O que são discrasias sanguíneas?

“Discrasia sanguínea” é um termo inespecífico que pode se referir a qualquer doença relacionada ao sangue. Este termo às vezes é usado durante o diagnóstico, antes que a causa dos sintomas seja conhecida. As discrasias sanguíneas podem afetar componentes sanguíneos, medula óssea, tecido linfático ou vasos sanguíneos.

Discrasia Sanguínea: Definições Conflitantes

As discrasias sanguíneas estão relacionadas a condições relativas a:

• Células sanguíneas, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas
• Proteínas no sangue responsáveis ​​pela coagulação e sangramento
• Tecido linfático, como gânglios linfáticos e baço
• A medula óssea
• Vasos sanguíneos

A definição exata do termo pode variar dependendo do profissional de saúde e da situação, porém, às vezes de forma conflitante.

O termo “discrasia sanguínea“pode ser usado:

• Coletivamente: Às vezes, o termo é usado para descreverqualquerdistúrbio do sangue, medula óssea, proteínas de coagulação ou tecido linfático. Também pode ser usado para descrever um efeito colateral de um medicamento que afeta esses tecidos.
• Quando um diagnóstico é incerto: O termo discrasia sanguínea pode ser usado durante o processo de diagnóstico. Neste caso, o termo implica que você tem um distúrbio sanguíneo, mas é necessária uma investigação mais aprofundada.
• Quando fatores de risco podem estar presentes (especialmente com distúrbios de coagulação): O termo também pode ser usado quando é necessária uma investigação de fatores de risco. Por exemplo, se você tem coágulos sanguíneos ou teve um derrame e não tem nenhuma condição predisponente óbvia, seu médico pode usar o termo discrasia sanguínea para descrever a condição não identificada.
• Com preocupações específicas: O termo às vezes é usado de forma muito específica. Por exemplo, pode ser usado para descrever condições sanguíneas relacionadas a uma reação adversa a um medicamento. Também pode ser usado para descrever uma categoria específica de condições, como discrasias de células plasmáticas.

Componentes Sanguíneos

Antes de analisar diagnósticos específicos, é útil observar os componentes do sangue e dos tecidos linfáticos. O sangue é composto de plasma (o componente líquido) e células.

• Células:Existem três tipos de células sanguíneas. Os glóbulos vermelhos captam oxigênio nos pulmões e o transportam por todo o corpo. Os glóbulos brancos ajudam na defesa contra infecções. As plaquetas ajudam o sangue a coagular quando você está ferido.
• Plasma:O plasma é responsável por cerca de 55% do seu volume sanguíneo. Ele contém proteínas de coagulação, hormônios e outras substâncias como nutrientes e eletrólitos.
• Medula óssea:A medula óssea é distribuída dentro dos ossos maiores. É o local onde as células sanguíneas são produzidas.
• Tecido linfóide:É importante incluir tecido linfóide, como os gânglios linfáticos e o baço, pois podem estar envolvidos em diversas discrasias sanguíneas.

Causas de discrasias sanguíneas

As causas das discrasias sanguíneas nem sempre são conhecidas. Quando for esse o caso, os profissionais de saúde costumam usar o termo “idiopático”. Isso significa que a causa é incerta ou mesmo totalmente desconhecida no momento.

As causas e os factores de risco podem enquadrar-se em diversas categorias, que por vezes se sobrepõem.

• Cânceres:As discrasias sanguíneas incluem certos tipos de câncer, como leucemias, linfomas e mieloma múltiplo. Esses cânceres são caracterizados pelo crescimento descontrolado de um dos tipos de glóbulos brancos. Isso pode levar a problemas relacionados ao tipo específico de célula. Também pode afetar outras células sanguíneas. Por exemplo, as células leucêmicas podem aglomerar-se na medula óssea, resultando em menor produção de outros tipos de células sanguíneas.
• Medicamento:A medicação é uma causa muito comum de discrasias sanguíneas. Tanto as drogas prescritas como as ilícitas podem causá-las, assim como as vitaminas e os suplementos nutricionais.
• Exposições ambientais:Existem várias exposições no ambiente que podem resultar em discrasias sanguíneas. Os exemplos incluem certos produtos químicos e radiação.
• Infecções:As células sanguíneas não são importantes apenas no combate às infecções, mas também podem ser danificadas por infecções.
• Autoimune:Com certas condições autoimunes, os anticorpos podem atacar erroneamente as células sanguíneas.
• Deficiências de vitaminas e minerais:Uma deficiência de nutrientes pode interferir na formação de células sanguíneas. Isso inclui discrasias sanguíneas, como anemias causadas por deficiências de ferro, vitamina B12 ou folato.
• Genética:A genética pode desempenhar um papel nas discrasias sanguíneas. Isso pode acontecer por meio de mutações genéticas específicas, como a doença falciforme. Também pode acontecer devido a uma predisposição hereditária, como em alguns casos de anemia por deficiência de vitamina B12.
• Combinação: Uma combinação das causas acima pode resultar em um único tipo de discrasia sanguínea. Por exemplo, a anemia aplástica pode ser causada por uma infecção viral, medicamentos, exposição a produtos químicos ou radiação e muito mais.

