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O que são distúrbios peroxissômicos?
Distúrbios peroxissomais é o nome dado a um grupo de distúrbios congênitos que se desenvolvem devido à ausência anormal ou completa de peroxissomos nas células do corpo. Anatomicamente, os peroxissomos são organelas que produzem enzimas necessárias para os principais processos químicos dentro das células. Dentro de uma célula, pode haver várias centenas de peroxissomos que normalmente são redondos ou ovais e contêm proteínas usadas para diversas atividades metabólicas no corpo.
Os distúrbios peroxissomais são divididos em duas categorias principais. Na primeira categoria, conhecida como distúrbios da biogênese do peroxissomo, ocorre a falha na formação de um peroxissomo intacto, o que acaba levando a uma variedade de distúrbios metabólicos. Na segunda categoria, a estrutura do peroxissomo é normal, mas há deficiência de proteína presente na organela, o que novamente causa diversas anormalidades metabólicas.
Estudos afirmam que em cada peroxissomo ocorrem cerca de 50 reações químicas, algumas das quais são conhecidas como anabólicas e outras são reações catabólicas. As reações anabólicas também são conhecidas como reações construtivas e envolvem processos químicos que combinam vários compostos como a bile e o colesterol.
As reações catabólicas são reações destrutivas e são responsáveis por quebrar os ácidos graxos de cadeia muito longa em formas menores, para que possam ser utilizados pelo corpo em vários processos ou serem eliminados do corpo.
Se os peroxissomas não forem capazes de quebrar estes ácidos gordos de cadeia muito longa, há acumulação destes compostos que afectam toda a estrutura e funcionalidade das células, especialmente as do sistema nervoso central. Em última análise, resulta em condições genéticas conhecidas como leucodistrofia. Alguns dos exemplos de doenças peroxissomais são:
Adrenoleucodistrofia ligada ao X, que é uma doença relacionada ao gênero que apresenta características primárias de fraqueza muscular, problemas de fala e anormalidades comportamentais que progridem à medida que o indivíduo envelhece.
Síndrome de Zellweger. Este é um dos distúrbios peroxissomais mais graves aos quais a criança geralmente sucumbe no primeiro ano de vida.
Doença de Refsum Infantil. esta doença pode não ser fatal, mas deixa a criança com graves dificuldades motoras, cognitivas e de fala, embora a criança possa recuperar algumas delas com terapias agressivas.
Qual é a causa dos distúrbios peroxissomais?
A razão pela qual existem anormalidades na forma e na funcionalidade dos peroxissomos não é claramente compreendida. Em algumas doenças que se enquadram nos distúrbios peroxissomais, há ausência completa ou não funcionamento de organelas, como a Síndrome de Zellweger, onde as chances de sobrevivência da criança são mínimas. Existem também certos distúrbios, como a Doença do Refsum Infantil, em que alguma parte do peroxissomo ainda funciona e a doença não é tão mortal.
Em alguns casos, a estrutura do peroxissomo está intacta, mas faltam apenas as proteínas que a organela possui, interferindo no processo metabólico. As doenças causadas por este mau funcionamento podem igualmente ser mortais, mas nem sempre é esse o caso.
Quais são os sintomas dos distúrbios peroxissomais?
De modo geral, as principais características dos distúrbios peroxissomais incluem atrasos no desenvolvimento geral do bebê. A criança também sofre de retardo mental. Além disso, distúrbios de audição, fala e visão são ocorrências comuns em crianças com distúrbios peroxissomais.
As crianças que tendem a sobreviver às complicações deste transtorno tendem a ter autismo mais tarde na vida. A hipotonia também é bastante comum em crianças com distúrbios peroxissômicos, que normalmente é generalizada, mas em casos extremos é grave no tronco e no pescoço.
Crianças com distúrbios peroxissômicos também apresentam atraso em atingir seus marcos de desenvolvimento, com atraso para sentar e deambular. Alguns dos outros sintomas dos distúrbios peroxissomais são:
- Falha em prosperar
- Hepatomegalia
- Anormalidades da função hepática
- Esteatorreia
- Testa frontal alta
- Chefe frontal
- Rosto anormalmente pequeno
- Orelhas de inserção baixa
Como os distúrbios peroxissômicos são diagnosticados?
O diagnóstico de Transtornos Peroxissômicos não pode ser feito apenas pelos sintomas que o paciente apresenta, pois alguns dos sintomas, como dificuldades de aprendizagem e fala, também são comuns a muitas outras condições. No entanto, sintomas como retardo de crescimento, características faciais proeminentes e disfunção hepática apontam definitivamente para esse diagnóstico.
Se houver suspeita de distúrbios peroxissômicos em uma criança, investigações adicionais com dosagem de plasma sanguíneo para acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa também podem ser feitas para confirmar o diagnóstico.
Se uma mulher apresenta risco de distúrbios peroxissomais, o diagnóstico também pode ser feito antes do nascimento da criança. Condições como adrenoleucodistrofia ligada ao X podem ser diagnosticadas através da análise do líquido amniótico. Pode diagnosticar aproximadamente 90% dos casos de distúrbios peroxissômicos in utero no primeiro trimestre de gravidez.
Como são tratadas as doenças peroxissomais?
Infelizmente, não há cura para os distúrbios peroxissomais ou um modo padronizado de tratamento. O tratamento visa principalmente prevenir complicações e aliviar os sintomas com medidas de suporte. Para casos de adrenoleucodistrofia ligada ao X, um transplante de medula óssea demonstrou alguma eficácia se for realizado muito cedo na vida da criança, normalmente antes de a criança completar dois anos de idade.
Fisioterapiaé uma obrigação para todas as doenças que se enquadram nos Transtornos Peroxissômicos, juntamente com apoio psicológico para lidar com a doença. Existem também certas formas alternativas de tratamento, como uma mistura de colza e azeite de oliva, que tem demonstrado alguma eficácia no tratamento especialmente da adrenoleucodistrofia ligada ao X, juntamente com outras doenças que se enquadram nos distúrbios peroxissômicos.
A nutrição adequada também é muito importante em crianças com Transtornos Peroxissômicos. A dieta é importante para corrigir as anormalidades celulares observadas nos distúrbios peroxissomais. As crianças com este distúrbio devem evitar absolutamente qualquer ingestão de alimentos gordurosos e limitar-se a alimentos ricos em antioxidantes e vitaminas.
A administração de DHA puro desde muito cedo na vida da criança está a ser estudada pelo seu efeito na prevenção de complicações como perturbações da visão e deficiência cognitiva, juntamente com danos nas estruturas do cérebro.
Quais são o prognóstico dos distúrbios peroxissomais?
Os distúrbios peroxissômicos não têm cura. Embora algumas doenças abrangidas por estes distúrbios sejam potencialmente fatais, existem algumas doenças que podem não ser fatais, mas podem definitivamente tornar a criança permanentemente incapacitada.
