O que é hemofilia: tipos, causas, sintomas, tratamento, diagnóstico

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma doença genética que prejudica o processo de coagulação do sangue. O sangue é um dos componentes mais vitais para o bom funcionamento do corpo. Quando há algum ferimento ou corte, ele sangra e coagula por conta própria devido à proteína fibrina que atua com as plaquetas no sangue que controla osangramento. Quando o sangue não coagula adequadamente, pode causar um distúrbio hemorrágico chamado hemofilia.

Pessoas que sofrem de hemofilia não possuem a proteína fibrina no corpo, conhecida como fator de coagulação. Esta proteína atua com as plaquetas e interrompe o sangramento da ferida. Isso resulta em sangramento na pessoa por um período mais longo após a ocorrência da lesão e ela é propensa a sangramento nas regiões internas, hematomas fáceis, bem como aumento do risco de sangramento nas articulações ou no cérebro. Os homens são mais afetados pela hemofilia, pois o gene é transmitido de mãe para filho. É fatal e pode afetar qualquer órgão vital do corpo. Contudo, a hemofilia ainda é muito rara; aproximadamente 20.000 pessoas sofrem de hemofilia nos Estados Unidos.

Tipos de hemofilia

Existem 2 tipos principais de hemofilia-

1. A hemofilia tipo A refere-se à falta do fator VIII de coagulação. Cerca de 80% dos casos hemofílicos sofrem deste tipo e, destes, 70% deles apresentam uma forma grave de hemofilia.
2. A hemofilia tipo B também é conhecida como doença do Natal, onde o paciente não possui o fator IX de coagulação. De cerca de 20.000 homens nascidos em todo o mundo, cada pessoa sofre deste distúrbio.[1]

Dependendo da quantidade de fator de coagulação disponível no sangue, tanto A quanto B podem ser leves, moderados ou graves. Variando de 5% a 40% do fator de coagulação normal é leve, 1-5% é considerado moderado e menos de 1% é grave.

Causas da hemofilia

Se uma pessoa sofre de hemofilia, a forma como os coágulos sanguíneos não são normais. É devido ao fato de uma pessoa nascer com hemofilia porque ela é herdada. A razão para esta doença hereditária é que existe um defeito num dos genes do cromossoma X responsável pelo factor de coagulação. É transmitido pela mãe porque geralmente os homens não possuem um segundo cromossomo X e, portanto, não conseguem consertar aquele que está com defeito. As mulheres possuem cromossomos XX, enquanto os homens possuem cromossomos XY. As mulheres geralmente são portadoras de hemofilia, mas não sofrem da mesma. As mulheres só sofrem de hemofilia se tiverem um gene anormal dos cromossomos X, o que é raro.

Em alguns casos, a hemofilia ocorre devido a uma mutação genética espontânea. Também pode se desenvolver devido à formação de anticorpos no sangue, devido aos quais o sangue interrompe o fator de coagulação e não funciona.

Sintomas de hemofilia

Os sintomas mais comuns da hemofilia são sangramento excessivo e hematomas rápidos. Dependendo da redução do grau de fatores de coagulação no sangue, a gravidade dos sintomas ocorre no corpo humano.

• O sangramento pode ocorrer tanto interna quanto externamente.
• O sangramento externo excessivo é resultado de um ferimento, corte, mordida ou lesão dentária.
• Sangramentos nasaisespontaneamente são muito comuns.
• Mesmo após o sangramento ter cessado anteriormente, ainda pode haver sangramento prolongado ou contínuo.
• Pode haver sangramento excessivo nas regiões internas observado nas fezes ou na urina.
• Pode haver sangramento interno excessivo devido a hematomas grandes e profundos.
• O sangramento também é possível nas articulações, como joelhos e cotovelos, o que faz com que fiquem inchadas. Também fica quente ao toque e doloroso ao movimento.
• Por causa de uma pancada na cabeça, a pessoa pode apresentar sangramento nas regiões internas caso sofra de hemofilia.
• As gengivas começam a sangrar facilmente.

O resto dos sintomas comuns da hemofilia sãodor de cabeça,rigidez no pescoço,vômito, falta de jeito, problema de visão,paralisia, convulsão, comportamento letárgico, mudança no estado mental como o surgimento de confusão,distúrbio de falaou perda de equilíbrio.

Quando procurar o conselho do médico sobre hemofilia?