Tipos e classificação de discrasia sanguínea

Existem vários tipos diferentes de discrasia sanguínea. Algumas condições afetam apenas um tipo de célula sanguínea. Geralmente, estas condições causarão um aumento ou diminuição deste tipo de células sanguíneas.

Se todos os principais tipos de células sanguíneas forem afetados, a condição é chamada de pancitopenia.

Distúrbios dos glóbulos vermelhos e da hemoglobina

Os glóbulos vermelhos podem ser anormais de várias maneiras diferentes. Quando há poucos deles, isso é chamado de anemia. Também é possível ter muitos glóbulos vermelhos, células com estrutura anormal ou células que contêm hemoglobinas anormais.

Alguns distúrbios dos glóbulos vermelhos incluem:

• Deficiências nutricionais: incluem anemia por deficiência de ferro ou anemias macrocíticas (células grandes) causadas por deficiência de vitamina B12 ou folato.
• Anemia aplástica: Em alguns casos, os danos à medula óssea resultam na produção de muito poucos glóbulos vermelhos. O termo aplástico significa “não formado”.
• Anemias hemolíticas: Nessas condições, os glóbulos vermelhos são decompostos. A doença das aglutininas frias é um exemplo desse tipo de condição.
• Deficiências enzimáticas dos glóbulos vermelhos: Estes incluem deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e deficiência de piruvato quinase.
• Doenças da membrana dos glóbulos vermelhos (levando a formas anormais): podem ser herdados ou desenvolver-se mais tarde na vida. Eles incluem condições como hereditáriaesferocitoseeeliptocitose.
• Hemoglobinopatias: A hemoglobina é uma proteína encontrada nos glóbulos vermelhos. Alguns distúrbios da hemoglobina, como a doença falciforme e a talassemia, são hereditários.Outras, como a anemia sideroblástica adquirida, podem desenvolver-se mais tarde na vida.
• Policitemia: Um número excessivo de glóbulos vermelhos pode ser hereditário, mas às vezes pode ocorrer como resposta a outros fatores, como doenças pulmonares, cardíacas ou altitude elevada. Isso acontece porque o corpo produz mais glóbulos vermelhos para compensar a falta de oxigênio.

Distúrbios dos glóbulos brancos

Nos distúrbios dos glóbulos brancos, pode haver muito ou pouco de todos ou de um tipo de glóbulos brancos. Também pode haver um número normal de células com funcionamento anormal.

Alguns distúrbios dos glóbulos brancos incluem:

• Distúrbios proliferativos: As leucemias são cânceres nos quais glóbulos brancos anormais são encontrados principalmente no sangue e na medula óssea. Os linfomas envolvem as mesmas células, mas são encontrados principalmente no tecido linfóide, como os gânglios linfáticos.As leucemias podem ser agudas, o que significa que crescem rapidamente, ou crónicas, o que significa que crescem mais lentamente. Eles podem envolver células em qualquer ponto do desenvolvimento.O mieloma e outras neoplasias de células plasmáticas envolvem a produção excessiva de um tipo de glóbulo branco.
• Leucocitose: Uma contagem elevada de glóbulos brancos é comum em muitos tipos de infecções. Um tipo de glóbulo branco, os eosinófilos, costuma estar elevado quando há uma infecção parasitária.
• Leucopenia: Uma deficiência de glóbulos brancos pode ocorrer por vários motivos. Alguns exemplos incluem quimioterapia, outros medicamentos que causam a destruição dos glóbulos brancos e algumas infecções, especialmente após o período agudo da infecção.
• Outro: Algumas condições não cancerosas que afetam os glóbulos brancos são incomuns. Estas condições são frequentemente causadas por uma única mutação genética. Exemplos incluemmieloperoxidase(MPO), deficiência de adesão leucocitária (LAD), síndrome de hiperimunoglobulina E (“síndrome de Job”) e doença granulomatosa crônica.

