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Todos os dias, milhares de pessoas, incluindo recém-nascidos, são diagnosticadas com diferentes doenças. No entanto, a Esquizencefalia é uma doença rara que necessita de atenção especial. A esquizencefalia é uma condição médica que envolve fissuras ou divisões nos tecidos cerebrais e, portanto, também é conhecida como cérebro dividido. A esquizencefalia é um estado corporal extremamente estranho e é causado pelo mau desenvolvimento anatômico do cérebro embrionário durante os primeiros sete meses de gravidez. Além disso, o principal motivo desse tipo de condição ainda é desconhecido e o tratamento para a Esquizencefalia torna-se bastante difícil.
O que é esquizencefalia?
A esquizencefalia é um distúrbio congênito incomum caracterizado por fissuras ou fendas irregulares no hemisfério cerebral do cérebro. Crianças que têm fissuras ou fendas em ambos os hemisférios, conhecidas como fissuras bilaterais, geralmente apresentam atrasos no desenvolvimento, atrasos nas habilidades de linguagem e fala e problemas na comunicação cérebro-medula espinhal. Pessoas com fendas em apenas um hemisfério, conhecidas como fendas unilaterais, ficam frequentemente paralisadas em qualquer parte do corpo, mas podem ter inteligência regular a quase média. Pessoas com esquizencefalia podem ter cabeça anormalmente pequena, paralisia completa ou parcial, comprometimento e atraso cognitivo, tônus muscular deficiente e muito mais. Muitas pessoas com esquizencefalia apresentam convulsões e algumas também podem apresentar acúmulo excessivo de líquido no cérebro, conhecido como hidrocefalia.
Apresentação da Esquizencefalia
Pacientes que sofrem de esquizencefalia talvez apresentem sintomas bastante diferentes dependendo do tamanho e do grau da fenda ou fenda. Atrasos no desenvolvimento são muito comuns em pacientes com esquizencefalia e o nível de atraso pode passar de sereno a grave. Caso as fissuras sejam de lábios abertos ou bilaterais, o atraso geralmente é mais grave. Aumento da pressão ou hidrocefalia no cérebro devido ao acúmulo de líquido pode estar presente. A presença de cabeça pequena ou microcefalia talvez seja considerada uma apresentação clínica. Os pacientes com esquizencefalia podem ter paralisia dos membros que pode ocorrer em um ou ambos os lados.
Epidemiologia da Esquizencefalia
Em um estudo, cerca de 71 pacientes com esquizencefalia diagnosticados por ressonância magnética foram considerados por 2 radiologistas. Neste, foram avaliadas a posição da esquizencefalia, as anomalias do material branco vinculadas, bem como outras anomalias vinculadas do sistema nervoso principal. A esquizencefalia foi encontrada em 30 (42%) pacientes como unilateral e em 41 (58%) pacientes como bilateral. Os lobos associados à esquizencefalia foram 69% frontais, 63% parietais, 38% temporais e 7% occipitais. 80% envolveram fendas no córtex nas fissuras de Sylvian. O giro cingulado, o córtex estriado, o giro reto e o hipocampo foram frequentemente poupados. 48% da quantidade quase diminuída de material branco foi notada, 27% do espaço perivascular estava dilatado e enormes nervos corticais foram notados em 51%.
A esquizencefalia também foi frequentemente encontrada como comorbidade em pacientes com polimicrogiria.
A esquizencefalia ocorre em regiões específicas do cérebro; a massa sendo centrada nas fissuras de Sylvian e marginal em porções dos lobos occipitais ou do hemisfério cerebral. A taxa de ocorrência do distúrbio é estimada em 1 em 64.935 nascimentos nos EUA e 1 em 69.444 no Reino Unido. A taxa de prevalência mundial é de 1,5 em 100.000 nascidos vivos, sem nenhuma dominância observada em qualquer sexo.
Prognóstico e taxa de sobrevivência da esquizencefalia
O prognóstico para pessoas com esquizencefalia difere dependendo do grau do déficit neurológico e do tamanho das fendas ou fissuras. É um distúrbio raro e menos se sabe sobre o prognóstico a longo prazo desse distúrbio. Existem muitas complicações envolvidas com a esquizencefalia no banco de dados de doenças que inclui:
- Deformidade do crânio
- Serve
- Dificuldade de aprendizagem
- Hipoplasia dos nervos ópticos.
O prognóstico para pessoas que têm Esquizencefalia geralmente se refere ao resultado da Esquizencefalia. Este prognóstico pode incluir chances de complicação da esquizencefalia, duração deste distúrbio, possíveis resultados, tempo de recuperação da esquizencefalia, perspectivas de recuperação, taxas de mortalidade e taxas de sobrevivência, bem como outras possibilidades e resultados no prognóstico geral da esquizencefalia. Logicamente, estes problemas de previsão devem-se à sua natureza imprevisível.
Causas da esquizencefalia
É muito difícil dizer a razão exata da esquizencefalia. Em alguns casos, o defeito está associado à mutação dos genes SIX3, SHH. Os casos de esquizencefalia se desenvolvem em irmãos, apontando para uma provável causa hereditária e genética. Acontece que também há uma causa vascular não associada ao SNC ou ao sistema nervoso central. Ter uma mãe mais jovem ou adolescente também está relacionado à esquizencefalia. Existem diferentes causas prováveis para este distúrbio, mas um detalhe permanece o mesmo, uma AVCque está envolvido durante a gravidez pode ser uma causa altamente provável desta condição.
