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O que é Sialidose?
A sialidose é uma condição patológica hereditária rara, caracterizada por distúrbio metabólico e causada pela deficiência da enzima neuraminidase. Esta enzima também é conhecida pelo nome de sialidase. Como resultado da deficiência desta enzima, há acúmulo de excesso de gorduras e carboidratos nos tecidos do corpo, incluindo o cérebro, a medula espinhal e outros órgãos vitais do corpo.
É basicamente um distúrbio de armazenamento lisossômico no qual os lisossomos presentes nas células não são capazes de quebrar as gorduras, carboidratos e açúcares do corpo e então começam a se acumular gradualmente no corpo, atingindo níveis tóxicos, causando condições como a sialidose.
A sialidose é basicamente de dois tipos, nomeadamente tipo I e tipo II. A sialidose tipo I é uma forma mais branda de sialidose e os sintomas desse tipo de sialidose geralmente se apresentam na segunda década de vida do indivíduo afetado. O tipo II de sialidose é a forma mais grave deste distúrbio, com sintomas geralmente surgindo na primeira infância ou no máximo na primeira infância, com máculas vermelhas características, características faciais distintas, deformidades esqueléticas e, em alguns casos, comprometimento cognitivo também devido à sialidose.
Esta condição é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso de cada pai para que a criança desenvolva Sialidose.
Quais são as causas da sialidose?
A principal causa da Sialidose é a mutação do gene NEU1. Este gene está presente no braço curto do cromossomo 6. O gene NEU1 é responsável pela produção de uma enzima chamada neuraminidase. A função desta enzima é facilitar que os lisossomos decomponham compostos complexos como gorduras, carboidratos e açúcares.
Devido a este gene defeituoso, há deficiência da enzima neuraminidase, resultando na incapacidade dos lisossomos de quebrar as gorduras e carboidratos complexos, o que resulta no acúmulo deles nos tecidos do corpo, incluindo o cérebro, a medula espinhal e outros órgãos importantes do corpo.
Esse acúmulo anormal atinge um nível de toxicidade, resultando em condições como a sialidose. Como afirmado acima, esta é uma característica autossômica recessiva, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para o desenvolvimento da Sialidose.
Quais são os sintomas da sialidose?
Existem dois tipos de sialidose: tipo I e tipo II.
A sialidose tipo I é a forma mais branda do distúrbio e os sintomas desse tipo de sialidose começam a surgir na segunda década de vida do indivíduo afetado. As características deste tipo de sialidose são contrações musculares involuntárias repentinas, máculas vermelhas nos olhos e outros sintomas neurológicos.
O tipo II de sialidose é a forma mais grave e os sintomas começam a surgir na primeira infância ou na infância e é novamente caracterizado por máculas vermelhas nos olhos, características faciais distintas, deformidades esqueléticas e, em alguns casos, comprometimento cognitivo.
Como é diagnosticada a sialidose?
O diagnóstico da Sialidose pode ser feito pelas características distintas que esta condição apresenta. Se for do tipo I, os sintomas aparecerão muito mais tarde na vida, enquanto os sintomas da sialidose tipo II aparecerão muito mais cedo na infância.
Um ensaio enzimático pode ser feito para confirmar o diagnóstico de Sialidose, pois mostrará claramente a deficiência da enzima neuraminidase. Também pode ser feito um exame de urina que mostrará níveis aumentados de oligossacarídeos, o que é mais uma indicação de sialidose. Além disso, pode ser feito um teste genético que mostrará claramente a mutação no gene NEU1 e confirmará o diagnóstico de Sialidose.
Qual é o tratamento para a sialidose?
Não existe um tratamento claro para a Sialidose. O tratamento é principalmente sintomático e de suporte. Para sintomas neurológicos, como convulsões, medicamentos podem ser usados para controlá-los. Antiespasmódicos podem ser administrados para controlar espasmos musculares involuntários. A cirurgia pode ser necessária para tratar algumas das deformidades musculoesqueléticas.
Além disso, a fonoaudiologia e a terapia ocupacional podem ser necessárias para tratar algumas das deficiências cognitivas e tornar o paciente o mais independente possível, apesar de sofrer de sialidose. É altamente recomendável que pessoas com histórico familiar de Sialidose ou um membro da família que sofra de Sialidose passem por aconselhamento genético, pois é bastante benéfico para determinar suas chances de ter um bebê com uma doença como a Sialidose.
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