Distúrbios plaquetários

Os distúrbios plaquetários podem ser causados ​​por muitas (trombocitose) ou poucas plaquetas (trombocitopenia). Eles também podem ser causados ​​por um número normal de plaquetas que funcionam de forma anormal. Eles podem ser genéticos ou podem se desenvolver mais tarde na vida.

As plaquetas são uma parte essencial do processo de coagulação, por isso há alguma sobreposição com distúrbios hemorrágicos e distúrbios de coagulação.

A trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) pode ser causada por:

• Diminuição da produção de plaquetas. Os exemplos incluem distúrbios da medula óssea, alguns medicamentos como quimioterapia, certas infecções virais, etc.
• Aumento da destruição de plaquetas. Isso pode ser causado por distúrbios imunológicos, como trombocitopenia imune (também chamada de púrpura trombocitopênica idiopática).
• Perda de sangue, como por sangramento

A trombocitose (trombocitemia) é uma contagem elevada de plaquetas. Pode ser observado em alguns tipos de câncer e condições inflamatórias, como trombocitemia essencial.

Os distúrbios plaquetários que afetam o funcionamento normal podem ser causados ​​por doenças hepáticas ou renais.Eles também podem ser causados ​​por doenças hereditárias, como a síndrome de Wiskott-Aldrich.Essas condições podem afetar a capacidade das plaquetas de se unirem ou aderirem.

Distúrbios hemorrágicos

Os distúrbios hemorrágicos podem ser divididos em quatro categorias principais:

• Distúrbios plaquetários:(discutido acima)
• Deficiências do fator de coagulação:Deficiências de fatores de coagulação, como hemofilia, são doenças hereditárias. Elas são causadas por uma deficiência de substâncias no sangue chamadas fatores de coagulação. Fatores de coagulação são necessários para que o sangue coagule normalmente. Estas condições podem ser raras ou comuns e podem ser leves ou potencialmente fatais. Problemas de fatores de coagulação que se desenvolvem mais tarde na vida incluem doenças hepáticas, deficiência de vitamina K e condições causadas por anticoagulantes.
• Defeitos fibrinolíticos:Mesmo quando um coágulo se forma adequadamente, ele pode ser decomposto prematuramente. Isso acontece com o medicamento estreptoquinase, um medicamento às vezes usado para derrames ou ataques cardíacos.
• Defeitos vasculares:Os defeitos vasculares envolvem sangramento causado por inflamação ou danos aos vasos sanguíneos. Isso pode ser observado em doenças autoimunes. Eles também podem ser observados com inibidores da angiogênese, que são medicamentos contra o câncer que interferem no crescimento e no reparo dos vasos sanguíneos.

Distúrbios de coagulação (trombose)

Alguns tipos de discrasias sanguíneas fazem com que o sangue coagule com muita facilidade. Algumas dessas condições são hereditárias, como:

• Mutação do Fator V Leiden
• Mutação do gene da protrombina
• Deficiência de proteína C
• Deficiência de proteína S
• Deficiência de antitrombina
• Hiper-homocisteinemia

Outros estão relacionados a condições como:

• Câncer
• Doença renal
• Condições autoimunes
• Síndrome antifosfolipídica

Medicamentos como o estrogênio também podem causar esse tipo de discrasia sanguínea.

Distúrbios da Medula Óssea

As doenças relacionadas à medula óssea são outra causa importante de discrasias sanguíneas.

