado de teste negativo significa que não há mutação no gene BRCA. Só pode ser um teste verdadeiramente negativo se uma pessoa não for portadora de uma mutação BRCA que já tenha sido identificada num familiar. Para outros, contudo, avaliar o risco de cancro ainda é difícil.
Um teste negativo não significa que uma pessoa nunca terá câncer. O risco de sofrer de qualquer tipo de câncer é o mesmo da população em geral.
