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O que é Síndrome de Regressão Caudal ou Agenesia Sacral?
A síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral é uma doença congênita rara que envolve o comprometimento da metade inferior (caudal) do corpo. As áreas deformadas do corpo mais observadas nesta doença são a região lombar e as extremidades, o trato gastrointestinal e o trato geniturinário. Aqui, a vértebra inferior do corpo pode estar faltando, com os quadris tendo amplitude de movimento limitada e ossos das pernas subdesenvolvidos. A síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral é uma doença rara em bebês e relatórios sugerem que 1 em cada 25.000 crianças nasce com esta doença.
Em casos graves de síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral, pode haver rim malformado, anormalidades na área genital, má rotação do intestino, etc. As anormalidades da síndrome de regressão caudal iniciam no útero quando a mãe está grávida. Os possíveis fatores que influenciam e as causas da síndrome de regressão caudal são a mãe que sofre de diabetes, exposição intensa a toxinas graves e produtos químicos nocivos, traumas e outras deficiências nutricionais. Fatores ambientais e genéticos também desempenham um papel importante na causa da síndrome de regressão caudal. Uma criança gravemente afetada pela síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral pode não sobreviver e, na maioria dos casos, a criança nasce morta.
Causas da Síndrome de Regressão Caudal ou Agenesia Sacral
Embora a causa exata da síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral seja desconhecida, estudos especulam que a condição pode surgir devido a algumas deficiências alimentares na mãe e certamente devido à falta ou quantidade insuficiente de ácido fólico na dieta.
- Os pesquisadores acreditam fortemente que a causa da síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral reside em um distúrbio durante a primeira e a sétima semana de desenvolvimento do feto. As camadas intermediárias do embrião em crescimento são responsáveis pelo desenvolvimento gastrointestinal e da parte inferior do corpo, o que faz com que a criança nasça com síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral. Os distúrbios podem surgir desde lesões nas vértebras inferiores até condições graves da criança, o que também pode causar comprometimento completo do membro inferior.
- Acredita-se que outra causa da síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral seja a presença de uma artéria anormal no abdômen do feto que, na verdade, desvia o suprimento sanguíneo total da parte inferior do corpo. Uma teoria dos pesquisadores também sugere que fatores ambientais e genéticos podem causar ruptura vascular, que é a causa da síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral. Com o desvio desse suprimento sanguíneo, a parte inferior do bebê não se desenvolve, o que se torna a causa da doença. Isto também pode dar origem a diferentes anormalidades na fase de crescimento do trato gastrointestinal, trato geniturinário que dá origem à síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral.
As causas da síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral também podem diferir de um indivíduo para outro. Tanto a genética quanto o ambiente são causas definitivas da síndrome de regressão caudal. No entanto, o maior risco de síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral ocorre em crianças nascidas de mãe diabética. Aproximadamente 16% dos casos são observados em crianças nascidas de mães diabéticas. No entanto, a razão exata das crianças que sofrem desta doença de mães diabéticas não é totalmente compreendida.
As causas ambientais que contribuem totalmente para a síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral não são conhecidas, mas alguns fatores potenciais como álcool, ácido retinóico, falta de oxigênio no corpo e desequilíbrio de aminoácidos são considerados fortes contribuintes para esta doença. Os pesquisadores são de opinião que os fatores ambientais e genéticos combinados produzem um efeito teratogênico no crescimento ou desenvolvimento do feto. Sabe-se que um teratógeno é qualquer substância que perturba o desenvolvimento do embrião ou do feto.
Sinais e Sintomas da Síndrome de Regressão Caudal ou Agenesia Sacral
Dependendo da região do corpo afetada por esta doença, aqui estão alguns sinais e sintomas da síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral.
- Anormalidade no formato da coluna ou falta de uma vértebra na região inferior da coluna
- A ausência completa da vértebra inferior conhecida por sacro
- A ausência de uma parte da medula espinhal também é um sinal de síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral.
- Um fechamento completo incompleto da região da vértebra inferior
- Problemas respiratórios intensos devido a um formato anormal do tórax
- Quadris pequenos e ossos da região da perna. Isso também pode levar à limitação do movimento
- Pés tortos que vão para cima
- Uma sensação reduzida na parte inferior da perna e nas costas também é um sintoma de síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral.
- Perda completa do controle da bexiga
- Caminho anormal ou incomum entre a região do ânus e da vagina
- Ausência de região anal
- Torção do intestino
- Ausência completa de órgãos genitais
- Constipação
- Problema de hérnia
Tratamento da Síndrome de Regressão Caudal ou Agenesia Sacral
A síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral é uma doença rara e as estatísticas relatam que apenas 10 em cada um milhão de crianças recém-nascidas sofrem desta doença. A maior chance desta doença é em bebês nascidos de mães diabéticas. A maioria dos recém-nascidos que nascem com síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral, entretanto, não sobrevive a longo prazo. O tratamento da síndrome de regressão caudal depende dos sintomas e da sua gravidade.
Entre os outros que sobreviveram, podem precisar de várias cirurgias para corrigir a síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral. Por exemplo, a cirurgia pode ser necessária para ânus bloqueado, membros inferiores, trato urinário, malformação intestinal, etc. Em caso de comprometimento esquelético em crianças, podem ser necessários aparelhos ortodônticos e muletas.
Múltiplas cirurgias são necessárias várias vezes para uma criança que nasce com síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral para corrigir os órgãos. A criança sobrevivente pode ter intelecto normal, embora as deficiências neurológicas possam continuar. Como a síndrome de regressão caudal é um espectro da doença, o prognóstico também varia no tratamento. As pessoas gravemente afetadas requerem cuidados médicos e cirurgias especiais. As cirurgias são necessárias para corrigir as anormalidades urológicas, espinhais, dos membros e gastrointestinais. Além disso, medicamentos anticolinérgicos podem ser necessários para tratar anormalidades urológicas na síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral.
O tratamento da síndrome de regressão caudal depende basicamente dos diferentes sintomas apresentados pela criança. O tratamento especializado requer esforços coordenados de especialistas como neurocirurgiões, urologistas, cirurgiões ortopedistas, nefrologistas etc. esses especialistas precisam trabalhar de forma abrangente para planejar o tratamento de uma criança.
Uma intervenção precoce e cuidados médicos são necessários para garantir o tratamento eficaz da síndrome de regressão caudal ou agenesia sacral. Isso direciona para o estágio em que o feto está crescendo e a mãe recebe a nutrição necessária, como vitaminas, minerais e outros nutrientes essenciais.
