O que saber sobre distrofia muscular em crianças como pais

A distrofia muscular (DM) é um grupo de doenças genéticas raras que levam ao enfraquecimento e à função muscular anormal ao longo do tempo. Embora a idade do diagnóstico possa variar desde a infância até a idade adulta, a idade média do diagnóstico é de 5 anos.Os pais e cuidadores geralmente começam a notar sinais da doença durante o segundo ano de vida.

Este artigo fornece uma visão geral da distrofia muscular em crianças e orientação para os pais.

Distrofia Muscular em Crianças 

A distrofia muscular decorre da falta de distrofina, uma proteína necessária para manter a força muscular. Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular, variando de leve a grave. Dois dos tipos mais comuns incluem distrofia muscular de Duchenne e Becker.

A distrofia muscular é uma doença genética, o que significa que geralmente ocorre em famílias. Embora os pais adultos possam ser saudáveis ​​e não apresentarem sinais da doença, eles podem transmitir um gene mutado aos filhos, que podem ser afetados pela doença.

Com a DM, os problemas musculares de uma pessoa geralmente pioram com o tempo. O tempo para declínio ou degeneração do movimento muscular pode variar.

Meninos

Os homens são mais propensos a desenvolver distrofia muscular de Duchenne e Becker.

Na distrofia muscular de Duchenne, uma mutação hereditária ligada ao X liga a doença a um cromossomo X anormal. Os homens nascem com uma cópia do cromossomo X (da mãe) e um cromossomo Y (do pai), portanto, se o cromossomo X sofrer mutação com Duchenne, a criança nascerá com a doença muscular.

A razão pela qual os meninos são mais comumente afetados é que eles têm apenas um cromossomo X, portanto, se esse cromossomo X sofrer mutação, eles não terão uma cópia extra dele para compensar a mutação.

Garotas

Há 50% de chance de que mulheres saudáveis ​​com um gene mutado, também conhecidas como portadoras, possam transmitir um cromossomo X mutado, levando ao diagnóstico de distrofia muscular em seu filho.

Da mesma forma, as filhas têm 50% de chance de herdar o gene mutado. Ainda assim, em última análise, não serão afectados porque têm a possibilidade de herdar o cromossoma X saudável do pai para ajudar a equilibrar os efeitos do cromossoma X anormal herdado da mãe.

Os pais podem sentir culpa depois de descobrirem que, possivelmente e sem saber, transmitiram um gene mutado que levará seu filho a ser diagnosticado com DM.

Sintomas de distrofia muscular

Alguns dos sinais e sintomas mais comuns observados em crianças com diagnóstico de DM incluem:

• Grandes músculos da panturrilha
• Dificuldade para caminhar ou correr 
• Dificuldade de passar da posição sentada para a posição de pé ou de mover as mãos lentamente pelas pernas para se estabilizar ao se levantar (sinal de Gower)
• Dificuldade em engolir
• Problemas cardíacos (por exemplo, ritmo cardíaco anormal ou insuficiência cardíaca) 
• Dificuldades de aprendizagem
• Músculos doloridos
• Escoliose (curvatura anormal da coluna)
• Dificuldade em respirar

Diagnóstico e tratamento em resumo

Se você suspeitar que seu filho está apresentando sinais de problemas musculares, entre em contato com seu médico pediátrico para marcar uma consulta.

Para chegar a um diagnóstico, seu pediatra precisará obter um histórico detalhado de você, fazendo uma série de perguntas e realizando um exame físico completo de seu filho. 

Alguns testes e procedimentos que podem ser realizados para ajudar a confirmar o diagnóstico incluem:

• Exames de sangue enzimáticos: Estes podem incluir um teste que mede a quantidade de creatina quinase no sangue. Níveis mais elevados podem ser um sinal de distrofia muscular.
• Teste genético: Inclui a realização de exames de sangue para verificar genes ligados à distrofia muscular
• Biópsia muscular: coleta de uma pequena amostra de músculo para exame ao microscópio
• Eletromiografia: Uma agulha é inserida nos músculos para medir sua resposta aos sinais elétricos
• Ecocardiograma: permite que um profissional de saúde obtenha imagens de ultrassom do coração

Embora não haja cura para a distrofia muscular, existem alguns medicamentos e opções de tratamento, como fisioterapia e fisioterapia, que podem ajudar os diagnosticados a ter uma melhor qualidade de vida.

Medicamentos como os corticosteróides podem ajudar a melhorar a força muscular e retardar a progressão da doença. A Food and Drug Administration (FDA) também aprovou injeções que podem ajudar a estimular a produção de distrofina em crianças com Duchenne.

Criar uma criança com MD

O medo e a dor que surgem ao descobrir que seu filho tem uma doença incurável podem ser extremamente difíceis de suportar. No entanto, existem recursos que podem ajudar a aliviar o estresse.

