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O que são testes pré-natais não invasivos?
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um teste genético pré-natal que rastreia defeitos congênitos ou doenças hereditárias, se houver. Outros nomes para este teste são DNA fetal livre de células na circulação materna ou teste de DNA fetal.
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um exame de sangue simples realizado que analisa o DNA do bebê e detecta o risco de doenças genéticas do bebê, incluindo a síndrome de Down. O teste NIPT, no entanto, não pode determinar com certeza se você corre um risco aumentado de dar à luz um bebê com doença genética.
O resultado do teste pré-natal não invasivo (NIPT) ajuda o médico a decidir se deve prosseguir com outro teste, como amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese (Amnio). Ambos os testes dão 100% de certeza se o bebê tem uma anomalia cromossômica ou não.
No entanto, estes são um pouco invasivos e podem aumentar o risco de aborto espontâneo.
Como são feitos os testes pré-natais não invasivos?
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) envolve a coleta rápida de sangue com uma agulha e é seguro para a mãe e o bebê.
A amostra é então enviada ao laboratório, onde o técnico procura o cfDNA no sangue em busca de sinais de anormalidades.
Após a obtenção do resultado do teste, o médico o compara com os resultados do ultrassom do primeiro trimestre para determinar mais exames, se necessário.
Quando é realizado o exame pré-natal não invasivo?
O teste pré-natal não invasivo pode ser realizado a qualquer momento após as 9 semanas de gravidez, o que é mais cedo do que qualquer outro exame pré-natal ou teste de diagnóstico.
Outros testes, como a translucência nucal, são realizados entre 11 e 13 semanas, o CVS é realizado entre 10 e 13 semanas, o exame quádruplo é realizado entre 14 e 22 semanas e a amniocentese é realizada entre 16 e 18 semanas e, às vezes, entre 13 e 14 semanas e até 23 ou 24 semanas.
Quanto tempo leva para obter o resultado do teste pré-natal não invasivo?
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) leva cerca de 8 a 14 dias para obter o resultado. Em muito poucas gestações, o teste não consegue dar qualquer resultado e seria recomendada uma repetição do teste.
Por que são realizados testes pré-natais não invasivos?
O NIPT é realizado para testar distúrbios cromossômicos comuns, como:
- Trissomia 21 (síndrome de Down):Condição cromossômica associada à deficiência intelectual leve a moderada, tônus muscular fraco em bebês e alteração na aparência característica. As crianças nascidas comSíndrome de Downtêm maior chance de nascer com um defeito físico de nascença, como problemas intestinais e cardíacos.
- Trissomia 18 (síndrome de Edward) e Trissomia 13 (síndrome de Patau):Estas são duas anomalias cromossômicas diferentes que estão associadas a deficiências e problemas médicos. Em ambas as condições, a sobrevivência além de um ano de vida é incomum.
- Distúrbios dos cromossomos sexuais:Nisto, há uma diferença no número de cromossomos sexuais. As condições mais comuns são síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome do Triplo X e síndrome XYY. São menos graves que a síndrome de Down, mas incluem dificuldades de aprendizagem e infertilidade.
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) detecta o tipo sanguíneo Rh e o sexo do bebê. Alguns pesquisadores também acham que o teste pré-natal não invasivo (NIPT) também pode ser uma ferramenta de triagem para as mães. Um estudo realizado mostrou que os resultados do teste pré-natal não invasivo (NIPT) indicaram problemas genéticos no bebê. Mais tarde, porém, descobriu-se que os bebês não corriam risco, mas os resultados indicaram um início precoce do câncer na mãe.(1) Porém, mais pesquisas são necessárias antes de usar este teste para detectar o câncer. Mas na verdade pode ser uma ferramenta de diagnóstico precoce para detectar o câncer em estágio inicial.
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é recomendado para mulheres com maior risco de carregar um bebê com anomalia cromossômica, que inclui as mulheres:
- Grávida com 35 anos ou mais
- Já deu à luz uma criança anteriormente, com uma doença genética
- Tem histórico familiar de qualquer uma das condições acima
- Ou aqueles que estão preocupados com o resultado de qualquer outro exame pré-natal
Os testes pré-natais não invasivos reduziram drasticamente a incidência de crianças com anomalias cromossômicas em mães mais velhas.(2)
