O que é esclerose lateral amiotrófica (ELA)?

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também chamada de doença de Lou Gehrig, é uma doença que ataca as células nervosas (neurônios motores) que controlam os músculos. A ELA é uma doença progressiva, o que significa que piora com o tempo. Os neurônios motores transportam mensagens sobre o movimento do cérebro para os músculos, mas na ELA os neurônios motores degeneram e morrem; portanto, as mensagens não chegam mais aos músculos. Quando os músculos não são usados ​​por um longo período, eles enfraquecem, definham (atrofia) e contraem-se sob a pele (fasciculados).

Eventualmente, todos os músculos que uma pessoa pode controlar (músculos voluntários) são afetados. Pessoas com ELA perdem a capacidade de mover braços, pernas, boca e corpo. Pode chegar ao ponto em que os músculos usados ​​para respirar sejam afetados e a pessoa precise de um ventilador para respirar.

Durante muito tempo acreditou-se que a ELAapenasmúsculos afetados. Sabe-se agora que alguns indivíduos com ELA apresentam alterações na cognição, como problemas de memória e de tomada de decisões. A doença também pode causar alterações na personalidade e no comportamento, como depressão. A ELA não afeta a inteligência ou a capacidade de ver ou ouvir.

O que causa ELA?

A causa exata da ELA não é conhecida. Em 1991, os pesquisadores identificaram uma ligação entre a ELA e o cromossomo 21.Dois anos depois, um gene que controla a enzima SOD1 foi identificado como estando associado a cerca de 10% dos casos hereditários nas famílias.

SOD1 decompõe os radicais livres, partículas nocivas que atacam as células por dentro e causam sua morte. Como nem todos os casos herdados estão ligados a este gene, e algumas pessoas são as únicas nas suas famílias com ELA, podem existir outras causas genéticas.

Quem pega ELA?

As pessoas são mais comumente diagnosticadas com ELA entre 55 e 75 anos de idade, mas pessoas mais jovens também podem desenvolvê-la. A ELA afeta pessoas de todo o mundo e de todas as origens étnicas. Os homens são afetados com mais frequência do que as mulheres.

Cerca de 90% a 95% dos casos de ELA aparecem aleatoriamente, o que significa que ninguém na família da pessoa tem o distúrbio. Em cerca de 5% a 10% dos casos, um membro da família também apresenta o distúrbio. Os veteranos militares correm maior risco de ELA, mas a razão para isso não é clara.

Sintomas de ELA

Geralmente a ELA surge lentamente, começando como fraqueza em um ou mais músculos. Apenas uma perna ou braço pode ser afetado inicialmente.

Outros sintomas incluem:

• Espasmos, cãibras ou rigidez muscular
• Tropeçar, tropeçar ou dificuldade para andar
• Dificuldade em levantar coisas
• Dificuldade em usar as mãos

À medida que a doença progride, a pessoa com ELA não conseguirá ficar de pé ou andar; eles terão dificuldade para se movimentar, falar e engolir.

Diagnóstico de ELA

O diagnóstico de ELA baseia-se nos sintomas e sinais observados pelo médico, bem como nos resultados de exames que eliminam todas as outras possibilidades, como esclerose múltipla, síndrome pós-poliomielite, atrofia muscular espinhal ou certas doenças infecciosas.

Normalmente os exames são realizados e o diagnóstico é feito por um médico especialista em sistema nervoso (neurologista).

Tratamento de ELA

Até o momento, não há cura para a ELA. Os tratamentos visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com a doença.

Os medicamentos podem ajudar a reduzir a fadiga, aliviar cãibras musculares e diminuir a dor. Os medicamentos para ELA incluem:

• Radicava (edaravona)
• Tiglutik (riluzol)
• Erro (tofersen) 

Estes não reparam os danos já causados ​​ao corpo, mas parecem ser modestamente eficazes no prolongamento da sobrevivência de pessoas com ELA.

Através da fisioterapia, do uso de equipamentos especiais e da fonoaudiologia, as pessoas com ELA podem permanecer móveis e capazes de se comunicar pelo maior tempo possível.

Embora o tempo médio de sobrevivência após o diagnóstico de ELA seja de três anos, cerca de 20% das pessoas com ELA vivem cinco anos; 10% sobreviverão 10 anos e 5% viverão 20 anos ou mais. A maioria das pessoas com ELA morre de insuficiência respiratória.

Pesquisa Futura

Os investigadores estão a examinar muitas causas possíveis para a ELA, tais como a resposta auto-imune (na qual o corpo ataca as suas próprias células) e causas ambientais, tais como a exposição a substâncias tóxicas ou infecciosas.

Os cientistas descobriram que as pessoas com ELA têm níveis mais elevados da substância química glutamato nos seus corpos, por isso a investigação está a analisar a ligação entre o glutamato e a ELA.

Além disso, os cientistas estão procurando alguma anormalidade bioquímica compartilhada por todas as pessoas com ELA, para que possam ser desenvolvidos testes para detectar e diagnosticar o distúrbio.