O que é teste genômico, conheça seus usos e procedimentos, diferenças entre testes genômicos e genéticos

O teste genômico é um campo relativamente novo da genética. Os testes genômicos exploram as maneiras pelas quais seus genes interagem entre si e o que essas interações significam para sua saúde geral. O teste genômico não é o mesmo que o teste genético. Existem diferenças entre os dois campos, e os testes genômicos podem mostrar como o corpo funciona em nível molecular. Para saber mais sobre este novo campo de testes, aqui está tudo o que você precisa saber sobre testes genômicos.

O que é teste genômico?

O teste genômico é o processo de observar todo o genoma de um organismo. Isso significa que esse teste serve para observar todos os genes que compõem um organismo, como o corpo humano. Um ser humano tem mais de 25.000 genes diferentes que compreendem mais de três bilhões de unidades de DNA. O teste genômico procura quaisquer alterações nesses genes ou quaisquer alterações prejudiciais presentes em qualquer parte do código genético.(1,2,3,4)

O teste genômico é usado para diagnosticar, prever, prevenir e tratar diferentes doenças genéticas e garantir a boa saúde das pessoas. Os avanços tecnológicos são a espinha dorsal dos testes genómicos, uma vez que tornaram possível integrar a genómica nos fins de saúde, incluindo o rastreio e o diagnóstico molecular para detectar mutações nos genes. Ao longo dos anos, o uso de testes genômicos no setor de saúde aumentou para incluir testes na fase pré-implantacional, pré-natais, neonatais, pediátricos, adultos, póstumos e até mesmo testes pré-concepcionais.(5,6,7)

Hoje, com a ajuda de testes genômicos, é possível determinar o risco da doença, a progressão da doença e até mesmo a possibilidade de recorrência.

O teste genômico é mais comumente usado no tratamento do câncer para descobrir como é mais provável que um tumor progrida e se comporte. Isso ajuda os médicos a determinar o quão agressivo o câncer será e qual a probabilidade de ele se espalhar ou metastatizar para outras partes do corpo.(8)

Diferenças entre testes genômicos e genéticos

A maioria das pessoas costuma usar os dois termos, genômico e genético, de forma intercambiável. No entanto, eles não são iguais. O teste genômico é diferente do teste genético, pois analisa todos os genes de uma pessoa. Em contraste, os testes genéticos analisam apenas genes específicos ou um determinado conjunto de genes para identificar uma doença ou mutação específica.(9,10,11)

A semelhança entre os dois tipos de testes é apenas que ambos estão ligados a genes. No entanto, o resultado final e as aplicações são totalmente diferentes.

Vejamos algumas das diferenças e semelhanças entre testes genômicos e testes genéticos.

Genética é o estudo do impacto que os genes têm sobre uma pessoa. Os genes são responsáveis ​​por fornecer ao corpo todas as informações sobre como fabricar diversas proteínas que são, em última análise, responsáveis ​​por determinar a estrutura e a função de cada célula do corpo. Às vezes, uma mutação em um único gene pode causar muitos problemas de saúde diferentes, comodistrofia muscular,anemia falciforme,fibrose cística,Síndrome de Downe muitos outros. Outro exemplo são as mutações BRCA1 e BRCA2 que são conhecidas por causaremcâncer de mama.(12)

Os testes genéticos procuram essas mutações genéticas que são herdadas dos pais e, às vezes, também na família. Os testes genéticos podem confirmar um diagnóstico, prever o risco futuro de uma doença e até identificar se você é portador de um determinado gene que pode ou não causar doenças em seus filhos.(13,14)Para fazer isso, os testes genéticos analisam genes específicos para determinar o risco de doenças hereditárias ou genéticas.

Enquanto isso, a genômica é o estudo da estrutura, função e mapeamento de todo o DNA, que inclui todos os genes do corpo. Este material genético é conhecido como genoma. A genômica ajuda a analisar a função e a estrutura do genoma. Isso é feito para:

Entenda como cada sistema biológico funciona individualmente e entre si.

Preveja quais problemas podem acontecer se essas interações genéticas forem alteradas ou começarem a interferir nas funções biológicas normais do corpo.

Em vez de identificar apenas uma via genética que apresenta alguma falha ou alteração, a genómica analisa toda uma série de variáveis ​​genéticas que irão impactar o tratamento ou o desenvolvimento de uma determinada doença, como a diabetes ou o cancro. E, ao contrário da genética, a genómica não se limita apenas a observar mutações hereditárias. A genômica analisa como a composição genética de uma pessoa influencia o curso de qualquer doença e como o estilo de vida, o ambiente e os tratamentos podem causar mutações que alteram a progressão e o curso da doença. Ao compreender estas mudanças, os médicos podem fazer escolhas melhores e mais informadas no que diz respeito ao tratamento. O mesmo já foi posto em prática para condições comotranstorno do espectro do autismo, câncer e até mesmo dor crônica.(15,16,17,18)

Então, para que servem os testes genômicos? Vamos dar uma olhada.

