O que é linfangioleiomiomatose e qual seu tratamento, expectativa de vida?

O que é Linfangioleiomiomatose?

A linfangioleiomiomatose é uma das doenças pulmonares mais raras que geralmente afeta mulheres em período fértil. No entanto, a linfangioleiomiomatose, também conhecida como LAM, também pode afetar homens, mas muito raramente. Pode ser definida como uma doença sistêmica e progressiva que na maioria das vezes resulta em destruição pulmonar cística. Esta doença raramente se torna maligna.

No entanto, certos casos de linfangioleiomiomatose eram malignos. A maioria das mulheres que foram diagnosticadas com Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC-LAM) pode esperar desenvolver linfangioleiomiomatose. O Complexo de Esclerose Tuberosa é uma síndrome hereditária cujos principais sintomas são convulsões, tumores benignos de vários tecidos e comprometimento cognitivo. No entanto, a maioria dos pacientes com linfangioleiomiomatose não é diagnosticada com o tipo TSC-LAM desta doença, mas sim com o tipo esporádico de linfangioleiomiomatose denominado S-LAM. S-LAM está ligeiramente associado ao Complexo de Esclerose Tuberosa.

Homens com diagnóstico de linfangioleiomiomatose a contraem apenas devido ao Complexo de Esclerose Tuberosa pré-existente. Assim, os homens só podem ser diagnosticados com TSC-LAM. A maioria das mulheres com diagnóstico de linfangioleiomiomatose apresenta o tipo esporádico dessa doença – S-LAM. Assim, apenas as mulheres na meia-idade são afetadas pelo S-LAM.

Causas da Linfangioleiomiomatose

Ninguém sabe ao certo qual é a causa da linfangioleiomiomatose. Muitos médicos e pneumologistas suspeitam que o hormônio sexual feminino chamado estrogênio tenha algo a ver com o desenvolvimento da linfangioleiomiomatose. A razão para isso é o facto de apenas em casos extremamente raros as mulheres antes da puberdade ou após a menopausa desenvolverem linfangioleiomiomatose. Como dissemos anteriormente, esta doença pulmonar é extremamente rara em homens. Houve apenas 10 casos documentados de homens que tiveram esta doença.

Embora a principal causa da maioria das doenças pulmonares seja o tabagismo, isso não pode ser dito em relação à linfangioleiomiomatose. Fumar não causa linfangioleiomiomatose. Por que? Mais de metade das pessoas que foram diagnosticadas com esta condição rara nunca fumaram um cigarro.

Esta doença é tão rara que sempre permanecerá um mistério com que frequência ocorre esta doença pulmonar. Durante um estudo americano de três anos sobre a síndrome incrivelmente rara da linfangioleiomiomatose, apenas 250 novos casos desta condição foram reconhecidos por profissionais médicos. Hoje em dia, entre 1.000 a 2.000 mulheres vivem com esta doença pulmonar rara.

Embora um patologista inexperiente diria que as células da linfangioleiomiomatose se parecem com câncer, na verdade não é um câncer. Porém, a linfangioleiomiomatose se parece com a maioria das outras doenças cuja principal característica é o crescimento de neoplasias benignas anormais. A linfangioleiomiomatose é altamente semelhante a uma condição chamada Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) e geralmente vem associada a essa doença (TSC-LAM).

Sintomas de Linfangioleiomiomatose

A idade média em que os sintomas da linfangioleiomiomatose ocorrem nas pessoas é qualquer idade entre 30 e poucos anos. Os sintomas iniciais da linfangioleiomiomatose incluem dispneia aos esforços (falta de ar) e espontâneopneumotórax. Quase 49% das pessoas diagnosticadas com esta doença apresentam esses sintomas iniciais. O pneumotórax espontâneo é um sintoma muito grave de linfangioleiomiomatose. Pneumotórax é definido como um colapso repentino do pulmão.

No caso da linfangioleiomiomatose, o pneumotórax repentino ocorre quando alguns dos cistos que definem a linfangioleiomiomatose se rompem repentinamente perto da borda do pulmão. Isso faz com que o ar inalado seja capaz de comprimir o pulmão. O pneumotórax sempre leva à falta de ar e é uma urgência médica que deve ser resolvida imediatamente.