Um dos primeiros passos na sua jornada será aprender tudo o que puder sobre a condição do seu filho porque, como pai, você será o defensor do seu filho e se tornará o especialista em seus cuidados.

Com um parceiro

Ser pai de uma criança com DM com a ajuda de um segundo cuidador ou parceiro pode ser extremamente benéfico para a criança. Também beneficia os cuidadores, que podem navegar juntos no diagnóstico.

Outro benefício de ter um parceiro é que pode ser possível que um dos pais seja a principal fonte de apoio financeiro. Isso poderia permitir que o outro pai trabalhasse menos horas ou ficasse em casa, permitindo a flexibilidade de ir e voltar para consultas médicas, terapia ou até mesmo estudar em casa, se apropriado para a criança.

Como pai solteiro 

Ser mãe solteira pode ser um desafio para muitos, especialmente se você tem um filho com necessidades especiais de saúde. Pode até aumentar a probabilidade de ter um episódio depressivo.

Dependendo do apoio familiar e da disponibilidade de recursos, pode ser útil contratar ajuda domiciliar. Os benefícios do seu seguro também podem cobrir um auxiliar de saúde ao domicílio ou cuidados temporários para o seu filho enquanto você trabalha ou dedica tempo para praticar o autocuidado.

Adolescentes

A adolescência pode ser um momento desafiador para qualquer criança e sua família, especialmente quando ocorre a puberdade. Durante este período, as crianças sentem desejo de independência. É também um momento em que eles podem ficar muito constrangidos.

Ter um diagnóstico como MD pode fazer com que as crianças se sintam isoladas. O isolamento pode ser amplificado se as crianças tiverem menos mobilidade do que os seus pares e dependerem de uma cadeira de rodas para transporte.

É importante envolver as crianças em grupos de apoio e terapia para permitir-lhes a capacidade de se expressarem e desenvolverem um sentimento de pertença. 

Encontrando um sistema de suporte 

Um sistema de apoio é algo de que todas as famílias podem beneficiar, especialmente quando são pais de uma criança com necessidades especiais de cuidados de saúde. Você poderá encontrar grupos de apoio locais para ajudá-lo a enfrentar as reviravoltas inesperadas que podem ocorrer após o diagnóstico.

Existem também organizações nacionais com as quais sua família pode se conectar, incluindo:

• Associação de Distrofia Muscular (MDA)
• Fundação da família de distrofia muscular
• Distrofia Muscular do Projeto Pai (PPMD)

Despesas médicas para se preparar  

Os custos médicos associados ao cuidado de uma criança com distrofia muscular podem ser elevados e resultar em muitas despesas inesperadas. A mobilidade reduzida e a necessidade de terapias e equipamentos médicos duráveis ​​que podem não ser cobertos pelos seguros também podem apresentar grandes desafios financeiros para as famílias.

Pode haver programas especiais disponíveis no hospital infantil local ou através de organizações sem fins lucrativos, como a Associação de Distrofia Muscular, que podem oferecer recursos para ajudar a aliviar alguns dos encargos financeiros.

Mobilidade 

Estão disponíveis modificações e equipamentos especiais para ajudar as pessoas com DM a terem uma melhor qualidade de vida. No entanto, geralmente não são baratos.

Algumas das peças de equipamento médico que podem ser úteis incluem

• Aparelhos feitos sob medida
• Bengalas
• Cadeiras de rodas
• Cadeiras de banho
• Camas hospitalares
• Caminhantes

Outras opções incluem casas e veículos acessíveis.

Infelizmente, nem todas essas coisas são normalmente cobertas pelo seguro médico. As famílias podem precisar participar de arrecadações de fundos, entrar em contato com organizações sem fins lucrativos ou pagar do próprio bolso. 

Uma carta detalhada do profissional de saúde do seu filho e outro trabalho de defesa de direitos podem ajudar a obter a aprovação do equipamento. Mesmo que você precise apelar de recusas de seguro e reenviar solicitações de seguro, ser persistente em pedir à sua seguradora que cubra o equipamento pode ajudar a economizar milhares de dólares para sua família.

Terapia

Dependendo da quantidade prescrita, a terapia ocupacional e a fisioterapia também podem ser caras. Além disso, muitas companhias de seguros impõem um limite ao número de sessões de terapia para as quais as crianças se qualificam, resultando em despesas do próprio bolso para os pais.

Os serviços de terapia podem custar centenas de dólares por semana sem cobertura de seguro. No entanto, uma opção pode ser falar com um profissional da área fiscal sobre a abertura de uma conta de despesas flexível, o que pode, em última análise, reduzir as despesas correntes, uma vez que os funcionários podem ter o dinheiro antes dos impostos retirado do seu contracheque e transferido diretamente para ele.