O que são pontos Café-au-Lait?

Café com leitemanchas (CALS) são manchas marrons na pele. São uma espécie de marca de nascença, ou seja, parte da pele tem uma cor diferente das demais. Estas manchas estão frequentemente presentes ao nascimento, mas podem aparecer ou tornar-se mais visíveis com a idade. 

Ter algumas dessas manchas é comum e inofensivo. Múltiplas (especialmente mais de seis) manchas café com leite podem indicar um distúrbio genético. 

Este artigo analisa manchas café com leite, sua aparência, condições associadas, quando consultar um médico, diagnóstico e tratamento.

O que são pontos Café-au-Lait? 

Manchas café com leite são um tipo de marca de nascença. São manchas planas, indolores, benignas (não cancerosas) hiperpigmentadas (mais escuras que a pele circundante) na pele. Ter algumas manchas é comum e normal. No entanto, ter múltiplas manchas, especialmente mais de seis, pode indicar uma doença genética subjacente.

Normalmente, as manchas café com leite são congênitas, o que significa que estão presentes desde o nascimento, mas também podem aparecer com o tempo ou tornar-se mais visíveis após a exposição solar.Às vezes eles desaparecem com a idade, mas geralmente estão presentes ao longo da vida.

Os pontos Café-au-Lait são raros?
Manchas café com leite são um tipo de marca de nascença. Ter algumas (uma a três) manchas é relativamente comum. Entre 25% a 36% das pessoas os têm. Esses números são iguais entre os sexos. Múltiplas manchas, especialmente mais de seis, são raras e podem indicar um distúrbio genético subjacente.

Como são os pontos de café com leite?

“Café com leite” significa “café com leite”. Essas manchas recebem o nome de sua cor típica, que muitas vezes lembra a cor do café com adição de leite, mas o tom de marrom pode variar do castanho claro ao marrom escuro. 

A seguir estão as características dos pontos café com leite:

• De cor marrom claro ou escuro (diferente do resto do seu tom de pele) 
• Plano
• Formato redondo ou oval
• Bordas suaves e bem definidas (lisas são típicas, mas uma pequena porcentagem são irregulares) 
• Muitas vezes ficam mais escuros com a exposição ao sol
• Variam em tamanho (de alguns milímetros a 20 centímetros, ou quase 8 polegadas, de largura)
• Normalmente localizado no peito, costas, braços, pernas e nádegas
• Pode crescer em tamanho e número com a idade
• Pode aumentar em número ao longo do tempo

A forma e as fronteiras dos pontos Café-au-Lait
As fronteiras do café com leite às vezes são comparadas às costas da Califórnia e do Maine. Os pontos com uma fronteira que lembra a costa da Califórnia são os mais comuns. Eles têm bordas suaves e bem definidas em cada lado. Locais que lembram a costa do Maine são menos comuns. Suas fronteiras são ásperas e irregulares.

A diferença entre manchas café-au-lait e outras marcas de nascença

As manchas café com leite são um tipo de marca de nascença, uma marca na pele normalmente presente no nascimento. Marcas de nascença são comuns e também incluem:

• Mordidas de cegonha e beijos de anjo:Estas são pequenas marcas vermelhas no rosto e na nuca. 
• Manchas de vinho do Porto: essas marcas vermelhas ou roxas geralmente aparecem no rosto e pescoço, mas podem estar em qualquer parte do corpo. 
• Neve congênita: Nevos congênitos são manchas. Eles ocorrem quando os melanócitos (células pigmentares) crescem em grupos. 
• Hemangiomas: Estas são marcas vermelhas profundas que podem estar ligeiramente salientes. Eles também são chamados de marcas de nascença de morango. 
• Dérmicomelanocitose: essas manchas planas, azul-acinzentadas ou marrons geralmente ficam nas nádegas ou nas costas. 

O que causa manchas de café com leite?