Como a principal característica da doença linfangioleiomiomatose é o desenvolvimento anormal das células musculares lisas, se essas mesmas células musculares afetadas viajarem para fora dos pulmões, podem causar sintomas como:

A ascite quilosa é um sintoma de linfangioleiomiomatose, pois é uma condição em que o fluxo de líquido linfático vital é bloqueado por células musculares lisas errantes. Quando isso acontece, um líquido chamado quilo se acumula no estômago.

Os angiomiolipomas são comuns em pessoas com linfangioleiomiomatose. São tumores benignos que ocorrem no fígado ou nos rins. Embora os angipmiolipomas sejam benignos, eles causam dor na região do fígado ou nos rins. Além disso, eles podem causar hemorragia interna que pode ser fatal.

Infelizmente, o diagnóstico de Linfangioleiomiomatose é na maioria das vezes atrasado em 6 anos. A razão para isso é que nenhum médico jamais suspeitaria que seu paciente tivesse linfangioleiomiomatose, uma vez que é uma condição muito rara. A maioria dos profissionais médicos diagnostica erroneamente linfangioleiomiomatose como asma ou doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). O que faz os médicos suspeitarem que uma pessoa tem linfangioleiomiomatose é o pneumotórax.

Para ser diagnosticada com linfangioleiomiomatose, uma pessoa deve apresentar pelo menos alguns dos seguintes sintomas:

• Fadiga.
• Tosse.
• Hemoptise – tosse com sangue.
• Dor no peito.
• Quilotórax.
• Quilopericárdio.
• Ascite Quilosa.
• Quiloptise.
• Quilo Vaginal.
• Quilúria.
• Chyle no banco.
• Angiomiolipomas.
• Linfangiomiomas císticos.

Testes para diagnosticar linfangioleiomiomatose

É fato bem conhecido entre os profissionais médicos e radiologistas que a linfangioleiomiomatose é uma das condições médicas mais difíceis de ser diagnosticada.
A maioria das pessoas, sem saber que têm linfangioleiomiomatose, vai ao médico porque se preocupa com a falta de ar. Como já dissemos, a linfangioleiomiomatose é tão rara que a linfangioleiomiomatose subjacente pode ser diagnosticada erroneamente como asma ou enfisema mais comuns.
A linfangioleiomiomatose finalmente é diagnosticada com os seguintes procedimentos:

• Radiografia de tórax. A radiografia do pulmão de uma pessoa com linfangioleiomiomatose geralmente mostra linhas finas percorrendo os pulmões.
• Testes de Função Pulmonar. Esses testes medem a capacidade do pulmão. Os resultados desses testes costumam ser anormais em pessoas com linfangioleiomiomatose.
• Tomografia computadorizada. A tomografia computadorizada é a melhor forma de suspeitar da existência de linfangioleiomiomatose nos pulmões. A tomografia computadorizada de pessoas com linfangioleiomiomatose mostra numerosos pequenos cistos nos pulmões.
• Biópsia. A biópsia do tecido pulmonar é a única maneira de ter 100% de certeza de que uma pessoa tem linfangioleiomiomatose.

Tratamento para Linfangioleiomiomatose

Infelizmente, não há cura para a linfangioleiomiomatose. No entanto, ainda há esperança para os pacientes com linfangioleiomiomatose, uma vez que existem certos tratamentos disponíveis para esta condição. Esses tratamentos são medicamentos chamados sirolimus e everolimus. Esses medicamentos melhoram a função pulmonar em pacientes com linfangioleiomiomatose.
A oxigenoterapia é usada para mulheres que apresentam estágios avançados de linfangioleiomiomatose. A última linha de tratamento da linfangioleiomiomatose é o transplante de pulmão.

Expectativa de vida para linfangioleiomiomatose

A expectativa de vida das mulheres com diagnóstico de linfangioleiomiomatose varia de 10 a 30 anos. Mulheres que tomam medicamentos para linfangioleiomiomatose tendem a viver mais e mais felizes.

90% das mulheres que foram diagnosticadas com linfangioleiomiomatose viveram 10 anos após o diagnóstico inicial. Infelizmente, a expectativa de vida após 10 anos de sobrevivência após o diagnóstico de linfangioleiomiomatose diminui lentamente.

