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Durante o período entre o nascimento e a infância, algumas crianças apresentam episódios de tensão muscular sustentada, particularmente nos músculos esqueléticos, incluindo os músculos da língua, face ou mesmo dos membros posteriores, ou seja, miotonia congênita que restringe o relaxamento normal dos músculos esqueléticos. Nomeada em homenagem ao professor alemão Peter Emil Becker, a Miotonia de Becker é um distúrbio progressivo, bem como um dos subtipos recessivos mais comuns de Miotonia Congênita. A doença de Becker está geneticamente presente desde o nascimento; no entanto, o início é retardado. De acordo com alguma revista médica, embora esta doença seja um traço autossômico recessivo, as pessoas que são portadoras heterozigotas assintomáticas desta doença geralmente não manifestam quaisquer sintomas desta doença.
O que é a miotonia de Becker?
A Miotonia de Becker é o subtipo mais popular de Miotonia Congênita. A miotonia de Becker é na verdade um padrão autossômico recessivo herdado, o que significa que esta condição é desenvolvida por um gene defeituoso, ou seja, a mutação do gene CLCN1. O início da Miotonia de Becker começa na fase mais avançada da vida, como entre as idades de 4 e 6 anos. Normalmente, as pessoas com esta condição podem experimentar ataques de fraqueza muscular de curta duração, principalmente nas mãos e nos braços, enquanto movimentam esses músculos após um período de descanso. Com o tempo, a fraqueza muscular torna-se permanente.
Sintomas da Miotonia de Becker
As crianças com esta miotonia de Becker muitas vezes parecem bem desenvolvidas ou musculares e os sintomas tornam-se aparentes após os 4 anos até aos 12 anos de idade e são bastante comuns no sexo masculino. No entanto, muito raramente, o início pode começar por volta dos 18 anos de idade. Alguns dos sintomas comuns desta doença incluem o seguinte:
- Os pacientes que sofrem desta doença muitas vezes sentem fraqueza muscular por períodos mais curtos de tempo, especificamente nos braços e nas mãos; os músculos dessas estruturas não conseguem se contrair após períodos de descanso.
- Incapacidade do músculo de relaxar após algum tipo de movimento voluntário.
- Sensação severa de miotonia.
- Rigidez muscular juntamente com fraqueza transitória.
- Dificuldade em engolir ou mover os globos oculares.
- Rigidez nos movimentos de certos músculos que melhora com novas repetições.
- Quedas frequentes durante o movimento.
- Aumento incomum do tamanho de alguns músculos esqueléticos, especialmente nas partes dos músculos das costas, nádegas, pernas e também nos ombros, braços ou mãos.
- À medida que a doença progride, afeta os músculos da face.
- Hipertrofia dos músculos dos membros posteriores.
- A criança apresenta fraqueza incapacitada após os ataques de rigidez miotônica.
Epidemiologia da Miotonia de Becker
A miotonia de Becker é uma doença genética geralmente observada na fase final da infância e é mais comum em homens do que em mulheres. Calcula-se que afete aproximadamente 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo e é mais comum na população do norte da Escandinávia.
Prognóstico da Miotonia de Becker
A progressão da Miotonia de Becker é altamente variável. Os sintomas só começam a ocorrer após um período do primeiro movimento. Após algumas repetições do mesmo movimento, o músculo começa a relaxar e assim volta ao normal. A gravidade da condição da doença pode ser indicada pela idade de início dos sintomas. Pessoas com essa condição geralmente apresentam boa evolução, mas a qualidade de vida dos pacientes é afetada pelos sintomas da doença. Mesmo assim, há algumas pessoas que apresentam sintomas que melhoram um pouco na fase posterior da vida.
Causas da Miotonia de Becker
A miotonia de Becker autossômica recessiva é um distúrbio do músculo esquelético não distrófico que é mais grave e comum que a doença de Thomsen. Este distúrbio herdado geneticamente é causado por uma mutação heterozigótica composta do gene CLCN1 que codifica o canal de cloreto-1 dos músculos esqueléticos no cromossomo 7q34. Geralmente, quando o gene CLCN1 sofre mutação, ele perde sua função normal de codificar a proteína do canal de cálcio, o que ajuda no processo de repolarização das células musculares esqueléticas.
Normalmente, a miotonia de Becker é herdada por duas cópias de genes defeituosos em cada célula e, embora ambos os pais do indivíduo afetado carreguem uma cópia desses genes defeituosos, eles normalmente não apresentam nenhum sintoma da doença. De acordo com diversas literaturas médicas, mesmo os pais de vários pacientes que sofrem desta doença também podem estar intimamente relacionados por parentesco sanguíneo, ou seja, consangüíneos.
Fisiopatologia da Miotonia de Becker
Normalmente, para cada movimento do corpo, os músculos esqueléticos geralmente se contraem e relaxam de maneira muito coordenada. Esta contração e relaxamento de diferentes músculos são regulados pelo fluxo de vários íons para dentro e para fora das células musculares. Especificamente, o gene CLCN1 codifica uma proteína que forma um canal iônico que normalmente controla o fluxo de íons cloro carregados negativamente nas células, a fim de estabilizar a carga elétrica dentro das células, o que evita a contração anormal dos músculos esqueléticos.
