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O que é miopatia de Bethlem?
A miopatia de Bethlem é uma doença rara que afeta os tecidos conjuntivos e os músculos esqueléticos, causando fraqueza muscular e rigidez articular. A miopatia de Bethlem é uma condição de distúrbio muscular. É uma condição hereditária e recebeu o nome dos médicos holandeses Bethlem e van Jijngaarden, que descreveram a doença pela primeira vez em 1976. A miopatia de Bethlem é um tipo de distrofia muscular congênita, embora seja menos grave e de progressão lenta em comparação com outras condições de distrofia muscular.
A doença apresenta sintomas clínicos leves com fraqueza muscular proximal juntamente com contraturas precoces nos dedos. A ausência de cardiomiopatia e bezerros pseudo-hipertróficos são as características distintivas da miopatia de Bethlem. O início da doença pode ocorrer em qualquer momento da vida de uma pessoa, inclusive in vitro. Os genes responsáveis por esta condição estão todos associados ao colágeno tipo IV no corpo. Estes incluem os genes COL6A1, COL6A2 ou COL6A3.
Causa da miopatia de Bethlem
A principal causa da miopatia de Bethlem são mutações em um dos genes do colágeno tipo IV. Eles são chamados COL6A1, COL6A2 e COL6A3. A mutação resulta na produção de proteína de colágeno tipo IV anormal ou reduz os níveis de proteína de colágeno IV no corpo. Como o colágeno é a proteína primária dos tecidos conjuntivos e fornece suporte para as células musculares, a miopatia de Bethlem afeta os músculos do corpo.
A razão exata pela qual essas mutações genéticas ocorrem no corpo e levam à doença não é completamente compreendida. No entanto, as células musculares de pessoas que sofrem de miopatia de Bethlem são mais sensíveis à morte celular, causando alterações nas mitocôndrias, que é a parte das células que fornece energia.
Herança da miopatia de Bethlem
A miopatia de Bethlem é geralmente uma doença hereditária. É conhecido por ser “autossómico dominante”, o que significa que uma cópia do gene mutado, herdado de qualquer progenitor, é suficiente para dar origem à doença. Há 50% de chance de que os filhos de uma pessoa que sofre de miopatia de Bethlem também herdem a doença. No entanto, algumas pessoas são diagnosticadas com miopatia de Bethlem e nenhum dos pais parece tê-la. Isto significa que os pais podem ser afetados de forma tão leve que nunca perceberam que têm a doença. Também pode significar que a mutação genética ocorreu pela primeira vez no indivíduo afetado.
Sintomas da miopatia de Bethlem
Pessoas que sofrem de miopatia de Bethlem apresentam fraqueza muscular que progride lentamente e também desenvolvem rigidez articular nos pulsos, cotovelos, dedos e tornozelos. Este tipo de rigidez pode restringir o movimento. A gravidade dos sintomas varia de indivíduo para indivíduo e, tal como acontece com a doença, pode aparecer em qualquer idade.
Os sintomas iniciais da miopatia de Bethlem podem se manifestar a qualquer momento, desde o nascimento até a idade adulta, até mesmo in vitro. Os sintomas são muito variáveis. Para a maioria dos pacientes com fraqueza e contraturas, sabe-se que os sintomas da miopatia de Bethlem que acompanham a doença pioram com a idade. No entanto, isso acontece muito lentamente e varia de pessoa para pessoa. Muitos adultos passam a vida sem perceber qualquer fraqueza muscular ou apresentam apenas leves contraturas. Enquanto alguns precisam usar equipamentos para permanecerem móveis, como bengala, cadeira de rodas ou muletas.
Sintomas da miopatia de Bethlem durante a infância, os sintomas podem se apresentar como hipotonia (fraqueza dos músculos), frouxidão articular, atraso nos marcos motores em um bebê, fraqueza muscular, pé torto ou taipes, rigidez no pescoço conhecida como torcicolo, etc. As contraturas variam de paciente para paciente e também podem ir e vir ao longo de um período de tempo. Sabe-se também que a rigidez da coluna se desenvolve ao longo dos anos.
Se os sintomas da miopatia de Bethlem se apresentarem durante a idade adulta, os pacientes podem apresentar tendões tensos na parte posterior dos tornozelos, juntamente com rigidez muscular em outras articulações, como joelhos, cotovelos e articulações nas costas. Os músculos das mãos também são particularmente afetados. As contraturas dos músculos dos dedos são um sintoma típico da miopatia de Bethlem.
Outros sintomas da miopatia de Bethlem podem incluir:
- Fraca resistência
- Baixa tolerância ao exercício
- Dificuldade em subir escadas ou realizar tarefas que exijam levantar os braços acima da cabeça
- Caquexia
- Anormalidade EMG
- Anormalidade do sistema cardiovascular
- Contratura do tornozelo
- Rigidez articular
- Miopatia
Os músculos utilizados para respirar não são muito afetados por esta doença e, portanto, os problemas respiratórios são muito raros. O músculo cardíaco também geralmente não é afetado.
