O que é mastocitose e como é tratada?

Uma das células mais importantes do corpo são os mastócitos. Essas células são encontradas nos gânglios linfáticos,pele,estômago,fígado, forro dopulmões, baçoe intestino etc. órgãos internos. Esses mastócitos –

• Desempenham um papel principal na defesa do sistema imunitário e na proteção destes órgãos de potenciais doenças.
• Também libertam citocinas e histaminas, que são “alarmes químicos” e outros defensores do sistema imunitário para uma área que está sob ataque e precisa de ajuda.
• Acredita-se também que os mastócitos ajudam no crescimento dos vasos sanguíneos.
• Eles ajudam na cura de uma ferida, reunindo-se.

Os pesquisadores descobriram que não existe nenhum caso de ser humano com poucos ou nenhum mastócitos. Portanto, pode-se concluir ou inferir que não ter nenhum ou poucos mastócitos não é compatível com a vida. No entanto, pode ocorrer aumento de mastócitos, o que é conhecido como mastocitose. Vejamos os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da mastocitose.

O que é mastocitose?

Produzidos na medula óssea, os mastócitos são muito importantes para se ter uma boa imunidade. Embora poucos ou nenhum mastócitos nunca tenham sido relatados, existe uma condição na qual a presença de mastócitos aumenta significativamente no corpo. Isso é chamado de mastocitose.

A mastocitose é uma condição ou distúrbio raro em que a medula óssea, a pele, o baço, o fígado, etc., apresentam um acúmulo anormal de mastócitos.

Tipos de mastocitose

A mastocitose pode ocorrer de duas formas. Estes são –

• Mastocitose Cutânea:Como o nome sugere, este é um tipo de mastocitose associada ao crescimento anormal de mastócitos na pele. Os crescimentos ou lesões são manchas e inchaços na pele. Às vezes, podem ocorrer até mesmo como bolhas. Os mastócitos infiltram-se na pele nesta condição. A mastocitose cutânea também é conhecida como urticária pigmentosa. As crianças geralmente sofrem deste tipo de mastocitose, embora os adultos também possam ser afetados. É em raras ocasiões que a mastocitose cutânea progride para mastocitose sistêmica em crianças. No entanto, com adultos, isso certamente também pode ocorrer. A mastocitose cutânea pode ser de diferentes tipos. Estes são –
  • Mastocitose cutânea maculopapular:Este é o tipo mais comum de mastocitose cutânea. Pode ocorrer tanto em bebês quanto em adultos. Embora raramente se espalhe de um tecido para outro, também não diminui com o tempo.
  • Mastocitoma Solitário:Este tipo de mastocitose ocorre em bebês, que apresentam manchas espessas de pele marrom-amarelada ou marrom-avermelhada. Isso diminui gradual e amplamente com o tempo.
  • Mastocitose Cutânea Telangiectásica:Este tipo de mastocitose pode ser muito persistente e levar à mastocitose sistêmica.
  • Mastocitose Cutânea Difusa:Nesse tipo, há bolhas generalizadas na pele dos bebês. No caso dos adultos, a pele adquire uma aparência espessada e coriácea.
  • Mastocitoma tipo placa
  • Mastocitoma Nodular Solitário e Múltiplo

Uma pessoa pode adquirir qualquer um desses tipos de mastocitose cutânea.

• Mastocitose Sistêmica:Quando a mastocitose ou acúmulo de mastócitos ocorre nos órgãos e tecidos internos, como baço, fígado, intestino delgado e medula óssea, junto com a pele, é conhecida como mastocitose sistêmica. Quando os mastócitos se acumulam nesses órgãos, os órgãos continuam a funcionar e funcionar normalmente. No entanto, poucas interrupções podem ser encontradas. Quando muitos mastócitos são acumulados nos órgãos, os órgãos podem parar de funcionar normalmente. Na verdade, o acúmulo excessivo de mastócitos na medula óssea pode interromper a produção de células sanguíneas. Isso pode causar doenças graves do sangue, como leucemia. Essas condições podem ser fatais.

Os diferentes tipos de mastocitose sistêmica são –

• Mastocitose sistêmica com doença clonal hematológica de linhagem não-mastocitária associada:Nesta condição, há um aumento na produção de células sanguíneas e isso está associado a neoplasias mieloproliferativas concomitantes. Mesmo a mielodisplasia ou a produção muito pequena de células sanguíneas também podem estar associadas a esta condição. Cerca de 1/3 de todas as mastocitoses sistêmicas são desse tipo.
• Mastocitose Sistêmica Indolente:Este é o tipo mais comum de mastocitose sistêmica.
• Mastocitose Sistêmica Agressiva:A falência de órgãos devido à proliferação descontrolada de células neoplásicas está associada a este tipo.

Esses diferentes tipos de mastocitose sistêmica ocorrem principalmente em adultos. Eles são muito raros em bebês ou crianças.