Se ocorrer uma das seguintes coisas, é hora de mostrar a um físico para ser tratado em tempo hábil –

• A pessoa se machuca facilmente e o sangramento, uma vez iniciado, não para.
• Existem sintomas de sangramento nas articulações e formigamento ou rigidez.
• Há história familiar de hemofilia.
• A pessoa está tentando engravidar ou já está grávida.

Diagnóstico de hemofilia

A principal chave para diagnosticar a hemofilia é o histórico médico do paciente, bem como os exames de sangue. Se uma pessoa pensa que sofre de hemofilia ou tem muitos problemas de sangramento, a primeira coisa que o médico pergunta é sobre o histórico médico familiar e pessoal que ajuda a identificar a causa. Após a anamnese, é realizado um exame físico.

Se não houver nenhum caso de hemofilia no histórico familiar, os exames geralmente são realizados quando a criança começa a andar ou engatinhar.

O exame de sangue ajuda a identificar o tempo que o sangue leva para coagular, o nível dos fatores de coagulação e quais fatores de coagulação estão faltando, se houver algum.

Com a ajuda do resultado do exame de sangue, o físico consegue descobrir o rigor e também o tipo de hemofilia. Embora o grau leve de hemofilia só possa ser diagnosticado após a ocorrência de uma lesão ou após a realização de um procedimento odontológico ou cirúrgico no indivíduo.

Nas mulheres grávidas e portadoras de hemofilia, o médico consegue diagnosticar a presença da doença no feto após 10 semanas de gravidez. E se uma mulher está tentando engravidar e há histórico familiar de hemofilia, há necessidade de teste genético, bem como de aconselhamento que possa ajudar a determinar o risco de transmitir a doença à criança que viria ao mundo. É feito através do exame de uma amostra de tecido ou sangue para que o médico possa verificar os sintomas da mutação genética responsável pela hemofilia.[2]Os testes são –

• Amostragem de vilosidades coriônicas onde a amostra da placenta é coletada e testada para a presença do gene da doença.
• Amniocentese onde a amostra de líquido amniótico é testada durante 15-20 semanas de gravidez.

Porém, os exames acima podem causar aborto espontâneo ou parto prematuro e por isso é importante consultar o médico pessoal antes de realizá-los.

Tratamento para hemofilia

Não existe cura real para a hemofilia, mas o tratamento ajuda a pessoa a ter uma boa qualidade de vida sem complicações adicionais.

Existem algumas doses de fatores de coagulação geneticamente modificadas que auxiliam na prevenção e tratamento do sangramento prolongado. Estes medicamentos são administrados na forma de injeções e não de comprimidos.

Quando o caso é leve, os medicamentos só são injetados caso o sangramento persista por muito tempo, enquanto se o caso for grave, as injeções são administradas regularmente para prevenir o sangramento por completo.

A hemofilia também é tratada com a ajuda de uma terapia de reposição, onde os fatores de coagulação são substituídos ou administrados que estão baixos ou ausentes no paciente por meio de injeções ou intravenosas. Os tratamentos com fatores de coagulação podem ser derivados do sangue ou produzidos sinteticamente, chamados de fatores de coagulação recombinantes, em laboratório.[2]Os factores produzidos sinteticamente são preferidos porque reduzem o risco de factores de transmissão.

• Pacientes com distúrbio grave necessitam de terapia profilática, ou seja, terapia de reposição regularmente para evitar o sangramento.
• O tratamento para a hemofilia leve inclui desmopressina, injeção de um hormônio artificial que incita a descarga do fator VIII de coagulação, e medicamento antifibrinolítico que ajuda a prevenir a decomposição dos coágulos.
• A FDA aprovou o Rixubis, uma proteína purificada para pacientes que sofrem de hemofilia B que é formada através da tecnologia de DNA recombinante. Tem como objetivo prevenir e também controlar o sangramento excessivo, pois substitui o fator de coagulação ausente ou baixo nos pacientes.
• É possível que no futuro estejam disponíveis terapias genéticas que poderão ser o melhor tratamento possível.

Referências:

1. Coppola, A. Tratamento da hemofilia: uma revisão dos avanços atuais e questões atuais. Jornal de Medicina do Sangue, (2010).183. doi: 10.2147/jbm.s6885
2. Franchini, M., & Mannucci, P. Passado, presente e futuro da hemofilia: uma revisão narrativa. Jornal Orphanet de Doenças Raras, (2012). 24. doi: 10.1186/1750-1172-7-24