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O que é miopatia miofibrilar?
A miopatia miofibrilar é uma doença muscular na qual as fibras musculares do corpo não funcionam adequadamente.1Torna os músculos do corpo muito mais fracos, levando a músculos defeituosos que são diferentes dos problemas musculares em neuropatias ou distúrbios neurogênicos. Conheça os sintomas da miopatia miofibrilar, suas causas e tratamento da miopatia miofibrilar.
Os problemas associados à miopatia são cãibras e espasmos que também resultam de fraqueza corporal interna, onde é difícil para os músculos suportar qualquer pressão decorrente do movimento corporal normal, como caminhar ou virar-se para realizar algum trabalho. A miopatia é um distúrbio reumatológico e é uma causa comum de incapacidade parcial na maioria das pessoas. Embora afete ambos os sexos, as mulheres são mais afetadas devido à fraqueza óssea desencadeada pelo envelhecimento e pela perda de cálcio.
A miopatia miofibrilar faz parte das distrofias musculares que afeta gravemente os músculos, causando imensa fraqueza que leva ao enfraquecimento dos músculos esqueléticos. Não são apenas os músculos das pernas e braços que são afetados pela miopatia miofibrilar, mas também podem afetar os músculos do coração.
Causas da miopatia miofibrilar
Acredita-se que as possíveis causas da miopatia miofibrilar sejam dieta inadequada e estresse. Por esse motivo, os médicos recomendam uma dieta saudável e adequada para que os sintomas de fraqueza muscular possam ser reduzidos. Algumas das causas da miopatia miofibrilar estão relacionadas a fatores genéticos, mas outras causas também podem contribuir para a restrição da mobilidade física na idade avançada.
A miopatia miofibrilar, sendo uma doença rara, continua sendo uma área de pesquisa mais inexplorada. A miopatia miofibrilar é mais proeminente durante a meia-idade, mas algumas podem ser observadas durante a infância.
Pessoas com histórico familiar de miopatia miofibrilar apresentam risco aumentado desse distúrbio. A mutação genética é uma causa importante de miopatia miofibrilar e os seguintes genes são considerados responsáveis.
- gene MYOT
- gene LDB3
- gene FLNC
- DE genes
- gene CRYAB
- gene BAG3.
É uma condição autossômica dominante que não é transmitida nos cromossomos X ou Y, mas uma pequena mutação nos genes pode ser uma causa de miopatia miofibrilar.
Sintomas de miopatia miofibrilar
Os sintomas da miopatia miofibrilar incluem músculos cardíacos enfraquecidos, juntamente com dores musculares, também conhecidas como mialgia. A miopatia miofibrilar também leva à insuficiência do sistema respiratório e à perda de sensibilidade nos membros (neuropatia periférica). Alguns dos sintomas gerais da miopatia miofibrilar incluem o seguinte:
- Rigidez articular também chamada de contraturas
- Escolioseou curvatura lateral da coluna
- Cataratacondições também são formadas como resultado da miopatia.
Olhando de uma visão mais ampliada, os sinais e sintomas da miopatia miofibrilar também indicam a presença de fraqueza na face que causa dificuldade em engolir alimentos e falar corretamente. Na miopatia, os músculos ficam fracos com o passar do tempo, o que piora a cada dia. Os músculos distais ou a fraqueza nas mãos e nos pés podem ser parciais para alguns ou para todo o corpo para aqueles que apresentam mais problemas.
Sintomas de miopatia miofibrilar envolvendo fraqueza muscular
A miopatia miofibrilar é considerada uma condição genética, mas é frequentemente notada durante a metade da idade adulta, quando os sinais de fraqueza começam a aparecer. Mas na maioria dos casos, observa-se que os indivíduos durante a infância e o final da idade adulta começam a desenvolver fraqueza corporal causada pela miopatia miofibrilar. Os seguintes sinais e sintomas de miopatia miofibrilar são mais dominantes:
- Cólicas
- Fraqueza facial que causa dificuldade em engolir e impede a fala
- Quedas frequentes
- A catarata também pode resultar disso
- Dor muscular também conhecida como mialgia
- Rigidez e fraqueza muscular
- Dormência nos braços e pernas, também conhecida como neuropatia periférica
- Defeitos esqueléticos, comoescoliose
- Endurecimento nas articulações
- Cardiomiopatia ou enfraquecimento dos músculos do coração que leva a palpitações fortes ou leves e assim por diante
Tratamento da miopatia miofibrilar
O tratamento da miopatia miofibrilar depende das causas subjacentes e da mutação genética específica. Um ou mais métodos podem ser empregados pelos médicos para diagnosticar a doença e suas causas prováveis, que incluem as seguintes formas:
- Fazer uma avaliação adequada dos sinais e sintomas da miopatia miofibrilar e encontrar as causas da miopatia miofibrilar.
- Caso haja suspeita de miopatia miofibrilar, são realizados testes genéticos para descobrir se há algum tipo típico de mutação genética envolvida nela.
- Para detectar condições cancerígenas no corpo, é realizada uma biópsia muscular que indica se há anormalidades na estrutura muscular.
- Para avaliar a atividade elétrica nos músculos esqueléticos é realizada eletromiografia.
Não existe tratamento específico para a miopatia miofibrilar, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar o estado geral. O tratamento da miopatia miofibrilar visa melhorar a força muscular, para permitir ao paciente viver confortavelmente sem qualquer incapacidade de movimento.
Os seguintes tratamentos estão disponíveis para miopatia miofibrilar, que incluem o seguinte:
- Para melhorar as anormalidades musculares, são utilizadas técnicas de órtese e alongamento.
- Para qualquer anormalidade, correção em articulações e ossos, a cirurgia ortopédica específica só é realizada após pesagem do estado do paciente
- Os analgésicos garantem que a pessoa possa continuar com suas atividades diárias
- Para proteger os músculos do coração de serem gravemente afetados, podem ser considerados marca-passos.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1499/
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