O que é Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS: Tipos, Causas, Sintomas, Complicações, Diagnóstico

O que é Síndrome de Ehlers Danlos ou SDE?

Síndrome de Ehlers Danlos ou SDE é o nome dado a um conjunto de doenças hereditárias que geralmente afetam os tecidos conjuntivos, especialmente as articulações, as paredes dos vasos sanguíneos e a pele. Os tecidos conjuntivos são combinações complexas de proteínas ou outros materiais que geralmente fornecem elasticidade e resistência às estruturas subjacentes do corpo.

Articulações flexíveis sobrepostas e pele elástica e frágil são geralmente visíveis em indivíduos que sofrem com a síndrome de Ehlers Danlos ou SDE. Estas articulações flexíveis sobrepostas e a pele frágil podem criar problemas quando há feridas que requerem pontos, pois a pele não é forte o suficiente para suportá-las.

O tipo mais grave de doença conhecida como síndrome vascular de Ehlers Danlos ou SDE pode resultar na ruptura dos intestinos, do útero e das paredes dos vasos sanguíneos.

A síndrome de Ehlers Danlos ou EDS é uma ameaça à vida?

Alguns tipos de síndrome de Ehlers Danlos ou SDE, particularmente a cifoescoliose e os tipos vasculares, podem envolver problemas importantes e possivelmente fatais. Os vasos sanguíneos podem romper impulsivamente, causando sangramento interno, choque e acidente vascular cerebral.

Pacientes com síndrome de Ehlers Danlos ou SDE tendem a se machucar sem dificuldade e alguns tipos de síndrome de Ehlers Danlos também causam manchas atípicas. Indivíduos com a forma tradicional de SDE enfrentam feridas que se abrem com sangramento modesto e causam manchas que eventualmente se ampliam para criar manchas típicas de “papel de cigarro”. A categoria dermatosparaxis do distúrbio é descrita por pele pendurada e enrugada. O excesso de dobras de pele possivelmente aparecerá à medida que as crianças afetadas envelhecem.

Algumas variedades de síndrome de Ehlers Danlos ou SDE, particularmente o estilo vascular e, em menor grau, o estilo clássico e cifoescoliose, podem acarretar problemas significativos e potencialmente perigosos devido ao rompimento impulsivo dos vasos sanguíneos. Essa ruptura pode causar hemorragia interna, choque e acidente vascular cerebral. A categoria vascular da síndrome de Ehlers Danlos está muito associada a um risco aumentado de ruptura de órgãos, envolvendo ruptura do intestino e do útero durante a gravidez. Indivíduos com o tipo de cifoescoliose da síndrome de Ehlers Danlos ou SDE passam por uma curvatura severa e progressiva da coluna vertebral que pode obstruir a respiração.

Tipos de Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS

A síndrome de Ehlers Danlos ou SDE pode ser classificada em diferentes tipos, dependendo das mutações genéticas que podem afetar a estrutura de vários colágenos. No entanto, todos os tipos compartilham características de frouxidão articular, ligamentos frouxos e pele frágil. A seguir estão os tipos de EDS.

1. Síndrome de Ehlers Danlos clássica ou EDS (também chamada de tipo I-II):As características clássicas da síndrome de Ehlers Danlos ou SDE podem incluir pele pastosa, macia e hiperelástica. O aparecimento de múltiplos hematomas, especialmente nas pernas, rachaduras na pele da testa, queixo, joelhos e cotovelos são geralmente observados na infância. Nódulos fibrosos nos tornozelos e joelhos e esclera azul são algumas das outras características.
2. Síndrome de Ehlers Danlos tipo hipermóvel ou EDS (também chamada de tipo III):Este é um tipo bastante comum de SDE, geralmente caracterizado por escleras azuis, hematomas e estatura alta. Hipermobilidade articular aguda é observada neste tipo, mas apenas elasticidade moderada da pele e quase nenhuma cicatriz. É muito difícil diagnosticar o tipo hipermóvel.
3. Síndrome de Ehlers Danlos do tipo vascular ou EDS (também chamada de tipo IV):A aparência da pele é fina, com padrões venosos associados que são claramente visíveis; equimoses nas canelas e joelhos são geralmente observadas na SDE do tipo vascular. Também é observado envelhecimento precoce da pele no dorso dos pés, canelas e mãos, juntamente com afinamento nasal, lóbulos das orelhas menores e rosto de Madonna com olhos grandes. A síndrome de Ehlers Danlos do tipo vascular ou SDE rompe espontaneamente artérias médias ou maiores em qualquer fase da vida, desde a adolescência até a velhice. Os aneurismas arteriais também são geralmente observados no tipo vascular da síndrome de Ehlers Danlos. A ruptura arterial também pode resultar em morte. A ruptura do cólon sigmóide também é bastante comum.
4. Síndrome de Ehlers Danlos do tipo cifoescoliose ou EDS (também chamada de tipo VI):A SDE do tipo cifoescoliose geralmente resulta na progressão precoce da fibrose juntamente com atrasos motores graves.
5. Síndrome de Ehlers Danlos tipo artrocalasia ou EDS (também chamada de tipo VII A e VII B):Artrocalasia tipo EDS é caracterizada por luxação do quadril, baixa estatura, etc.
6. Dermatosparaxis Tipo Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS (também chamada de Tipo VII C):A síndrome de Dermatosparaxis tipo Ehlers Danlos é caracterizada principalmente por várias características, como perda dentária precoce e periodontite aguda.

