O que é terapia genética?

A terapia genética é um tipo de tratamento desenvolvido para combater doenças causadas por defeitos genéticos. Esta é uma intervenção médica relativamente nova que se encontra principalmente em fase experimental, incluindo ensaios em humanos e em animais, para o tratamento de algumas condições, como a fibrose cística.

A terapia genética visa alterar as proteínas prejudiciais que são produzidas como resultado de genes causadores de doenças.

O que é terapia genética? 

Algumas doenças são causadas por um defeito genético conhecido ou por uma mutação genética. Isto significa que existe um erro hereditário ou adquirido na molécula de DNA que codifica a produção de uma proteína específica no corpo.A proteína alterada não funciona como deveria, resultando em uma doença. 

A ideia por trás da terapia genética é direcionar o corpo para produzir proteínas saudáveis ​​que não causem doenças.

Esta terapia envolve a entrega de DNA ou RNA. A molécula de RNA é uma molécula intermediária que se forma no processo de produção de proteínas. O defeito genético para algumas doenças foi identificado, mas muitas mutações genéticas não foram identificadas (podem ser no futuro). 

Estão em andamento pesquisas sobre maneiras de corrigir defeitos genéticos que foram associados a certas doenças. Existem diferentes tipos e métodos de terapia genética que estão sendo investigados. 

Tipos de terapia genética 

As mutações genéticas podem ser hereditárias, o que significa que são herdadas dos pais.Defeitos genéticos também podem ser adquiridos, às vezes devido a fatores ambientais, como o tabagismo. 

A terapia genética está sendo avaliada como um tratamento potencial para ambos os tipos de mutações. Existem várias maneiras de entregar o DNA ou RNA corrigido no corpo de uma pessoa.

A maioria das células do seu corpo são células somáticas. As únicas células que não são células somáticas são as células germinativas, que criam os óvulos e espermatozóides que podem produzir descendentes.

Terapia genética somática: A terapia genética somática visa corrigir um defeito no DNA de uma célula somática ou fornecer uma molécula de RNA para tratar ou prevenir uma doença genética na pessoa que está sendo submetida à terapia. Este tratamento pode ser usado se você tiver uma mutação herdada ou se a mutação se desenvolver devido a fatores ambientais.

Terapia genética germinativa: A terapia genética da linha germinativa visa corrigir um defeito em um óvulo ou espermatozóide para evitar que uma doença hereditária acabe afetando os descendentes futuros.

Medula óssea 

Às vezes, as próprias células de uma pessoa podem ser removidas da medula óssea, geneticamente modificadas em laboratório e depois reinseridas no corpo.

Vetor viral 

Um vetor viral é um vírus que foi alterado para não causar uma infecção viral. Em seguida, é infundido com a sequência correta de DNA ou RNA. O vetor viral contendo o gene correto pode ser injetado em uma pessoa para administração de terapia genética.

Células-tronco 

As células-tronco são células imaturas que têm potencial para se desenvolver em diferentes tipos de células. Às vezes, células-tronco que foram geneticamente modificadas são transplantadas para o corpo de uma pessoa para substituir as células defeituosas como forma de tratar doenças. 

Lipossomas 

Esta técnica utiliza um lípido (gordura) para entregar o material genético de DNA ou RNA. 

Por que a terapia genética é feita? 

Algumas mutações genéticas direcionam o corpo a produzir proteínas causadoras de doenças. E algumas mutações genéticas não são funcionais – causam doenças porque o corpo não possui as proteínas saudáveis ​​que normalmente deveriam ser produzidas pelo gene.

A terapia genética visa direcionar o corpo para produzir proteínas saudáveis ​​ou inibir a produção de proteínas defeituosas.Isso depende do tipo de mutação que está causando a doença. 

Terapia de aumento genético: substituindo genes mutados

Com o aumento genético, o objetivo é ajudar o corpo a produzir uma proteína saudável.

Às vezes, a molécula de DNA pode ter um gene inserido nela. O objetivo é alterar permanentemente o DNA para que o corpo possa produzir novas células com o código de DNA correto. As novas células também produzirão produtos saudáveis. 

