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O que é Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD?
O Transtorno do Espectro Branquiootorenal é uma condição genética rara que é uma condição genética autossômica dominante. Esta é uma condição que pode ter gravidade diferente em pessoas diferentes, mesmo que pertençam à mesma família. Pessoas que sofrem de Transtorno do Espectro Branquio-Torenal ou BORSD apresentam marcas auriculares ou depressões na região do ouvido externo. Eles também são conhecidos como fossetas pré-auriculares. Esses pacientes também podem ter passagens anormais começando na garganta e que podem ir para a superfície externa na região do pescoço. O Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD é conhecido como fístulas branquiais ou cistos na região branquial. Os pacientes, em certos casos, também podem apresentar malformação na região do ouvido interno ou médio. Esses pacientes podem sofrer perda de capacidade auditiva e também anormalidades nos rins.(1).
Sintomas de transtorno do espectro branquiotorrenal ou BORSD
Um dos sintomas mais comuns do Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD é que o paciente, na maioria dos casos, tem um desafio na audição adequada. Isto pode ser devido a um bloqueio das ondas sonoras ou danos nos nervos. Freqüentemente, ambos os motivos podem levar à perda da capacidade auditiva do paciente. A surdez resultante no paciente pode ser progressiva ou mesmo não progressiva. Pode haver outras anormalidades substanciais, como protuberâncias de cartilagem e até mesmo buracos no ouvido externo.
Pacientes com transtorno do espectro branquiotorenal ou BORSD também podem ter uma orelha externa pequena com aparência em concha (1). O canal auditivo também pode ter uma inclinação para cima e estreita.
As anormalidades renais que podem ser encontradas no Transtorno do Espectro Branquio-Torenal também podem atingir diferentes graus. Em alguns casos, são controláveis, embora possa haver condições em que os problemas renais podem tornar-se verdadeiramente graves. Nos casos mais leves, é o formato dos rins que é afetado.
No entanto, em casos graves, pode haver duplicação do mecanismo de coleta dos rins ou, pior ainda, insuficiência de um ou de ambos os rins.
Pode haver outros sintomas do Transtorno do Espectro Branquio-otorenal, onde os dutos lacrimais podem ser geralmente estreitos. Isso pode afetar o fluxo normal das lágrimas dos olhos, um rosto estreito e longo e a formação de fenda palatina e também paralisia de alguns músculos faciais.
Causas do Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD
A causa do Transtorno do Espectro Branquiotorenal é considerada uma mutação dos genes SIX5, EYA1 e SIX1(1). As razões exatas para esta mutação ainda não são conhecidas e, portanto, pesquisas avançadas estão sendo conduzidas atualmente. Este é um distúrbio autossômico dominante. Isso significa que uma única cópia do gene mutado, se passada de um dos pais para a criança, então a criança sofrerá com a doença. Muitas vezes tem sido observado que mesmo que o gene mutado esteja inativo em um dos pais e seja transmitido à criança, mesmo assim a criança pode ser afetada pela doença. Em muitos outros casos, constatou-se que a mutação dos genes poderia ocorrer apenas no bebê. Freqüentemente, a mutação ocorre nas células do esperma ou do ovário. Neste caso, o gene mutado não será herdado dos pais. O Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD é um distúrbio que pode afetar bebês do sexo masculino e feminino. Ambos os sexos são igualmente suscetíveis de adquirir a doença. Para os pais que têm esta síndrome, o risco de transmitir os genes afetados à criança é de cinquenta por cento para cada caso de gravidez.
Epidemiologia do Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD
O Transtorno do Espectro Branquio-Torenal é um distúrbio genético realmente raro, encontrado em muito poucas pessoas em todo o mundo. De acordo com uma estimativa aproximada, quase uma criança em cada quarenta mil crianças adquire esta síndrome. Quase 2 a 3% das crianças com surdez aguda sofrem de Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD. Nenhuma região pode ser apontada como pessoas de um determinado grupo étnico mais propensas a adquirir a síndrome. Casos da doença foram relatados em várias partes do mundo(1, 2).
Diagnóstico de Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD
O diagnóstico de Transtorno do Espectro Branquiotorenal ou BORSD é feito com base na presença de dois ou três sintomas na criança. Muitas vezes pode acontecer que uma criança tenha três ou mais sintomas, mas pode não haver um único caso de outra pessoa afetada pelo Transtorno do Espectro Branquio-otorenal na família. Mesmo assim a condição é afirmada.
Uma avaliação das habilidades auditivas do paciente é utilizada para o diagnóstico. Em certas situações, também são feitas imagens do osso temporal para que seja feita a identificação da condição. As anormalidades nos rins podem ser compreendidas por meio de exames de urina e outros testes de função renal. A ultrassonografia e outras formas de imagem também são usadas para compreender a extensão exata e a natureza da doença. O tipo de mutação genética pode ser muito diferente em diferentes contextos e em diferentes pacientes. A diferença na mutação pode afetar a natureza das complexidades e a extensão da síndrome no paciente(2).
Tratamento do Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD
O tratamento para Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou BORSD deve ser administrado assim que o problema for diagnosticado. O tratamento pode ser bastante prolongado em sua duração. A reabilitação médica e outros aparelhos auditivos podem ser necessários por alguns anos seguidos. Em determinadas condições, se houver algum defeito na formação da estrutura da orelha, a cirurgia pode surgir como uma possível solução para o problema. Em certos casos, quando os seios da face são infectados devido a cistos ou fístulas, também podem ser administrados antibióticos para controlar a situação. Deve-se manter estreita correspondência com os nefrologistas e os problemas renais devem ser observados de perto. Em certas condições, as cirurgias podem ser de grande ajuda. Em outros casos, a diálise pode ser fornecida ao paciente(1).
Conclusão
Existem muitas outras formas de tratamento que são de natureza de suporte e são fornecidas para que o tratamento adequado do Transtorno do Espectro Branquio-Torrenal ou dos sintomas do BORSD possa ser feito. Neste contexto, é importante que seja mantida uma vigilância estreita e contínua do paciente. Mesmo que todos os sintomas do Transtorno do Espectro Branquio-Torenal ou BORSD estejam sob controle e não haja nenhum problema, o paciente deve ser levado para exames e exames regulares todos os anos para fins de precaução. Mais informações sobre o domínio estão sendo buscadas pela fraternidade médica por meio de pesquisas avançadas para que no futuro possa ser prestado melhor suporte aos cuidadores e aos pacientes.
Referências:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/branchio-oto-renal-syndrome/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/branchiootorenal-branchiootic-syndrome
