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O que é geniospasmo?
Geniospasmo é um distúrbio hereditário raro e benigno do movimento do músculo mentual, caracterizado por movimentos involuntários e episódicos para cima e para baixo (tremores) do lábio inferior e do queixo. O geniospasmo está ligado ao cromossomo 9q13-q21. Pacientes com geniospasmo apresentam tremores ou palpitações rápidas no lábio inferior e no queixo. Os músculos do assoalho bucal e a língua também podem ser afetados; no entanto, em menor grau.
Quais são os outros nomes do geniospasmo?
O geniospasmo também é conhecido como geniospasmo hereditário; GSM1; Queixo trêmulo; e queixo hereditáriotremor/mioclonia; e mioclonia do queixo essencial hereditária.
Quais são as causas do geniospasmo?
Como mencionado anteriormente, acredita-se que o geniospasmo seja herdado em um padrão autossômico dominante; no entanto, o gene exato que causa o geniospasmo não é conhecido. Pensa-se que mutações ou alterações num gene no cromossoma 9 podem levar ao desenvolvimento de geniospasmo em algumas famílias.
O geniospasmo é uma condição extremamente rara; no entanto, pensa-se também que esta condição pode ser subnotificada. A herança do geniospasmo é agressivamente autossômica dominante.
Quais são os sintomas do geniospasmo?
O geniospasmo é caracterizado por tremores que são movimentos involuntários do lábio inferior e do queixo. Os tremores do geniospasmo podem estar presentes por alguns segundos a algumas horas. O geniospasmo também pode envolver os músculos do assoalho bucal e a língua, mas em menor grau.
Quanto tempo dura um episódio de geniospasmo e com que idade o geniospasmo se desenvolve?
Os movimentos do Geniospasmo estão sempre presentes no paciente; no entanto, são exacerbados por qualquer tipo de emoção, concentração ou estresse. O geniospasmo começa na primeira infância do paciente. Os episódios de geniospasmo podem durar de alguns segundos a algumas horas. O geniospasmo pode se desenvolver espontaneamente ou ser desencadeado por estresse. O geniospasmo comumente ocorre na primeira infância e sua frequência tende a diminuir à medida que o paciente envelhece.
Como o geniospasmo é diagnosticado?
Não existem laboratórios específicos que ofereçam testes genéticos para diagnóstico de geniospasmo. O geniospasmo pode ser diagnosticado pela avaliação clínica do paciente por um profissional de saúde, como um neurologista especialista em distúrbios do movimento.
Qual é a relação entre genética e geniospasmo?
O geniospasmo é herdado em um padrão autossômico dominante, o que significa que se o paciente tiver apenas uma cópia mutada do gene defeituoso, será suficiente para produzir sintomas no paciente. Pessoas que têm uma condição autossômica dominante e passam a ter filhos terão 50% de chances de seus filhos herdarem a cópia do gene mutado. Como há 50% de chance de a criança herdar o Geniospasmo, existe a possibilidade de todas as crianças serem afetadas pelo Geniospasmo ou nenhuma das crianças ser afetada por esse distúrbio.
Como é tratado o geniospasmo?
O geniospasmo é considerado um distúrbio benigno; no entanto, esta condição pode causar constrangimento e ansiedade no tratamento em alguns pacientes. O geniospasmo melhora significativamente com a idade.
O geniospasmo responde muito bem às injeções regulares de toxina botulínica (Botox) aplicadas no músculo mentual. As injeções de toxina botulínica são o tratamento primário para o geniospasmo e essas injeções também são bem toleradas e eficazes. Essas injeções paralisarão os músculos e interromperão o tremor do lábio inferior e do queixo. Não há comprometimento da fala ou expressão facial com injeções de toxina botulínica.
Além das injeções de toxina botulínica, existem muitos medicamentos que podem ser usados no tratamento do geniospasmo, como anticonvulsivantes e benzodiazepínicos. O resultado do tratamento do Geniospasmo varia de paciente para paciente. Alguns pacientes com geniospasmo podem não responder a um único medicamento e podem apresentar efeitos colaterais consideráveis se uma combinação de medicamentos for usada.