Um aumento no número de melanócitos causa manchas café com leite. Os melanócitos são células da pele que produzem melanina, um pigmento que escurece a pele.Ter mais de seis manchas café com leite pode significar uma condição genética subjacente.

Condições Associadas

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é a doença genética mais comumente associada. A NF1 afeta cerca de 1 em cada 4.000 bebês.

Aqueles com NF1 têm uma mutação genética que faz com que os melanócitos produzam muita melanina, causando manchas escuras. Cerca de 50% das vezes, isso é herdado ou transmitido dos pais. No entanto, a mutação também pode ocorrer aleatoriamente, sem histórico familiar. A razão para esta mutação aleatória é desconhecida.

A NF1 causa uma variedade de sintomas que podem mudar ao longo da vida. Às vezes, o diagnóstico só é feito na infância porque os sintomas podem não aparecer imediatamente. Seis ou mais manchas café com leite são o sintoma mais comum e geralmente ocorrem antes de outros sinais ou sintomas. 

A NF1 pode afetar a pele, nervos, ossos e olhos. Além das manchas café com leite, os sintomas incluem:

• Tumores, incluindo ópticosgliomas(no nervo óptico do olho) e neurofibromas (tumores ao redor dos nervos)
• Sardas nas axilas ou virilhas (geralmente aparecem por volta dos 3 a 5 anos de idade)
• Crescimentos na íris do olho (chamadosLishnódulos ou írishamartomas)
• Deformidades ósseas, especialmente na cavidade ocular ou na tíbia (canela)
• Circunferência da cabeça maior que o normal 
• Estatura inferior à média
• Escoliose (curvatura anormal da coluna)
• Problemas comportamentais e de aprendizagem

Embora seja menos frequente, outras condições genéticas podem estar associadas a múltiplas manchas café-com-leite. Alguns deles incluem:

• Síndrome de Watson
• Síndrome de McCune-Albright 
• Esclerose tuberosa
• Síndrome de Bloom
• Síndrome de caçador

As manchas café-au-lait sempre significam neurofibromatose?
Ter manchas café com leite nem sempre significa que você ou seu ente querido têm neurofibromatose. No entanto, ter seis ou mais manchas aumenta o risco. Quase 60% das pessoas com seis ou mais manchas café com leite desenvolvem outras características de neurofibromatose.

Quando devo me preocupar com os pontos de café com leite?

Embora as marcas de nascença, incluindo manchas café com leite, sejam comuns, elas devem ser avaliadas por um profissional de saúde. Se eles estivessem presentes no nascimento, seu médico provavelmente os notou. Eles também podem se desenvolver ou se tornar mais aparentes em uma idade mais avançada. 

Também é importante consultar um médico se você ou seu ente querido tiver o seguinte:

• Seis ou mais cafés com leite
• História familiar de neurofibromatose tipo 1 (NF1) 
• Outros sintomas de NF1 

Se o seu médico suspeitar ou diagnosticar você ou seu ente querido com NF1, ele deverá agendar exames periódicos. 

Diagnóstico

Os profissionais de saúde usam exames físicos para diagnosticar manchas café com leite. Eles podem usar lâmpadas especiais para observar essas áreas. Seu médico também pode avaliar seus olhos (ou os olhos do seu filho) e perguntar sobre possíveis sintomas de NF1, incluindo sardas sob os braços ou na região da virilha. Se suspeitarem de NF1, podem sugerir testes genéticos.

Tratamento

Como essas manchas são benignas e não causam dor, coceira ou outros sintomas, normalmente não há necessidade de tratamento. Se você ou um ente querido se sente constrangido com as manchas café com leite, você pode tentar maquiagem para cobri-las. 

A terapia a laser pode ser uma opção para quem deseja remover as manchas café com leite por motivos cosméticos. Porém, os resultados da terapia a laser nem sempre são consistentes e podem ser desconfortáveis ​​ou causar cicatrizes. Os provedores normalmente reservam este tratamento para aqueles cujas manchas causam sofrimento emocional ou desfiguração.