Em alguns casos, a medula óssea está infiltrada com células anormais. Isto limita a produção de células sanguíneas normais e muitas vezes leva à deficiência de todos os tipos de células sanguíneas. Pode ser visto com:

• Cânceres relacionados ao sangue na medula óssea, como leucemia e síndromes mielodisplásicas
• Tumores sólidos, como o câncer de mama, que se espalham para a medula óssea
• Mielofibrose, quando a medula óssea é substituída por tecido fibroso/cicatricial
• Algumas doenças do tecido conjuntivo

A insuficiência da medula óssea também pode ocorrer por outros motivos, como:

• Medicamentos
• Exposições ambientais
• Infecções graves
• Anemia aplástica

Sintomas

Muitos dos sintomas das discrasias sanguíneas estão relacionados ao excesso ou à falta de diferentes tipos de células sanguíneas. Os sintomas também podem ser causados ​​pelo acúmulo dessas células nos gânglios linfáticos ou no baço.

Glóbulos Vermelhos

A anemia pode causar vários sintomas, incluindo:

• Tontura ou desmaio
• Fadiga
• Palpitações ou frequência cardíaca rápida
• Falta de ar
• Pele pálida

Quando os glóbulos vermelhos têm o formato errado, como na anemia falciforme, eles podem ficar “presos” nos vasos sanguíneos de vários tecidos. Isso pode causar morte celular e dor muitas vezes intensa.

Um aumento de glóbulos vermelhos pode resultar em pele facial vermelha e dores de cabeça.

Glóbulos Brancos

Quando os níveis de glóbulos brancos estão baixos, podem ocorrer infecções. Os sintomas geralmente estão relacionados ao local da infecção, como:

• Pulmões: Tosse ou tosse com sangue, falta de ar
• Trato respiratório superior: Dor de garganta, dificuldade em engolir, dor sinusal, drenagem nasal
• Trato urinário: Dor ao urinar, frequência de micção
• Abdômen: Náusea, vômito ou diarréia, dor abdominal
• Sistema nervoso central: Dores de cabeça, rigidez de nuca, confusão

Plaquetas

Dependendo da gravidade, um baixo nível de plaquetas também pode causar sintomas. Isso pode incluir:

• Hematomas
• Pontos vermelhos na pele que não empalidecem com a pressão (petéquias)
• Sangramentos nasais
• Períodos menstruais intensos
• Sangramento da bexiga ou com evacuações

Distúrbios hemorrágicos

Os sintomas dos distúrbios hemorrágicos se sobrepõem aos das plaquetas. Os sintomas específicos geralmente dependem da gravidade da doença. Se a condição for leve, você poderá notar um aumento no sangramento após cirurgia ou procedimentos odontológicos. Com distúrbios mais graves, você pode ter sangramentos espontâneos.

Distúrbios de coagulação

Os fatores de risco para coágulos sanguíneos incluem repouso na cama, cirurgia recente, câncer, viagens e muito mais. Às vezes, os coágulos sanguíneos ocorrem sem esses fatores de risco em alguém que é saudável e não é sedentário. Quando isso acontecer, seu médico considerará a possibilidade de um distúrbio de coagulação.

Distúrbios e doenças malignas da medula óssea

Os distúrbios da medula óssea podem afetar todos os tipos de células sanguíneas. Os sintomas dessas condições podem ser semelhantes aos dos distúrbios das células sanguíneas. Os cânceres relacionados ao sangue podem produzir sintomas como:

• Linfonodos aumentados
• Suores noturnos
• Febre de origem desconhecida
• Perda de peso não intencional
• Baço e/ou fígado aumentado

Outros sintomas

Uma ampla gama de sintomas pode ser observada em diferentes discrasias sanguíneas. Muitos deles não são óbvios. Alguns exemplos incluem:

• Pica: Pica é o desejo de comer itens não alimentares, como sujeira, cabelo ou lascas de tinta. As crianças que têm anemia por deficiência de ferro às vezes comem terra, provavelmente devido a um desejo instintivo de ferro.
• Pagofagia: Pagofagiaé um desejo por gelo. Este é um sintoma mais comum de deficiência de ferro do que a pica.
• Sintomas neurológicos: Quando você tem deficiência de vitamina B12, pode desenvolver anemia e sintomas semelhantes aos da esclerose múltipla.

Diagnóstico

As discrasias sanguíneas são frequentemente diagnosticadas em várias etapas. Isso depende dos sintomas, histórico familiar, achados físicos e muito mais. Freqüentemente, suspeita-se de discrasia sanguínea quando uma pessoa consulta um médico de cuidados primários.