Algumas pesquisas que utilizam terapia de aumento genético envolvem a inserção de uma molécula de DNA saudável ou de uma sequência de RNA em uma célula, mas não no DNA do receptor.Estudos experimentais demonstraram que isso desencadeia a produção de proteínas saudáveis, mas não se espera que cópias futuras da célula contenham o gene saudável. 

Terapia de inibição genética: inativando genes mutados 

Às vezes, a terapia genética visa cancelar a atividade de um gene mutado para impedir a produção de uma proteína causadora de doenças. Isto é feito pela inserção de uma sequência de DNA genética não mutada em uma molécula de DNA. 

Tornando as células com doenças aparentes ao sistema imunológico 

Outro tipo de terapia genética envolve o sistema imunológico do corpo. Um exemplo desta terapia é o uso de inibidores de checkpoint.Com esta terapia, o sistema imunológico é modificado para reconhecer no corpo o material produzido pelos genes mutantes, a fim de destruí-los e prevenir as doenças que causam. 

Riscos da terapia genética 

Existem alguns riscos conhecidos da terapia genética. Até agora, o problema mais comum associado à terapia genética é a falta de eficácia. No entanto, também existem efeitos adversos que podem ocorrer. 

Reação indesejada do sistema imunológico 

A terapia genética que envolve o sistema imunológico pode causar reatividade imunológica excessiva em células saudáveis ​​que se assemelham às células da doença, causando potencialmente danos às células saudáveis.   

Célula alvo errada

Potencialmente, a reação imunológica mediada pela terapia genética pode afetar o tipo de célula errado, em vez das células-alvo pretendidas. 

Infecção causada por vetor viral 

Quando um vetor viral é usado, pode haver o risco de o vírus causar uma infecção. Dependendo da doença primária que está sendo tratada, uma pessoa que recebe terapia genética pode ter um sistema imunológico fraco e, portanto, ter dificuldade em combater o vírus. 

Possível tumor

Uma nova sequência de DNA inserida nos genes de uma pessoa pode levar a uma mutação que pode causar a formação de câncer. 

O que esperar da terapia genética 

Se você está considerando a terapia genética, passará por um processo de diagnóstico, tratamento e vigilância médica para avaliar os efeitos. 

Diagnóstico

Esta etapa determinará se você tem uma condição médica que pode ser tratada com terapia genética.Isso significa que você enviaria uma amostra de sangue a um laboratório para identificar mutações genéticas tratáveis ​​​​associadas à sua condição médica.

Exemplos de condições que podem ser tratáveis ​​com terapia genética incluem:

• Fibrose cística: doença hereditária na qual é produzido muco espesso, obstruindo as vias respiratórias e bloqueando a secreção de enzimas digestivas
• Doença falciforme: uma doença hereditária que resulta na produção anormal de hemoglobina (a proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos)
• Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON): Doença hereditária que causa a morte de células do nervo óptico, resultando em danos à visão central
• Doença retiniana herdada ou adquirida: Condições que danificam a retina, a camada sensível à luz na parte posterior do olho
• Síndrome de encefalopatia epiléptica contendo domínio WWOX: Uma condição genética que resulta em epilepsia grave, atrasos no desenvolvimento e morte precoce
• Ataxia espinocerebelar e autossômica recessiva 12 (SCAR12): Um distúrbio hereditário que resulta em convulsões na infância, atrasos no desenvolvimento e incapacidade de coordenar movimentos
• Câncer: Muitos tipos de câncer

Tratamento

Seu tratamento pode envolver a coleta de suas células e a entrega dos genes em suas células com um vetor viral ou lipossoma. As células modificadas serão restauradas ao seu corpo após o tratamento. 

Vigilância

Os efeitos do seu tratamento serão avaliados e você será monitorado quanto a eventos adversos (efeitos colaterais). Se isso ocorrer, você poderá ser tratado novamente. 

Ensaios Clínicos
Você pode encontrar ensaios clínicos para terapia genética conversando com seu médico ou procurando organizações que apoiam sua condição médica, como a Cystic Fibrosis Foundation.