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O que é Nanismo Mulibrey?
Mulibrey Nanism é uma condição patológica genética extremamente rara, caracterizada por atrasos significativos no crescimento e anormalidades significativas nos músculos, fígado, cérebro e olhos. O termo MULIBREY significa Músculos, Fígado, Cérebro e Olhos. Crianças com Nanismo Mulibrey também apresentam uma condição chamada pericardite constritiva, que resulta na restrição do enchimento normal do coração. O Nanismo Mulibrey segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são necessárias para que uma criança desenvolva o Nanismo Mulibrey.
A principal característica do Nanismo Mulibrey é o nanismo, juntamente com peso extremamente baixo ao nascer, atrasos significativos no crescimento, subdesenvolvimento dos músculos e hipotonia. A hepatomegalia é outra característica do Nanismo Mulibrey. Além disso, pode haver descoloração amarela dos olhos em crianças com Mulibrey Nanism.
O que causa o Nanismo Mulibrey?
O gene responsável pelo desenvolvimento do Nanismo Mulibrey é o gene TRIM37. Este gene está localizado no 17º cromossomo. Esta condição segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de cada pai é necessária para que uma criança desenvolva Nanismo Mulibrey.
Quais são os sintomas do Nanismo Mulibrey?
A falha progressiva do crescimento que começa no pré-natal é a principal característica do Mulibrey Nanismo. Crianças com essa condição geralmente apresentam tônus muscular baixo.
Eles também tendem a ter um rosto de formato triangular junto com outras anormalidades na cabeça. Há também descoloração amarela dos olhos em crianças com Nanismo Mulibrey.
Essas crianças, na maioria dos casos, têm uma voz anormalmente aguda. Bebês com essa condição apresentam sintomas relacionados ao crescimento excessivo do saco fibroso que envolve o coração, que é uma condição chamada pericardite constritiva, que afeta o funcionamento do coração.
Se esta condição estiver presente ao nascimento, o recém-nascido terá descoloração azulada nos lábios e nas pontas dos dedos. Congestão pulmonar e ascite abdominal são outras características do Nanismo Mulibrey.
Bebês com Nanismo Mulibrey também tendem a apresentar edema periférico e hipertrofia cardíaca. A hepatomegalia é outra característica importante do Nanismo Mulibrey.
Crianças que sofrem de Nanismo Mulibrey também apresentam aumento da pressão na artéria pulmonar, juntamente com congestão crônica ou mesmo bloqueio desta artéria, o que afeta o funcionamento normal dos pulmões. A fibrose pulmonar também pode estar presente em alguns casos de Nanismo Mulibrey.
Crianças com Nanismo Mulibrey também apresentam glândulas endócrinas subdesenvolvidas que levam a vários problemas hormonais. As mulheres com esta condição tendem a ter puberdade atrasada e períodos menstruais irregulares. Existe também um risco aumentado de insuficiência ovariana prematura ou tumores ovarianos em mulheres com Mulibrey Nanism.
Como o Nanismo Mulibrey é diagnosticado?
As características do Mulibrey Nanism tornam mais fácil para o médico diagnosticar essa condição no nascimento por meio de uma avaliação clínica completa. Estudos radiológicos na forma deTCeExames de ressonância magnéticado coração e das áreas abdominais podem revelar achados característicos do Mulibrey Nanismo, como hepatomegalia e pericardite constritiva.
Os ecocardiogramas podem comprovar ainda mais a presença de pericardite constritiva. Uma vez que haja suspeita de Nanismo Mulibrey, um teste molecular pode ser realizado que mostrará claramente mutações no gene TRIM37, o que confirmará o diagnóstico de Nanismo Mulibrey.
Como é tratado o Nanismo Mulibrey?
Não existe tratamento específico para Mulibrey Nanismo. O tratamento é apenas sintomático e de suporte. Para condições como pericardite constrita, pode ser necessária cirurgia para corrigir a anormalidade. Para casos de insuficiência cardíaca progressiva, medicamentos como diuréticos podem ser administrados para controlar a doença.
Para crianças, recomenda-se terapia de reposição hormonal por deficiência de hormônio do crescimento. Isso também pode resolver o problema da puberdade retardada e problemas menstruais em mulheres com Nanismo Mulibrey.
É altamente recomendado que mulheres com Mulibrey Nanism sejam monitoradas de perto quanto a quaisquer sinais de tumor ovariano e, se presente, tratamento imediato deve ser administrado. Fora isso, apenas tratamento sintomático e de suporte está disponível para Mulibrey Nanism.
