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A doença de Niemann Pick refere-se a um grupo de distúrbios metabólicos graves e hereditários. Neste tipo de doença, a esfingomielina se acumula nos lisossomos das células humanas. Os lisossomos transportam principalmente materiais de e para a célula. A doença envolve o metabolismo disfuncional dos esfingolípidos, ou seja, as gorduras encontradas nas membranas celulares. Por causa disso, os médicos chamam isso de um tipo específico de esfingolipidose. Por causa disso, a esfingolipidose pertence à categoria de problemas de armazenamento lisossômico.(1)
O que leva à doença de Niemann Pick?
Doença de Niemann Pick tipo A e tipo B
O problema ocorre devido à gordura esfingomielina
O tipo A e o tipo B da doença ocorrem sempre que a ASM, ou seja, a esfingomielinase ácida, não é produzida adequadamente nos glóbulos brancos. ASM refere-se a uma enzima que auxilia na remoção das gorduras desenvolvidas em cada uma das células do corpo. A gordura chamada esfingomielina pode se acumular dentro das células sempre que o ASM não consegue quebrá-la adequadamente. O acúmulo de esfingomielina leva, portanto, à morte das células e ao funcionamento inadequado dos órgãos.(2)
Problema devido a mutações genéticas
A doença de Niemann Pick do tipo A e tipo B ocorre devido a mutações no gene SMPD1. O gene fornece as instruções necessárias para produzir uma enzima conhecida como esfingomielinase ácida. A enzima permanece presente nos lisossomas, ou seja, nos compartimentos celulares, que se decompõem e reciclam um grande número de moléculas.
A esfingomielinase ácida converte a gordura da esfingomielina em ceramida, ou seja, outro tipo de gordura/lipídio. No entanto, as mutações SMPD1 resultam na escassez da esfingomielinase ácida, levando à quebra da esfingomielina, o que faz com que a gordura se acumule dentro das células. Fora isso, o mencionado acúmulo de gordura leva ao mau funcionamento das células e eventualmente causa a morte. Com o tempo, a perda celular causa comprometimento das funções dos órgãos e tecidos do corpo, que incluem pulmões, cérebro, fígado e baço em pacientes Niemann Pick tipo A e tipo B.(3)
Doença de Niemann Pick tipo C e tipo D
Problema devido ao excesso de colesterol e outros lipídios
O tipo C da doença de Niemann Pick é a incapacidade do corpo do paciente de remover com eficiência a quantidade excessiva de colesterol e outros lipídios. Quando o colesterol não se decompõe adequadamente, ele se acumula no fígado e no baço, enquanto quantidades excessivas de outras gorduras podem se acumular no cérebro. O tipo D, por outro lado, ocorre sempre que o corpo não consegue movimentar o colesterol entre as células cerebrais de maneira adequada. Em alguns casos, os médicos consideram-na uma variante da doença de Niemann Pick tipo C.(2)
Problema devido a mutações genéticas
Mutações genéticas nos genes NPC1 e NPC2 causam a doença de Niemann Pick tipo C. As proteínas formadas a partir de cada um dos genes são responsáveis pelo movimento dos lipídios dentro das células. Mutações em qualquer um desses genes resultam na escassez de proteínas funcionais e, portanto, restringem o movimento de lipídios e colesterol. A situação leva assim ao acúmulo de colesterol nas células. Como os lípidos mencionados não permanecem nos seus locais apropriados dentro das células, eles causam comprometimento da maioria das funções celulares regulares que requerem lípidos. O acúmulo de lipídios e a disfunção das células eventualmente resultam na morte das células e, por sua vez, em graves danos aos órgãos e tecidos.(3)
Podemos curar a doença de Niemann Pick?
O tratamento e a cura da doença de Niemann Pick dependem do seu tipo específico, segundo o qual-
Tipo A:A doença de Niemann Pick tipo A não tem tratamento. Em vez disso, os pacientes necessitam de cuidados de suporte para gerir as suas condições.
Tipo B:A cura da doença de Niemann Pick tipo B envolve diferentes opções de tratamento, como terapia de reposição enzimática,medula ósseatransplantes e terapia genética.
Tipo C:Os pacientes do tipo C são capazes de gerir as suas condições, especialmente problemas de mobilidade comfisioterapia. Além disso, os médicos recomendam um medicamento ou um inibidor enzimático chamado miglustat para tratar/curar o tipo C. O inibidor atua evitando que o corpo produza qualquer substância gordurosa, para que ocorra menos acúmulo de gordura no corpo.(4)
Referências:
- https://en.wikipedia.org/wiki/Niemann%E2%80%93Pick_disease
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#causes
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease#genes
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#treatments
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