O estimulante que causa acidente vascular cerebral, ou seja,Infecções por citomegalovírus (CMV), questões ambientais e genéticas e deficiências de ácido fólico também são alguns dos motivos que também causam esquizencefalia. Com o passar do tempo, opiniões diferentes foram dadas sobre esse transtorno. Existem muitos casos que envolvem mutação genética detectada através de uma ampla variedade de testes genéticos. Você também encontrará muitos casos de cromossomo 13 com braço enorme e trissomia 9. Cada criança de uma entidade com distúrbio associado ao COL4A1 tem cerca de 50% de chances de herdar a mutação diretamente de seus pais. Foi confirmado também que a mutação no gene COL4A1 ocorre em poucos pacientes com Esquizencefalia e Porencefalia.
As famílias preocupadas devem ser aconselhadas para testes genéticos ampliados, além de prováveis mutações. Outros insultos fetais em qualquer quantidade podem causar exposição a toxinas, enjôos na gravidez, problemas ambientais e várias outras complicações múltiplas. Pesquisas adicionais são necessárias para descartar outras causas. A maioria dos médicos percebe que um acidente vascular cerebral ocorre antes das vinte semanas de gestação e também explica o defeito do tubo neural pela deficiência de ácido fólico. No entanto, a verdade permanece a mesma: as pessoas têm um longo caminho para curar a esquizencefalia e os derrames fetais.
Fatores de Risco da Esquizencefalia
Existem muitos riscos envolvidos na esquizencefalia. É um distúrbio extremamente único e, de acordo com estudos, a prevalência desta doença é de cerca de 1,48 em cada 100.000 nascimentos. Como a verdadeira causa da esquizencefalia ainda é desconhecida, é difícil identificar os fatores de perigo envolvidos nela. Algumas possibilidades incluem:
- Ter um irmão, provavelmente um gêmeo idêntico com esquizencefalia
- Quando uma mãe é jovem
- Ter problemas vasculares não relacionados ao SNC antes do nascimento
- Ter mutações genéticas específicas.
Diagnóstico de esquizencefalia
A ressonância magnética ou ressonância magnética geralmente é utilizada para o diagnóstico por ter melhor definição quando comparada à tomografia computadorizada ou tomografia computadorizada. A ressonância magnética pode tirar fotos de diferentes ângulos e o diagnóstico de acidente vascular cerebral ou esquizencefalia é validado, quando fendas ou fendas reveladoras são encontradas em ambos ou em um dos hemisférios cerebrais. A maioria dos casos deste distúrbio passa despercebido, pois é mais frequentemente supervisionado por várias condições médicas, como epilepsia e paralisia cerebral. Os sinais da esquizencefalia são diferentes dependendo da posição e da quantidade de partes subdesenvolvidas do cérebro. Às vezes, os obstetras podem detectar facilmente a esquizencefalia por meio de ultrassonografias. O método exato para diagnosticar esse distúrbio nada mais é do que a ressonância magnética, conforme discutido acima. A maioria das pessoas com esse distúrbio tem convulsões imparáveis, bem como atrasos graves no desenvolvimento, escoliose, paralisia, luxação do quadril e falta de visão e precisam de cirurgias.
Manejo da Esquizencefalia
O tratamento para esquizencefalia não está disponível como tal. Porém, existem poucos tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida.
- Shunts:Quando os bebês têm SFC ou líquido cefalorraquidiano no cérebro, os médicos podem inserir shunts. Ele redireciona os fluidos para várias partes do corpo, onde podem ser reabsorvidos sem causar danos.
- Medicamento:A medicação é mais frequentemente prescrita pelos médicos para prevenir convulsões devido à esquizencefalia.
- Terapias:Três tipos diferentes de terapeutas que podem ajudar uma criança com esquizencefalia a ter uma vida melhor são os terapeutas ocupacionais, físicos e da fala. Os fisioterapeutas ajudarão nos movimentos motores grandes ou grossos, como caminhar, fortalecer pernas e braços e ficar em pé. Os terapeutas ocupacionais geralmente lidam com movimentos motores grossos finos, como vestir-se e alimentar-se. Os fonoaudiólogos ajudam crianças com problemas de fala e aprendizagem; se houver paralisia, eles ajudam nas técnicas de deglutição.
- Erradicação cirúrgica dos tecidos cerebrais agressores, que circundam a fissura.
Conclusão
Existem muitas indicações de que esta condição pode ser evidente de várias maneiras, dependendo da extensão da divisão. Isso pode causar falta de microencefalia de desenvolvimento e hideocefalia que ocorre durante o acúmulo de líquido no cérebro, aumento do tônus muscular, paralisia dos membros, hipotonia, bem como estes são mencionados como espasticidade e convulsões de anomalia cerebral. Examiná-lo através da genética ainda não é possível; entretanto, a ressonância magnética ou a tomografia computadorizada são as formas de distinguir entre esquizencefalia e outros distúrbios relacionados. Não existe nenhuma cura específica para a esquizencefalia. Porém, a terapia G pode ser bastante útil. Após essas terapias e medicamentos, as pessoas podem observar algumas mudanças e melhorias no tônus muscular, na fala e no alcance de marcos de desenvolvimento.
