O que é o fenótipo amplo do autismo?

Examinar o fenótipo amplo do autismo pode fornecer pistas sobre as características e a genética subjacentes ao autismo.

Como o fenótipo amplo do autismo pode aparecer

Desafios de linguagem e comunicação:

• Desafios na compreensão e uso adequado da linguagem em contextos sociais
• Uma possível preferência por atividades solitárias e comunicação verbal limitada
• Padrões de comunicação rígidos, como dificuldade de adaptação da linguagem a diferentes situações sociais

Dificuldades de comunicação social:

• Contato visual e expressividade facial limitados
• Tendência a evitar ou retirar-se de interações sociais
• Dificuldade em interpretar sinais sociais como linguagem corporal, gestos e tom de voz
• Problemas para compreender as normas sociais
• Desafios na formação e manutenção de relacionamentos ou na participação em atividades em grupo

Regulação emocional e traços de personalidade:

• Dificuldades em regular as emoções, como desafios no gerenciamento do estresse e reatividade emocional sensível
• Traços de personalidade caracterizados por ansiedade (que pode aparecer como “indiferença”) e preferências por rotina e mesmice que interferem nas conexões sociais
• Um risco aumentado de depressão, transtornos de ansiedade e transtornos de humor

Diferenças de funções cognitivas e executivas:

• Funcionamento perceptivo aprimorado, como habilidades superiores de pesquisa visual e desempenho em tarefas que medem a capacidade visuoespacial
• Dificuldades com o funcionamento executivo, incluindo desafios na flexibilidade atencional, planejamento e memória de trabalho espacial
• Uma forte preferência por comportamento repetitivo e problemas motores
• Interesses estreitos e fixos

Como o fenótipo amplo do autismo é diagnosticado?

O fenótipo mais amplo do autismo énão é um diagnóstico oficialconforme definido pelo Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição (DSM-5), portanto, uma pessoa não pode ser diagnosticada com BAP.

Autismoem si éuma condição de desenvolvimentoafetando o cérebro e os nervos (condição de neurodesenvolvimento),não é um transtorno mental.

No entanto, pessoas com traços característicos do autismo podem descobrir se têm BAP, autismo ou possivelmente uma condição diferente. Comece porconsultando seu provedor de cuidados primáriosou o pediatra do seu filho para eliminar a possibilidade de que suas características estejam relacionadas a uma condição médica.

Dependendo de suas características, você pode ser encaminhado parauma avaliação completa do autismopara determinar se você tem autismo. Isto pode envolver a contribuição de uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde especializados em autismo.

Além de analisar seu histórico de desenvolvimento e comportamento, normalmente inclui o uso deferramentas profissionais de triagem e diagnóstico. As seguintes avaliações podem ser administradas por um médico ao avaliar um adulto para BAP:

• A Entrevista de História da Família (FHI) – Impressão do Entrevistado (IOI): Uma combinação de entrevista com informante, autorrelato e impressão do entrevistado sobre déficits sociais/comunicativos e outros comportamentos relacionados ao autismo.
• Escala de sintomas de autismo com fenótipo mais amplo (BPASS): Uma entrevista com os pais ou responsáveis ​​de uma criança em idade escolar por um profissional treinado, além de observação direta por um médico sobre motivação social, expressividade social, comunicação e traços de flexibilidade.
• Escala de Responsividade Social-Adulto (SRS-A): Um questionário de 65 itens preenchido por um amigo, cônjuge ou parente em nome de um sujeito sobre a consciência social, cognição social, comunicação social, motivação social e maneirismos autistas do sujeito.
• Cronograma de avaliação de personalidade modificado: Um profissional treinado conduziu uma entrevista semiestruturada e um relato do informante sobre as características do autismo, que incluiu até que ponto o sujeito parecia ansioso (que pode parecer “indiferente”), hipersensível, excessivamente consciencioso, rígido e sem tato.

Você pode contornar esse processo de avaliação formal examinando-se. Embora esta abordagem não se destine a substituir uma avaliação profissional, os seguintes testes autoadministrados podem medir o BAP:

• Questionário mais amplo do fenótipo do autismo (BAPQ): Um questionário de 36 itens no qual os participantes abordam seus traços relacionados à personalidade rígida, personalidade ansiosa (que pode parecer “indiferente”) e problemas pragmáticos de linguagem
• Quociente do espectro do autismo (AQ): Um questionário de 50 itens que avalia habilidades sociais, mudança de atenção, atenção aos detalhes, comunicação e imaginação

Como o fenótipo amplo do autismo é gerenciado?

Como as características do BAP se manifestam de maneira diferente nos indivíduos, hánenhuma abordagem uniforme para terapias.Por definição, a BAP consiste em características que não atendem aos critérios para um diagnóstico clínico ou que geralmente justificam preocupação clínica.

A necessidade de terapia varia de pessoa para pessoa e depende de suas características únicas. No entanto,quando as características interferem na vida diária, eles podem demonstrar a presença de autismo em vez de BAP.

Uma pessoa com BAP pode se beneficiar ao melhorar pequenos desafios nas habilidades sociais e de comunicação paratornar suas situações sociais e de trabalho diárias mais fáceis. Além disso, os pais com BAP que lutam para defender os seus filhos com autismo podem beneficiar de terapias específicas que melhoram as competências de comunicação necessárias.

Dependendo das características e objetivos individuais, uma pessoa com BAPpodem beneficiar de um ou maisdos seguintes tipos de intervenções:

• Treinamento de habilidades sociaispara ajudar a navegar em conversas e diferentes habilidades sociais
• Habilidades de comunicaçãoaprender maneiras de expressar suas necessidades e interpretar a comunicação não verbal
• Acomodações ambientaisna escola, no trabalho ou em casa para controlar estímulos que possam desencadear reações (por exemplo, ruído, luzes, etc.)
• Aconselhamento de saúde mental para lidar com condições como ansiedade ou depressão
• Fonoaudiologia para enfrentar desafios de articulação, compreensão da linguagem ou habilidades pragmáticas