Prevenção da Linfangioleiomiomatose

Não há como prevenir a linfangioleiomiomatose. Embora a linfangioleiomiomatose seja uma doença pulmonar e se saiba que fumar causa a maioria das doenças pulmonares, parar de fumar não prevenirá a linfangioleiomiomatose.

Prognóstico/Perspectivas para Linfangioleiomiomatose

Como foi dito anteriormente, 90% das mulheres e homens que foram diagnosticados com linfangioleiomiomatose vivem 10 anos após serem diagnosticados com linfangioleiomiomatose.
Infelizmente, depois de sobreviver 10 anos de linfangioleiomiomatose, o prognóstico da doença começa a diminuir bastante.

Fatores de Risco para Linfangioleiomiomatose

A gravidez também pode ser um fator de risco para o desenvolvimento de linfangioleiomiomatose, especialmente em mulheres que foram previamente diagnosticadas com Complexo de Esclerose Tuberosa. Resumindo, se você é uma mulher na menopausa com diagnóstico de Complexo de Esclerose Tuberosa, deve fazer um exame de linfangioleiomiomatose.

Complicações da Linfangioleiomiomatose

A linfangioleiomiomatose, como qualquer outra doença, pode apresentar certas complicações. Muito raramente, algumas complicações da linfangioleiomiomatose podem ser fatais para quem sofre.

Algumas das complicações da linfangioleiomiomatose são:

• Angiomiolipomas e outros tumores: Mulheres, que são o gênero mais afetado pela linfangioleiomiomatose, geralmente apresentam tumores nos rins que foram causados ​​pela linfangioleiomiomatose, chamados angiomiolipomas. Às vezes, esses tumores podem romper e causar hemorragia interna que pode ser fatal. A linfangioleiomiomatose também causa a formação de tumores no fígado e nos gânglios linfáticos.
• Urina com sangue:  Pessoas que têm linfangioleiomiomatose acompanhada de angiomiolipomas geralmente têm problemas para urinar. Além disso, as pessoas diagnosticadas com linfangioleiomiomatose muitas vezes descobrem que têm sangue na urina, o que infelizmente faz com que essas pessoas pensem que têm cancro renal, embora não o tenham.
• Derrames pleurais:  Os derrames pleurais são uma das complicações mais graves da linfangioleiomiomatose. O derrame pleural ocorre quando fluidos corporais excessivos começam a se armazenar na área entre os pulmões e a parede torácica. Isso faz com que uma pessoa com derrame pleural sinta falta de ar. Isso acontece porque o pulmão afetado pelo derrame pleural tem menos espaço para se expandir.
• Linfonodos aumentados:  O aumento dos linfonodos devido à linfangioleiomiomatose geralmente ocorre no abdômen ou no tórax. Em casos extremamente raros, os gânglios linfáticos aumentados devido à linfangioleiomiomatose ocorrem no pescoço.
• Pneumotórax:  O pneumotórax é a complicação mais perigosa e possivelmente fatal da linfangioleiomiomatose. Esta grave complicação da linfangioleiomiomatose ocorre quando o ar dos pulmões escapa para o espaço entre o pulmão e a parede torácica chamado pleura. O excesso de ar que se acumula na pleura deve ser removido para evitar o resultado fatal.
• Acúmulo de líquidos: Pacientes com linfangioleiomiomatose geralmente apresentam inchaço na região pélvica, tornozelos, pés, abdômen e pernas. A dor também pode ser acompanhada de inchaços associados à linfangioleiomiomatose.

Lidando com Linfangioleiomiomatose

Pessoas com diagnóstico de linfangioleiomiomatose recebem o diagnóstico inicialmente com choque. No entanto, se você ou seu ente querido for diagnosticado com esta doença, não há motivo para preocupação, pois o tratamento da linfangioleiomiomatose melhorou nos últimos anos.

A melhor maneira de lidar com este diagnóstico raro é ser apoiado emocionalmente pela sua família, amigos e juntar-se a um grupo de apoio onde conhecerá outras pessoas que sofrem desta condição.

Período de recuperação/tempo de cura para linfangioleiomiomatose

Não há período de recuperação para a linfangioleiomiomatose, pois é uma doença incurável. Caso as pessoas tenham sido orientadas a fazer um transplante de pulmão devido à linfangioleiomiomatose, o período de recuperação do procedimento médico é de pelo menos dois meses.