O que é ELA Familiar?

O termo “ELA familiar” refere-se a quando uma família tem mais de uma ocorrência de esclerose lateral amiotrófica (ELA).A ELA é rara, afetando cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos, com mais de 5.000 novos casos diagnosticados anualmente.Apenas 5% a 10% deles são casos familiares de ELA.

Este artigo revisará o que é ELA familiar, seus sintomas, causas, diagnóstico e tratamentos.

O que é ELA familiar?

ALS é uma doença cerebral degenerativa que afeta as células nervosas motoras. Essas células transmitem informações ao cérebro. A ELA faz com que as células nervosas se deteriorem e eventualmente parem de funcionar. Como resultado, tanto a parte superior quanto a inferior do corpo começam a perder a capacidade de fazer músculos específicos funcionarem, levando à fraqueza muscular e à paralisia.

ELA familiar significa que uma família tem mais de uma ocorrência de ELA. Apenas cerca de 5% a 10% das pessoas diagnosticadas com ELA têm ELA familiar e cerca de 90% são consideradas ELA “esporádica” ou não familiar.

Tipos de ELA Familiar

A ELA familiar é um dos dois tipos de ELA, sendo o outro a ELA esporádica, que é muito mais comum. Cerca de 95% das pessoas que têm ELA têm ELA esporádica, o que significa que a doença ocorre sem uma razão clara.

Sintomas

Pessoas com ELA familiar geralmente começam a apresentar sintomas mais cedo do que aquelas com ELA esporádica. Os sinais e sintomas da ELA familiar geralmente aparecem por volta dos 40-55 anos de idade, em comparação com os 55-75 anos da ELA esporádica.

Os primeiros sintomas da ELA familiar podem ser mais sutis e incluem:

• Fraqueza muscular e rigidez dos braços, pernas, pescoço ou diafragma
• Cãibras musculares
• Contração muscular na língua
• Fala arrastada ou nasalada
• Problemas com mastigação e deglutição

Nos estágios iniciais, a ELA pode apresentar dificuldade em concluir uma tarefa simples, como escrever ou amarrar um sapato. As pessoas também podem ter dificuldade para andar e tropeçam ou caem com mais frequência. Os sintomas podem começar nos braços e pernas ou com problemas de fala e deglutição.

Os sintomas posteriores da ELA familiar são muito mais óbvios à medida que a fraqueza muscular se move para outras partes do corpo e incluem:

• Problemas com movimento
• Dificuldade em mastigar e engolir alimentos
• Dificuldade em falar e formar palavras, e
• Problemas respiratórios
• Perda de peso
• Ansiedade ou depressão devido à perda de independência
• Neuropatia dolorosa devido a cãibras musculares
• Perda da capacidade de respirar de forma independente

Eventualmente, as pessoas com ELA perderão a capacidade de ficar em pé, andar ou usar as mãos e os braços. Como os músculos que auxiliam na respiração também são afetados, os pacientes precisam de assistência com ventilador. Uma pequena percentagem de indivíduos com ELA desenvolve uma forma de demência ao longo do tempo.

Causas

Mutações genéticas causam ELA familiar. Mutações no gene C9orf72 são responsáveis ​​por 30% a 40% dos casos familiares de ELA nos Estados Unidos e na Europa.Em outras áreas do mundo, a ELA familiar está ligada a outras mutações genéticas, incluindo mutações nos genes SOD1, TARDBP e FUS.Cerca de 60% das pessoas com ELA familiar têm uma mutação genética conhecida e identificada.

Diagnóstico

O diagnóstico de ELA familiar pode exigir vários tipos diferentes de testes diagnósticos. Um profissional de saúde provavelmente pode começar coletando o histórico médico, realizando um exame físico e coletando informações sobre os sintomas.

Os testes de diagnóstico para PLS Familiar incluem:

• Um exame clínico e neurológico
• Exames de sangue e urina
• Eletromiografia (EMG)
• Um estudo de condução nervosa (NCS)
• Punção lombar
• Ressonância magnética (MRI) do cérebro e da coluna
• Biópsia muscular
• Teste genético
• Estudos de deglutição
• Repetir exames neurológicos e testes de diagnóstico para avaliar se os sintomas estão piorando

Tratamento

Como os sintomas familiares da ELA progridem rapidamente e se tornam debilitantes com o tempo, vários profissionais de saúde são necessários para o tratamento. Os prestadores envolvidos no tratamento incluem médicos, nutricionistas, psicólogos clínicos e enfermeiras de cuidados domiciliares e de cuidados paliativos. Além disso, terapeutas físicos, ocupacionais, da fala e respiratórios também estão muito envolvidos no tratamento de pacientes com ELA.

Os medicamentos para ajudar a controlar os sintomas da ELA e melhorar a qualidade de vida das pessoas com ELA incluem:

• Radicava (edaravona)
• Tiglutik (riluzol)
• Erro (tofersen) 

Os profissionais de saúde também podem prescrever medicamentos para ajudar no seguinte:

• Cãibras musculares e rigidez
• Excesso de saliva e catarro
• Controle da dor
• Depressão e ansiedade
• Dificuldades de sono
• Constipação

À medida que a doença progride para fases posteriores, dispositivos adicionais podem ser utilizados para ajudar os pacientes com ELA a comunicar de forma mais independente, incluindo:

• Sintetizadores de fala baseados em computador que usam tecnologia de rastreamento ocular para ajudar as pessoas com respostas sim e não.
• Um sistema de interface cérebro-computador (BCI) que permite que pacientes com ELA se comuniquem ou controlem equipamentos como uma cadeira de rodas usando apenas a atividade cerebral.

À medida que a ELA progride, os músculos que ajudam na respiração enfraquecem e as pessoas podem precisar de suporte respiratório adicional, com oxigênio nasal ou um ventilador mecânico que infla e desinfla os pulmões do paciente.

Prognóstico

Infelizmente, a maioria das pessoas com ELA morre dentro de três a cinco anos, geralmente de insuficiência respiratória. Cerca de 10% dos pacientes com ELA vivem 10 anos ou mais.

Enfrentando

Lidar com um diagnóstico de ELA pode ser muito desafiador. Algumas pessoas podem ter sentimentos de ansiedade ou tristeza, o que é normal. A Associação ALS tem grupos de apoio que podem ser úteis para aqueles com ELA, para que saibam que não estão sozinhos no enfrentamento desta doença. O localizador de grupos de apoio é um ótimo lugar para começar.

A ELA é esmagadora, mas existem maneiras de lidar com isso, incluindo:

• Mantenha uma atitude positiva.
• Apoie-se na família e nos amigos.
• Junte-se a um grupo de apoio.
• Procure tratamento precocemente.
• Reserve um tempo para se ajustar emocional e fisicamente.
• Planeje as decisões de cuidados com antecedência.

Resumo

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica rara e progressiva que afeta a medula espinhal e as células nervosas do cérebro. ELA familiar significa que uma família tem mais de uma ocorrência de ELA. Apenas cerca de 5% a 10% das pessoas diagnosticadas com ELA têm ELA familiar. Pessoas com ELA familiar geralmente começam a apresentar sintomas mais cedo do que aquelas com ELA esporádica.

Uma Palavra da Saúde Teu

Um diagnóstico de ELA familiar pode ser esmagador. Mas é importante lembrar que existe uma ampla gama de apoio disponível para ajudá-lo a lidar com os sintomas da doença. Se você ou um membro da família apresentar sinais ou sintomas de ELA, consulte seu médico imediatamente, especialmente se você também tiver um membro da família com a doença.