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O que é a doença do Natal ou hemofilia B?
A Doença de Natal, também conhecida pelo nome de Hemofilia B, é uma doença patológica genética extremamente rara caracterizada por anormalidades na coagulação do sangue. A Doença de Christmas recebeu o nome de Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com esta doença. Indivíduos com Doença de Natal ou Hemofilia B produzem pouco ou nenhum fator IX, que é essencial para a coagulação do sangue. Isso faz com que o indivíduo tenha sangramento espontâneo ou sangramento profuso, mesmo com pequenos cortes ou escoriações.
A gravidade da condição depende da quantidade de fator IX que o corpo é capaz de produzir, o que significa que quanto menor o nível do fator IX, mais graves serão os sintomas. Se a doença do Natal ou a hemofilia B não forem tratadas a tempo, podem resultar em fatalidade. Uma criança pode nascer com esta condição, mas pode permanecer sem diagnóstico durante alguns anos após o nascimento.
Na maioria dos casos, a Doença do Natal é uma doença hereditária, embora em alguns casos possa ser causada por mutações de novo no gene defeituoso responsável por causá-la. Deve-se notar que os homens são os únicos que a desenvolvem.
O que causa a doença do Natal ou a hemofilia B?
O gene responsável pela Doença de Natal ou Hemofilia B é o gene do fator IX e está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Uma vez que um homem herda o gene defeituoso em seu cromossomo X, é muito provável que ele desenvolva a doença de Natal ou a hemofilia B. Para as mulheres, se herdarem o gene defeituoso, serão portadoras dessa condição e poderão transmitir essa condição aos seus descendentes e, se os filhos forem do sexo masculino, desenvolverão a doença de Natal.
Quais são os sintomas da doença do Natal ou da hemofilia B?
A principal característica de apresentação da Doença de Christmas ou Hemofilia B é o sangramento anormal, que pode ser espontâneo. Haverá sangramento abundante mesmo com pequenos cortes ou hematomas. Mesmo uma cirurgia minuciosa, como uma circuncisão, pode causar sangramento abundante. Até mesmo extrações dentárias podem causar sangramento abundante em meninos com doença de Natal ou hemofilia B. Um indivíduo com esta doença tende a ter sangramentos nasais frequentes.
Hematúria e fezes com sangue também são um dos sintomas. Um indivíduo com esta doença também pode ter hemorragia interna, que pode acumular-se nas articulações e causar dor intensa e diminuição da amplitude de movimento das articulações. Também pode haver sangramento excessivo no crânio após o nascimento de uma criança com ele.
Como é diagnosticada a doença do Natal ou a hemofilia B?
Quando a criança apresenta os sintomas mencionados acima, suspeita-se do diagnóstico de Doença de Natal ou Hemofilia B. Para confirmar o diagnóstico, o médico pode realizar uma série de testes que incluem um teste de fator IX, que confirmará que há muito pouco ou nenhum fator IX presente no indivíduo, confirmando virtualmente o diagnóstico do mesmo.
Além disso, um PTT pode ser realizado para verificar quanto tempo leva para o paciente coagular o sangue, o que será muito alto nos casos de Hemofilia B. Um teste de fibrinogênio também pode ser realizado para verificar a capacidade do indivíduo de formar coágulos. Os resultados de todos esses testes confirmarão o diagnóstico.
Como é tratada a doença do Natal ou a hemofilia B?
No momento, não há cura para a Doença do Natal ou para a Hemofilia B e o tratamento é puramente de suporte e direcionado à redução dos sintomas. Um indivíduo com isso precisará de monitoramento regular dos sintomas. Uma injeção de fator IX pode ser administrada para aumentar o nível de fator IX no corpo, para que o corpo seja capaz de coagular o sangue precocemente. Este fator IX pode ser derivado do sangue humano ou produzido artificialmente em laboratório. A forma artificial do fator IX é a forma de tratamento preferida, pois os riscos de contrair outras doenças como HIV e hepatite são mínimos.
Se o paciente sofrer algum ferimento, o ferimento deverá ser tratado com o máximo cuidado. Para casos leves de hemofilia B, medicamentos como acetato de desmopressina podem ser administrados para permitir a coagulação do sangue.
Para casos graves de Doença de Natal ou Hemofilia B, pode ser necessário tratamento hospitalar para controlar o sangramento e tratar a ferida. Se um indivíduo tiver um diagnóstico conhecido, é imprescindível que ele tome precauções para evitar episódios hemorrágicos.
Além disso, o indivíduo pode ter que se submeter a transfusões de sangue preventivas para prevenção de sangramento excessivo. Isto é feito especialmente para crianças com isso. Fora isso, o tratamento é apenas de suporte e sintomático para crianças e indivíduos com diagnóstico conhecido de Doença de Christmas ou Hemofilia B.
