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O que é polipose adenomatosa familiar?
A Polipose Adenomatosa Familiar é uma condição patológica hereditária extremamente rara, na qual há desenvolvimento excessivo de pólipos no cólon e no reto. Os pólipos também podem ser encontrados no trato gastrointestinal, especialmente na parte superior do duodeno. Os sinais e sintomas da Polipose Adenomatosa Familiar podem ser observados em um indivíduo tão jovem quanto na adolescência, com a detecção de pólipos em exames de imagem feitos por outros motivos ou se o indivíduo tiver histórico familiar dessa condição. Os pólipos causados pela Polipose Adenomatosa Familiar, na maioria dos casos, tornam-se cancerosos quando o indivíduo afetado atinge a quarta década de vida.
Na maioria dos casos de Polipose Adenomatosa Familiar, a cirurgia é preferida para tratar a condição com a remoção de todo o cólon para prevenir o desenvolvimento do câncer. Os pólipos no duodeno também podem se tornar cancerosos, mas as chances são muito menores quando comparadas aos pólipos no cólon e mesmo que os pólipos no duodeno se tornem cancerosos, eles podem ser controlados por observação atenta e remoção dos pólipos sempre que ocorrerem, o que significa regularmente.
O que causa a polipose adenomatosa familiar?
A principal causa para o desenvolvimento da Polipose Adenomatosa Familiar é um defeito no gene APC ou Polipose Adenomatosa Coli. Este gene defeituoso é herdado pelo paciente dos seus pais, mas em alguns casos a mutação no gene APC ocorre por si só, sem qualquer padrão de herança. Essa mutação anormal no gene APC faz com que inúmeros pólipos cresçam no cólon e no reto quando o indivíduo chega à adolescência. Esses pólipos, especialmente aqueles no cólon, em quase todos os casos, tornam-se cancerosos quando o indivíduo chega aos 40 anos. Também pode haver outras complicações causadas pela Polipose Adenomatosa Familiar. Essas complicações são:
Pólipos Duodenais:O desenvolvimento de pólipos no duodeno também é observado na Polipose Adenomatosa Familiar, mas as chances de eles se tornarem cancerosos são muito menores que os pólipos no cólon e podem ser controlados com observação e remoção de pólipos sempre que ocorrerem.
Pólipos periampulares:Esses pólipos estão presentes onde os ductos biliares e pancreáticos entram no duodeno. Esses pólipos também podem se tornar cancerosos em um estágio posterior, mas podem ser controlados com observação atenta e remoção dos pólipos em intervalos regulares.
Desmóides:Estas são massas benignas que podem se desenvolver em qualquer parte do corpo, mas são encontradas principalmente na região abdominal. Esta também é uma das complicações da Polipose Adenomatosa Familiar. Estas massas podem tornar-se uma preocupação séria se começarem a exercer pressão sobre outros órgãos vitais do corpo ou se começarem a crescer nos nervos ou vasos.
Quais são os sintomas da polipose adenomatosa familiar?
Se um indivíduo tiver histórico familiar de Polipose Adenomatosa Familiar, recomenda-se que o indivíduo seja examinado em intervalos regulares desde os 16 anos de idade. O sintoma inicial da Polipose Adenomatosa Familiar são problemas intestinais. O paciente pode ter inúmeros pólipos no intestino e permanecer assintomático, mas se não for examinado, lentamente começa a apresentar alguns sintomas. Em alguns casos, a Polipose Adenomatosa Familiar pode permanecer assintomática até que os pólipos se tornem malignos. Alguns dos sintomas que um indivíduo com Polipose Adenomatosa Familiar pode apresentar são:
- Sangue ou muco nas fezes
- Sangramento retal
- Alternando diarréiae prisão de ventre
- Dor abdominal
- Perda de peso involuntária.
Como é diagnosticada a polipose adenomatosa familiar?
Se durante uma triagem for observado que um indivíduo tem mais de 100 pólipos no cólon ou na área do reto, então há suspeita de Polipose Adenomatosa Familiar. Nesses casos, é coletada a história familiar do paciente e se for constatado que há história familiar desta doença, então o indivíduo é recomendado para um teste genético para mutação no gene APC. Uma vez confirmada a mutação, é feito um diagnóstico confirmatório de Polipose Adenomatosa Familiar.
Como é tratada a polipose adenomatosa familiar?
O melhor tratamento possível para a Polipose Adenomatosa Familiar é a remoção parcial ou completa do cólon, pois os pólipos no cólon são os mais propensos a se tornarem cancerosos. Este procedimento é feito geralmente quando o paciente tem entre 15 e 40 anos de idade, pois é nessa idade que os pólipos provavelmente começam a se tornar malignos. Após uma colectomia, o paciente receberá uma prescrição de AINEschamado Sulindac para tratamento de pólipos no reto. Após a remoção do cólon, o risco de câncer certamente diminui, mas é recomendado que o paciente seja examinado em intervalos regulares para qualquer tipo de recorrência de malignidade.
Para pólipos no duodeno, recomenda-se observação e triagem de rotina e, quando os pólipos aumentam em número, a polipectomia é realizada para remover os pólipos no duodeno.
Para massas desmóides, elas são benignas, mas podem causar problemas se exercerem pressão sobre qualquer órgão ou entrarem no nervo ou vaso. Estes podem ser tratados por uma variedade de abordagens, incluindo cirurgia para remover a massa, AINEs, antiestrogêniomedicamentos, quimioterapiae/ou radiação. Se não houver crescimento na massa, apenas a observação é recomendada.
Qual é o prognóstico da polipose adenomatosa familiar?
Embora a Polipose Adenomatosa Familiar seja uma condição bastante grave se não for tratada, mas com monitoramento cuidadoso e exames em intervalos regulares e com cirurgia e outros tratamentos recomendados, um indivíduo pode levar uma vida normal mesmo com Polipose Adenomatosa Familiar.
Referências:
- Organização Nacional para Doenças Raras. (2019). Polipose Adenomatosa Familiar.https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-adenomatous-polyposis/
- Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. (2020). Polipose Adenomatosa Familiar.https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis/
- Câncer.Net. (2021). Polipose Adenomatosa Familiar.https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis
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