Causas e fatores de risco da síndrome de Ehlers Danlos ou SDE

Vários tipos de síndrome de Ehlers Danlos ou SDE dependem da variedade de causas genéticas, poucas das quais são transmitidas de pai para filho.

Existem diferentes tipos de mutações genéticas que podem causar problemas com o colágeno, uma substância que fornece estrutura e força aos vasos sanguíneos, órgãos internos, pele e ossos. Essa presença anormal de colágeno resulta nos sintomas da síndrome de Ehlers Danlos.

Às vezes, a condição também pode levar à ruptura de válvulas cardíacas e órgãos internos anormais. Em alguns casos, o histórico familiar também pode ser responsável pela síndrome de Ehlers Danlos ou SDE. Na SDE do tipo vascular, há 50% de chances de transmissão do gene dos pais para cada um dos filhos.

Sinais e sintomas da síndrome de Ehlers Danlos ou SDE

Os sinais e sintomas da forma mais comum de SDE incluem:

• As articulações que se tornam excessivamente flexíveis são o principal sinal da SDE. Como o tecido conjuntivo que mantém as articulações unidas é mais frouxo, as articulações podem se mover muito além da amplitude normal de movimento. Articulações menores causam mais sofrimento do que articulações grandes. Você também pode entrar em contato com a ponta do nariz usando a língua.
• A pele ficar muito elástica é um dos sintomas essenciais da síndrome de Ehlers Danlos. O tecido conjuntivo deteriorado permite que a pele fique mais esticada do que natural. Você possivelmente é capaz de arrastar um pouco de sua pele para cima; no entanto, ele se quebrará ao contrário quando você o soltar. Sua pele também pode ficar incomumente aveludada e macia.
• A pele ficar muito frágil é o sintoma comum da SDE. A pele ferida normalmente não cura bem. Por exemplo, as suturas aplicadas para fechar danos muitas vezes rasgam e deixam uma mancha aberta. Essas manchas podem parecer finas e enrugadas.

A gravidade dos sinais e sintomas pode variar de paciente para paciente. Alguns pacientes com síndrome de Ehlers Danlos ou SDE normalmente apresentam articulações excessivamente flexíveis, mas quase nenhum ou nenhum dos sintomas cutâneos desejados. Os sinais e sintomas da SDE podem incluir:

• Cicatrizes fáceis e má cicatrização de feridas são um sintoma da síndrome de Ehlers Danlos.
• Outro sintoma encontrado na EDS são os pés chatos.
• Pele prematuramente danificada, machucada e elástica.
• A luxação articular é um sinal comum da síndrome de Ehlers Danlos.
• Ruptura precoce das membranas no momento da gravidez.
• Pele macia e aveludada.
• Problemas de visão.
• Artrite precoce.
• Maior mobilidade articular.
• Estalos e dores nas articulações são sinais gerais da síndrome de Ehlers Danlos.

Sinais e sintomas da síndrome vascular de Ehlers Danlos ou EDS

Indivíduos que sofrem do tipo vascular associado da síndrome de Ehlers Danlos compartilham repetidamente características faciais únicas de olhos proeminentes, lóbulos das orelhas pequenos, nariz fino e lábio superior fino. Eles também têm uma pele fina e transparente que descolora facilmente. Em indivíduos de pele clara, os vasos sanguíneos originais são amplamente visíveis através da pele.

A síndrome vascular de Ehlers Danlos ou SDE é uma das formas graves de distúrbio que pode deteriorar a maior artéria do coração (aorta), além das artérias do baço e dos rins. Uma ruptura de um dos vasos sanguíneos pode ser crítica. O tipo vascular associado também pode deteriorar as paredes do intestino grosso e do útero – que também pode romper.

Neste tipo de situação poderá primeiro consultar o seu médico de família; mas ele ou ela possivelmente pedirá que você consulte um especialista em doenças genéticas.

Complicações da Síndrome de Ehlers Danlos ou EDS

As complicações da síndrome de Ehlers Danlos ou SDE dependem dos tipos de sinais e manifestações que você tem. Por exemplo, articulações excessivamente flexíveis podem resultar em deslocamento articular e início precoce de artrite. A pele frágil pode evoluir para cicatrizes proeminentes.

Pessoas que possuem SDE vascular correm o risco de rupturas frequentemente críticas de vasos sanguíneos maiores. Alguns órgãos, como os intestinos e o útero, também podem romper. A gravidez pode aumentar esses riscos.

• A dor nas articulações de longo prazo é uma complicação da síndrome de Ehlers Danlos.
• O início precoce da artrite é uma das possíveis complicações da SDE
• Falha no fechamento das lesões cirúrgicas (rasgos dos pontos).
• A divisão impulsiva das membranas durante a gravidez é uma complicação potencial da síndrome de Ehlers Danlos.
• Divisão dos vasos principais, com aneurisma da aorta dividido (apenas na SED vascular).
• Divisão de um órgão não preenchido, como o intestino ou o útero (apenas na síndrome vascular de Ehlers Danlos).
• A erupção do globo ocular é uma complicação provável da SDE.

Testes para diagnosticar a síndrome de Ehlers Danlos ou EDS

Uma história subjetiva e familiar completa e um exame físico são realizados para diagnosticar SDE. Os achados comuns no exame para a síndrome de Ehlers Danlos são:

• Pele elástica e frágil.
• Articulações extremamente soltas.

Os testes genéticos podem ajudar no diagnóstico da síndrome de Ehlers Danlos ou SDE e na exclusão de outras causas.

Referências:

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