Mutações no gene CLCN1 alteram a estrutura e função normais desses canais de cloreto. Portanto, esses canais defeituosos não conseguem regular o fluxo iônico de maneira adequada, o que diminui o movimento dos íons cloreto para as células musculares. Esta interrupção no fluxo de íons cloreto resulta em contrações musculares sustentadas, que é um dos sintomas comuns da Miotonia de Becker.
Fatores de Risco da Miotonia de Becker
Os prováveis fatores de risco para a ocorrência da Miotonia de Becker incluem os seguintes:
- História Familiar da Miotonia de Becker:Casais que já possuem histórico familiar da doença têm maior probabilidade de ter um filho com essa síndrome. Um recém-nascido corre alto risco de herdar esta doença se um dos pais já sofrer de miotonia de Becker. Quando ambos os pais carregam o gene defeituoso ou mutado, então o filho tem muita certeza de herdar a doença.
- Exposição à Ritalina como fator de risco da miotonia de Becker:De acordo com alguns estudos, um produto químico chamado Ritalina, que é usado no tratamento de diferentes distúrbios como Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade, Narcolepsia, depressão ou fadiga, pode promover ou causar os sintomas desta doença porque este produto químico geralmente contém componentes ativos de cloridrato de metilfenidato, que é realmente responsável por causar a Miotonia de Becker.
Complicações da Miotonia de Becker
As possíveis complicações que podem ocorrer devido à manifestação grave da doença incluem as seguintes.
- Dificuldade em engolir pode causar pneumonia por aspiração.
- Fraqueza excessiva nos músculos abdominais.
- Problemas crônicos em diferentes articulações do corpo.
- Episódios frequentes de engasgos ou asfixia são observados em bebês.
- Podem ocorrer lesões devido a quedas repentinas.
Diagnóstico da Miotonia de Becker
O médico pode facilmente diagnosticar a doença pela manifestação da série de sintomas se o paciente já tiver histórico familiar de herança autossômica recessiva da Miotonia de Becker. Outros métodos de investigação podem incluir o seguinte:
- A eletromiografia ou EMG, que é um teste para medir a atividade elétrica de diferentes músculos, geralmente revela explosões de extensa tensão muscular.
- Concentração elevada da concentração sérica de creatinina quinase.
- Biópsia de músculos.
- Testes genéticos clínicos para detectar mutações no gene CLCN1.
Tratamento da Miotonia de Becker
Alguns casos de síndrome de miotonia de Becker não requerem tratamento se os sintomas forem bastante leves e, portanto, podem ser controlados sem qualquer medicação. Alguns pacientes também não recebem nenhum tratamento devido aos possíveis efeitos colaterais de vários medicamentos que na verdade superam os prováveis benefícios do tratamento.
Se os sintomas forem graves, a doença pode ser tratada com a ajuda dos seguintes medicamentos:
- Carbamazepina ou Tegretol.
- Quinina.
- Fenitoína.
- Acetazolamida.
- Os Dantrol.
O tratamento também pode ser feito com diferentes agentes bloqueadores dos canais de sódio, como difenilhidantoína ou mexiletina. Outras opções de tratamento usadas para tratar casos graves da doença incluem diferentes terapias hormonais e vitamínicas e fisioterapia. O aconselhamento genético às vezes também é útil.
Se um indivíduo sofre de um caso leve da doença, ele pode facilmente evitar a doença seguindo uma rotina de exercícios regulares, exercícios físicos ou terapia de ioga. Todas essas terapias auxiliam no melhor relaxamento dos músculos após as contrações. Mesmo seguir uma dieta nutritiva e saudável também pode manter os músculos em condições absolutamente bem conservadas. O consumo de dieta rica em sódio também é útil para eliminar os sintomas da doença; no entanto, isso não é recomendado para pacientes com pressão alta.
Apoios ou serviços especiais, incluindo assistência social, vocacional ou outra assistência médica, também podem ser benéficos.
Prevenção da Miotonia de Becker
Como tal, não existem muitas medidas preventivas a serem seguidas para prevenir a ocorrência desta doença. A única coisa que poderia ser feita é que os casais que já têm histórico familiar de qualquer tipo de miotonia congênita em seus genes deveriam procurar aconselhamento genético antes de planejar um filho, a fim de prevenir a prevalência da síndrome de miotonia de Becker.
Conclusão
A miotonia de Becker é uma doença genética hereditária e inofensiva que afeta muito poucas pessoas. Na maioria dos casos, os sintomas são leves demais para serem diagnosticados, mas às vezes os sintomas podem ser uma doença grave. No entanto, pode-se facilmente evitar esta grave condição sintomática fazendo exercícios físicos regularmente e seguindo os medicamentos adequados. Ainda, diferentes grupos de apoio também fornecem uma orientação válida para lutar contra o transtorno para os pacientes que sofrem de Miotonia de Becker e suas famílias.