Uma avaliação pode ser iniciada com seu médico ou você pode ser encaminhado para um hematologista/oncologista. O hematologista é o médico especializado no diagnóstico de discrasias sanguíneas, sejam elas benignas ou cancerosas.

Seu médico começará perguntando sobre seu histórico familiar e médico, sintomas, medicamentos e possíveis exposições. Certifique-se de mencionar qualquer coisa anormal em sua história, como períodos menstruais intensos.

Durante o exame médico, seu médico avaliará seus gânglios linfáticos e procurará sinais de discrasias sanguíneas, como pele pálida ou hematomas. Após o exame inicial, você poderá ser encaminhado para testes.

Testes para avaliar discrasias sanguíneas

• Hemograma completo (CBC):Este teste fornece o número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas presentes. Um diferencial mostrará a proporção de diferentes tipos de glóbulos brancos no sangue. Um número maior que o normal de glóbulos brancos imaturos pode sugerir uma infecção grave ou câncer relacionado ao sangue.
• Índices de células sanguíneas: Este teste pode ser muito útil para aprender mais sobre as células sanguíneas. Por exemplo, glóbulos vermelhos pequenos tendem a ser observados na anemia por deficiência de ferro, enquanto os glóbulos vermelhos tendem a ser grandes na anemia relacionada à deficiência de vitamina B12.
• Contagem de reticulócitos: Uma contagem de reticulócitos é usada para encontrar a causa da anemia. Por exemplo, pode ajudar o seu médico a determinar se a sua anemia é causada pela diminuição da produção de glóbulos vermelhos ou pelo aumento da degradação das células.
• Esfregaço de sangue periférico para morfologia:Este é um teste extremamente importante que pode detectar resultados anormais em qualquer um dos tipos de células sanguíneas. Também pode detectar a presença de células normalmente não encontradas na corrente sanguínea.

Testes Suplementares

Com base nos resultados do seu hemograma completo, outros testes podem ser recomendados:

• Eletroforese de hemoglobina, para procurar talassemias
• Estudos de ferro, como ferro sérico, capacidade de ligação ao ferro ou ferritina sérica
• Níveis de vitamina B12 e ácido fólico

Avaliação da Medula Óssea

Uma biópsia e aspiração da medula óssea podem fornecer muitas informações sobre a saúde da medula óssea. Este teste é essencial no diagnóstico de alguns tipos de leucemia. Quando há suspeita de câncer, mais testes, como testes de biomarcadores, serão realizados nas células.

Estudos de coagulação

Sua história e exame físico podem fornecer pistas sobre se você tem um distúrbio plaquetário ou outro tipo de distúrbio hemorrágico.

Os testes para avaliar a função plaquetária podem incluir:

• Tempo de sangramento
• Ensaio de função plaquetária
• Teste de agregação plaquetária

Os estudos de coagulação podem incluir o tempo de protrombina (e INR) e o tempo de tromboplastina parcial. Se houver suspeita de anormalidade no fator de coagulação, serão realizados testes específicos.

Se o seu médico suspeitar que seu sangue coagula com mais facilidade do que o normal, você poderá ser encaminhado para exames como:

• Anticorpos antifosfolípides
• Atividade da proteína C
• Níveis de homocisteína

Tratamento

O tratamento das discrasias sanguíneas depende da causa. Às vezes é suficiente apenas tratar a doença subjacente. Outras vezes, a deficiência de células sanguíneas ou a ausência de fatores de coagulação precisarão ser tratadas diretamente.

Para anemia grave, pode ser necessária uma transfusão de sangue até que a causa subjacente possa ser tratada.Se a sua contagem de plaquetas estiver muito baixa, podem ser necessárias transfusões de plaquetas para parar ou prevenir o sangramento.

Se você tiver uma contagem de glóbulos brancos muito baixa, poderá ser prescrito um medicamento que estimule a produção de glóbulos brancos. Como as complicações mais importantes relacionadas a uma baixa contagem de glóbulos brancos são as infecções, também é importante tomar medidas para reduzir as infecções.

Os distúrbios de coagulação requerem tratamentos que ajudem a reduzir o risco de coagulação. Os distúrbios hemorrágicos requerem tratamentos que ajudem a coagular o sangue. Plasma fresco congelado e/ou reposição de fatores de coagulação ausentes também são frequentemente necessários.