Sintomas de mastocitose:

Os sintomas da Mastocitose dependem em grande parte do tipo de Mastocitose que a pessoa sofre. No entanto, os sinais e sintomas comuns e habituais desta condição incluem –

• Lesões cutâneas, reações cutâneas, rubor ecoceira
• Desconforto abdominal e cólicas
• Diarréia
• Vômito e náusea
• Rinite, bronquitee conjuntivitee infecções semelhantes
• Dor nos ossos e músculos
• Fadiga
• Dor de cabeça
• Inflamação da garganta, nariz e ouvidos
• Úlcera péptica causada pelo aumento da produção de ácidos estomacais.

Causas da mastocitose

Embora as causas exatas da mastocitose não sejam claramente conhecidas; cientistas e pesquisadores ainda associam essa condição a mutações genéticas ou alterações nos genes. Esta mutação genética é conhecida como mutação KIT. Quando o gene KIT sofre mutação no cromossomo 4q12, a reprodução celular aumenta. Como resultado da mutação, os mastócitos tornam-se mais sensíveis ao SCF ou proteína sinalizadora do Fator de Células-Tronco. Como o SCF é responsável por estimular a produção de mastócitos, ocorre um crescimento excessivo dos mastócitos.

Na maioria dos casos, a produção excessiva de mastócitos ou mastocitose é um evento espontâneo. Em alguns casos, existe um histórico familiar associado a esta condição.

Fisiopatologia da Mastocitose

O aumento do crescimento de mastócitos através de lesões, no caso da mastocitose cutânea, está associado a –

• Produção de pigmento melanina
• Proliferação de melanócitos
• Proliferação de mastócitos.

É por causa da indução dos melanócitos que ocorre a hiperpigmentação. Os outros fatores associados a esta condição incluem a proteína BCL-2 que previne a apoptose e o D816V que ativa a mutação do c-kit.

Epidemiologia da Mastocitose

A mastocitose é relatada principalmente como tendo ocorrido em brancos. Pode ser porque as lesões cutâneas são menos visíveis na pele altamente pigmentada. Ocorre mais em crianças, especialmente durante a infância. À medida que atingem a puberdade, a condição diminui gradualmente. No entanto, também pode ocorrer em pacientes entre 30 e 49 anos de idade. No entanto, nenhuma evidência foi encontrada que possa comprovar uma predileção por sexo. Ocorre igualmente em homens e mulheres.

Diagnóstico de Mastocitose

Ao consultar um médico com lesões cutâneas visíveis, pele irregular e vermelha com coceira e inflamação, o dermatologista reconhecerá esse sinal e até mesmo um exame físico poderá diagnosticar a ocorrência de mastocitose cutânea. O médico também fará um teste de biópsia que verificará a quantidade de mastócitos presentes no corpo.

No caso de mastocitose sistêmica, os exames realizados são –

• Exame de sangue para mastocitose:Medição do nível de triptase no sangue e hemograma completo
• Varredura DEXA para detectar mastocitose:Medição da densidade óssea
• Ultrassom:Verificando aumento do baço e do fígado.
• Biópsia de Medula Óssea.

Tratamento da mastocitose

A mastocitose não tem cura ou tratamento propriamente dito. Apenas os sintomas são reduzidos. Para reduzir os sintomas da mastocitose cutânea, são administrados medicamentos corticosteróides. Os cremes esteróides podem reduzir os mastócitos e, portanto, reduzir a liberação de histaminas que realmente causam inflamação e manchas na pele.

Anti-histamínicos são administrados para reduzir a vermelhidão e coceira na pele. Os outros tratamentos incluem –

• Cromolina sódica para reduzir cólicas abdominais
• Esteróide para tratar má absorção e desnutrição
• Aspirina para aliviar o rubor
• Quimioterapia para a leucemia de mastócitos é obrigatória. Os medicamentos comuns administrados nessa condição são Fludarabina, Etoposídeo, Daunomicina, Hidroxiureia, Mercaptopurina, Cladribina e Citarabina.
• Às vezes, o transplante de células-tronco da medula óssea também pode ser necessário.

A mastocitose sistêmica não tem cura. Para manter os sintomas sob controle, são administrados anti-histamínicos, como bloqueadores H1 e H2. Os bloqueadores H2 também ajudam na redução da úlcera péptica. Para reduzir o efeito da mastocitose sistêmica na medula óssea, é administrado interferon-alfa.

Prognóstico da Mastocitose

Normalmente, a maioria dos pacientes com Mastocitose consegue resolver o quadro na puberdade e, nesse aspecto, a mastocitose tem um ótimo nível de prognóstico. O número de lesões também diminui 10% a cada ano. Em caso de aumento do nível de triptase, pode ser necessária hospitalização para monitorização diária. Somente em casos raros a condição leva à leucemia.

Complicações associadas à mastocitose

Geralmente, a mastocitose tem bom prognóstico e, quando o paciente atinge a puberdade, o quadro desaparece. No entanto, em alguns casos, quando o paciente sofre de mastocitose sistêmica, há chances de desenvolver uma doença sanguínea para o resto da vida, até mesmo leucemia.

Como a mastocitose não tem tratamento adequado e alguns de seus tipos podem ser difíceis de enfrentar ou controlar, é imprescindível procurar atendimento médico.