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O que é Focomelia?
Focomelia é uma doença congênita rara que causa membros curtos. Está presente desde o nascimento.
Os tipos e a gravidade variam, o que significa que pode afetar um membro, superior ou inferior, ou todos os quatro membros. É mais comumente encontrado afetando o membro superior.
A condição se apresenta das seguintes maneiras:
- Os membros podem estar reduzidos ou ausentes completamente
- Dedos faltando
- Dedo fundido
- Todos os quatro membros estão faltando (tetrafocomelia)
Em casos graves, a mão e o pé podem estar diretamente presos ao tronco.
A focomelia está relacionada a problemas no início da gravidez, pois é nessa época que o feto começa a desenvolver membros.
Causas da Focomelia
Embora não esteja claro, acredita-se que haja vários fatores que podem levar a essa condição.
Síndrome Genética
A focomelia está associada a uma anomalia no cromossomo 8 e pode ser transmitida dentro das famílias. É uma característica autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam tê-la para que um filho sofra dela.
Focomelia induzida por talidomida
Se a mãe tomar talidomida durante o primeiro trimestre da gravidez, há chances de o bebê sofrer de focomelia.
A talidomida é um sedativo prescrito para reduzirenjôo matinalenáuseadurante a gravidez. Devido a vários efeitos colaterais, foi retirado como medicamento para gravidez. Causou defeitos congênitos em mais de 10.000 bebês em todo o mundo.(1,2)
A talidomida agora é usada para tratar doenças comoDoença de Crohn,mieloma múltiploe lepra. Se este medicamento for prescrito, certifique-se de que não haja gravidez.
Outras causas de focomelia
Os seguintes fatores durante a gravidez também podem levar à focomelia:
- Diabetes gestacional
- Problemas com fluxo sanguíneo
- Uso deálcooloucocaína
- Radiação de raios X
Sintomas de focomelia
Membro encurtado ou ausente é um sintoma importante da focomelia. A condição também pode afetar olhos, ouvidos, nariz, crescimento e cognição.
A focomelia pode incluir os seguintes sintomas:
- Problema cardíaco
- Sindactilia
- Polidactilia
- Anormalidades intestinais
- Cegueira
- Surdez
- Problemas renais e do trato urinário
- Irregularidades do sistema nervoso
- Problemas cardíacos
- Articulações subdesenvolvidas do ombro e do quadril
Juntos, esses sintomas são conhecidos como síndrome da talidomida ou embriopatia da talidomida.
Os sintomas graves de focomelia incluem:
- Um útero com formato anormal
- Anormalidade na uretra
- Malformações nos rins e no coração
- Acúmulo de líquido espinhal sob o crânio causando enxaquecas e vômitos
- Fissura do cérebro e projeção do crânio
- Pescoço encurtado
- Problema de coagulação sanguínea devido à baixa contagem de plaquetas
Tratamento Focomelia
Não existe tratamento para focomelia, mas os sintomas podem ser controlados das seguintes maneiras.
Próteses
As próteses são a alternativa sintética para os membros perdidos que podem ser fixados ao corpo. Pode ajudar a adicionar comprimento a qualquer membro ou substituir o ausente.
Com o avanço dos membros protéticos mioelétricos que podem detectar sinais elétricos do sistema nervoso e dos músculos, um indivíduo é capaz de mover os membros sem o uso de cabos e outros dispositivos.
Isso ajuda a facilitar a vida e também melhora a qualidade de vida.
Terapias para Focomelia
Existem várias formas de terapias de reabilitação para focomelia, como:
Terapia ocupacional: Ajuda uma pessoa com focomelia a aprender como realizar as tarefas diárias
Fisioterapia: Melhora a força de movimento e a postura
Fonoaudiologia: pode ajudar a gerenciar a fala
Cirurgia
Se a focomelia for causada por mutação genética, a cirurgia é sugerida. É um tratamento raramente recomendado.
A cirurgia para focomelia pode ser recomendada para:
- Corrigir problemas estruturais no rosto
- Estabilizar articulações
- Alongar os ossos existentes
- Melhore a oposição do polegar.