Usos de testes genômicos

O teste genômico é usado para identificar quais mutações genéticas levam ao desenvolvimento de uma doença e são responsáveis ​​pelas características dessa doença. Esta informação ajuda os médicos a compreender porque é que algumas pessoas desenvolvem formas mais agressivas do mesmo cancro em comparação com outras, porque é que algumas pessoas vivem mais tempo com doenças fatais como o VIH, ou porque é que alguns indivíduos simplesmente não respondem a determinada quimioterapia. Armados com esta informação, os médicos e os fabricantes de medicamentos também são capazes de desenvolver formas de tratamento mais adequadas e direcionadas.(19,20)

Os testes genéticos são usados ​​para descartar ou confirmar uma suspeita de condição genética, especialmente aquela que ocorre em famílias, enquanto os testes genômicos fornecem dados mais aprofundados, incluindo:

• Determina vários marcadores de risco para rastrear doenças.
• Ele fornece marcadores prognósticos que ajudam a prever o quão agressivamente uma doença irá progredir, qual a probabilidade de recorrência e qual será o resultado final da doença.
• Fornece marcadores preditivos que ajudam a orientar as opções exatas de tratamento e também evitam a toxicidade dos medicamentos e os efeitos colaterais desnecessários de tomar o medicamento errado que não ajudará na sua condição.
• Ele fornece marcadores de resposta para descobrir quão eficazes serão alguns tratamentos.

A genómica é vista como a base para um futuro onde a medicina personalizada seja uma realidade. Em vez de seguir uma abordagem única, a medicina personalizada baseada na sua composição genômica oferecerá um tratamento personalizado para cada doença.(21,22)

Como é feito o teste genômico?

O teste genômico geralmente faz parte de um painel de testes genéticos direcionados que procuram pontos críticos genéticos que são locais conhecidos de mutação ou sequenciamento genético completo. O teste é realizado em laboratórios especiais certificados pelo governo.

A maioria dos testes genômicos exige uma amostra de sangue ou saliva ou um esfregaço bucal no qual um cotonete é retirado da parte interna da bochecha. Dependendo da finalidade exata do teste, podem ser necessárias apenas algumas gotas de sangue ou alguns frascos. Para pessoas com câncer, também pode ser necessária uma biópsia da medula óssea ou do tumor. Depois que a amostra é obtida, leva cerca de uma a quatro semanas para obter os resultados.

Antes de realizar o teste, um conselheiro genético explicará todas as limitações do teste genômico, como ele será feito e o que os resultados podem ou não significar.

O teste genômico é feito principalmente por meio de sequenciamento de próxima geração. O sequenciamento de próxima geração primeiro encontra e avalia a sequência genética de muitos segmentos curtos de DNA conhecidos como leituras. Existem milhões de leituras no corpo. Essas leituras são então reunidas em uma sequência completa para descobrir quais variantes genéticas existem e o que elas indicam. O sequenciamento de próxima geração é um procedimento muito flexível e pode ser usado para sequenciar apenas alguns genes ou todo o genoma que normalmente é usado para fins de pesquisa ou para triagem de doenças raras. Um painel de câncer de mama hereditário é um exemplo de como o sequenciamento de próxima geração pode ser usado para sequenciar apenas alguns genes para doenças específicas.(23,24,25)

A maioria das variantes genéticas, porém, tem muito pouco ou mesmo nenhum impacto na nossa saúde. É por isso que estes são filtrados durante o sequenciamento de próxima geração, e os poucos que são clinicamente significativos são identificados e filtrados. Essas variantes filtradas são então pontuadas em uma escala de cinco pontos:

• Benigno ou não causador de qualquer doença
• Provavelmente benigno
• Estado incerto
• Provavelmente patogênico ou causador de doenças
• Definitivamente patogênico

A maioria dos laboratórios relata apenas os achados patogênicos e provavelmente patogênicos. O relatório do teste também inclui uma interpretação detalhada dos resultados por um geneticista profissional.

Testes Genômicos e Câncer

O teste genômico é uma parte importante do tratamento e manejo de vários tipos de câncer. Os testes genômicos ajudam a encontrar os marcadores genéticos normalmente associados à doença e podem ajudar a prever como o tumor se comportará, com que rapidez crescerá e qual a probabilidade de o câncer metastatizar ou se espalhar para outras partes do corpo.(26)

É essencial conhecer esta informação, uma vez que as células cancerígenas tendem a sofrer mutações rapidamente e também a espalhar-se com igual rapidez. Um teste genômico informa ao seu oncologista as formas mais eficazes de tratar aquele câncer específico. Por exemplo, se um tumor sofrer uma mutação repentina, a realização de um teste genômico poderá informar ao seu médico se essa mutação pode ser tratada de forma eficaz com terapia direcionada.(27)

Conclusão

Embora a maioria dos testes genômicos sejam realizados em ambientes hospitalares, também existem testes genômicos caseiros que ajudam a rastrear a ancestralidade de uma pessoa. Alguns sites oferecem até aos clientes a opção de realizar testes genômicos para identificar o risco de inúmeras doenças genéticas e se há predisposição para essa condição. Os testes genômicos podem ajudar a fornecer aos médicos e pacientes uma compreensão muito melhor das doenças, bem como a melhor maneira de tratá-las. Para saber se corre risco de contrair alguma doença, pode sempre fazer um teste genómico após consultar o seu médico.

Referências:

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