Como o colágeno tipo IV é encontrado na pele, os sintomas da miopatia de Bethlem também são observados na pele. As superfícies externas dos braços e pernas podem parecer secas ou ásperas ao toque. Isso é conhecido como ceratose pilar. Alguns podem descobrir que cicatrizam de maneira incomum. Eles podem descobrir que as cicatrizes formam quelóides, que são cicatrizes salientes e de aparência bastante irritada, ou também podem ter cicatrizes de papel finas e prateadas, semelhantes a um cigarro.
Outros sintomas da miopatia de Bethlem, fraqueza leve nos músculos proximais e extensores podem causar comprometimento funcional limitado. Descobriu-se que a atividade sérica da creatina quinase permanece normal ou ligeiramente elevada. A biópsia muscular mostrou alterações miopáticas inespecíficas em pacientes que sofrem de miopatia de Bethlem. Em crianças que apresentam miopatia de Bethlem, descobriu-se que a atividade da creatina quinase é altamente elevada, às vezes até 15 vezes o limite superior do valor normal.
Diagnóstico de miopatia de Bethlem
O diagnóstico de miopatia de Bethlem geralmente é suspeitado a partir do histórico médico e de um exame físico. O diagnóstico real é realizado observando um determinado conjunto muscular ou pele por meio de biópsia muscular e cutânea.
Uma biópsia muscular envolve a retirada de um pequeno pedaço de músculo, geralmente da coxa. Antes de prosseguir com a biópsia muscular, também podem ser realizados alguns outros exames que auxiliam no diagnóstico da miopatia de Bethlem. Estes incluem um exame de sangue que mede o nível da proteína creatina quinase (CK). Em indivíduos que sofrem de miopatia de Bethlem, o nível de creatina quinase é apenas ligeiramente elevado.
A ultrassonografia muscular também pode detectar alterações no músculo e fornecer uma indicação da condição muscular geral. Um ultrassom pode fornecer mais evidências da extensão do envolvimento muscular.
A biópsia muscular é uma forma de chegar a um diagnóstico preciso. Isso pode ser feito das seguintes maneiras:
Sinais e sintomas que podem indicar uma condição muscular podem ser observados ao microscópio. As fibras musculares de pessoas que sofrem de distrofia muscular não terão tamanhos uniformes e algumas dessas fibras também podem ser substituídas por tecido fibroso e/ou gordura.
A biópsia permite avaliar a quantidade de proteína colágeno tipo IV presente no músculo. Isso pode ser visto ao microscópio por meio de colorações específicas para destacar a presença dessa proteína.
A biópsia de pele também pode ajudar no diagnóstico da miopatia de Bethlem, pois o colágeno tipo IV geralmente está presente tanto no músculo quanto na pele. Em muitos casos, torna-se mais fácil detectar uma redução da proteína IV de colágeno observando as células da pele em vez das células musculares. No entanto, uma biópsia de pele não pode fornecer algumas das informações que uma biópsia muscular pode fornecer e, portanto, a maioria dos médicos prefere realizar biópsias musculares e de pele para obter as informações corretas necessárias para o diagnóstico.
Testes genéticos que procuram anormalidades em um dos três genes nos quais a mutação leva à miopatia de Bethlem também estão disponíveis e também podem fornecer um diagnóstico claro.
Outros testes que auxiliam no diagnóstico da miopatia de Bethlem incluem:
- Eletromiografia (EMG)
- Velocidade de condução nervosa (NCV)
Tratamento da miopatia de Bethlem
Existe tratamento específico para a miopatia de Bethlem. Existem apenas maneiras de aliviar os efeitos da doença e prevenir complicações futuras. Medicamentos com base na gravidade podem ser administrados como tratamento da miopatia de Bethlem.
Se você estiver indo a uma clínica muscular, eles examinarão de perto suas articulações e mobilidade. Juntamente com sua equipe de fisioterapia, você pode trabalhar para alongar as articulações tensas e manter a flexibilidade e elasticidade dos músculos. Algumas pessoas também podem precisar de cirurgia para liberar o tendão de Aquiles. Isso pode ajudar uma pessoa a ficar de pé e andar com mais facilidade.
Tanto as crianças como os adultos que sofrem de miopatia de Bethlem são aconselhados a permanecer activos e a controlar o seu peso como uma parte importante do tratamento da miopatia de Bethlem. Estar acima do peso aumentará ainda mais a tensão nos músculos. Exercícios terapêuticos, fisioterapia, alimentação adequada e sono adequado podem auxiliar na reparação muscular, o que pode ajudar a aliviar alguns sintomas da miopatia de Bethlem.
