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O que é Distrofia Muscular Facioescapulohumeral?
FacioescapulohumeralDistrofia Muscularé uma condição neuromuscular caracterizada por atrofia e fraqueza muscular progressiva e gradual.1Os músculos afetados principalmente por esta condição são os músculos faciais, os músculos das omoplatas e os músculos da parte superior do braço.
Em alguns casos, até mesmo os músculos das extremidades inferiores, como os músculos do tronco e os músculos isquiotibiais, também são afetados pela Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Esta é uma condição congênita, o que significa que uma criança nasce com essa condição, mas os sintomas são aparentes quando a criança atinge os 20 anos de idade, embora em alguns casos os sintomas possam ser observados na primeira infância e na infância.
A gravidade dos sintomas da Distrofia Muscular Facioescapulohumeral é extremamente variável, pois embora alguns indivíduos possam estar gravemente debilitados pela doença, há outros que podem permanecer completamente assintomáticos, apesar de terem Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
Esta condição progride de forma extremamente lenta e não afeta a expectativa de vida do indivíduo afetado como resultado da Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer pai é boa o suficiente para um indivíduo desenvolver Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
Quais são as causas da distrofia muscular facioescapulohumeral?
A Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tem duas subdivisões tipo I e tipo II. A causa raiz do desenvolvimento da Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tipo I é um defeito no gene DUX4. Este gene está localizado na região D4Z4 do cromossomo 4.2
Esta região do cromossomo possui grupos metil excessivos, mas nos casos de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tipo I, o número de grupos metil é significativamente menor, resultando no gene DUX4 para produzir a proteína DUX4 em células e tecidos onde normalmente não são produzidos, o que por sua vez causa a atrofia muscular e fraqueza associada à Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tipo I.
Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para uma criança desenvolver Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tipo I.
A Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tipo II também é uma condição hereditária autossômica dominante, mas nestes casos a mutação está no gene SMCHD1 que diminui os grupos metil na região 4Z4 do cromossomo 4, fazendo com que o gene DUX4 produza proteínas em áreas onde o gene DUX4 não é produzido, resultando na fraqueza muscular progressiva e atrofia observada na Distrofia Muscular Facioescapulohumeral tipo II.
Quais são os sintomas da distrofia muscular facioescapulohumeral?
Fraqueza muscular progressiva e atrofia nos músculos faciais, nos músculos das omoplatas e nos músculos do braço são as principais características da Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
Como consequência da fraqueza facial, haverá restrição dos movimentos dos lábios causando dificuldade na mastigação, na tentativa de assobiar ou no uso de canudo. O indivíduo afetado também terá fácies mascaradas.
O fechamento inadequado dos olhos também é outra característica da Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, como resultado da fraqueza facial. A fraqueza dos músculos das omoplatas pode, por sua vez, causar fraqueza dos músculos do pescoço e dos músculos da parte superior do braço, o que pode causar diminuição da capacidade de flexionar e girar o ombro, instabilidade do ombro e aleta escapular, que é o achado mais comum em indivíduos com Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
A asa escapular torna-se proeminente à medida que o indivíduo afetado tende a levantar o braço para o lado. Os indivíduos afetados também apresentam incapacidade de levantar os braços acima da cabeça ou mesmo na altura dos ombros devido à fraqueza muscular.
A Distrofia Muscular Facioescapulohumeral também pode afetar outros músculos do corpo, incluindo a parede abdominal, o quadril e os músculos da coxa. O indivíduo afetado também tenderá a ter um padrão de marcha anormal com um padrão de marcha de Trendelenburg.
Como resultado da fraqueza das extremidades inferiores e do pé, pode ocorrerqueda de pé. Cifoescoliosee lordosetambém são algo que pode ser observado em indivíduos com Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Em alguns casos, déficits visuais e auditivos também são observados em indivíduos com Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
Como é diagnosticada a distrofia muscular facioescapulohumeral?
Uma avaliação clínica completa e um histórico detalhado do paciente podem ajudar no diagnóstico de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, principalmente se houver histórico familiar de um membro da família com essa condição.
Um exame de sangue pode revelar níveis elevados de creatina quinase, o que também pode apontar para um diagnóstico de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. O teste mais recomendado para o diagnóstico da Distrofia Muscular Facioescapulohumeral é um EMG das extremidades superiores e inferiores juntamente com testes de condução nervosa que mostram claramente fraqueza dos músculos, que é um sinal clássico para esta condição.
Além disso, uma biópsia muscular do músculo afetado também pode confirmar o diagnóstico de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Podem ser feitos testes genéticos que mostrarão anormalidades no gene DUX4 e SMCHD1, confirmando o diagnóstico de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
Como é tratada a distrofia muscular facioescapulohumeral?
O tratamento da Distrofia Muscular Facioescapulohumeral é sintomático. Requer um esforço coordenado de uma variedade de especialistas, incluindo pediatras, neurocirurgiões, neurologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.
Agressivofisioterapiaé recomendado para aumentar a força e o tônus muscular e diminuir a atrofia muscular causada pela Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
Para anormalidades da marcha, podem ser fornecidos auxílios ao paciente para ajudá-lo a deambular com mais normalidade. As órteses também são de grande ajuda na normalização da função ambulatorial do indivíduo afetado. Em alguns casos, como resultado de fraqueza grave, o paciente pode não ser mais capaz de deambular de forma independente e pode necessitar do uso de uma cadeira de rodas.
Para outras deficiências, como déficits auditivos, os aparelhos auditivos podem ser de grande ajuda em pacientes com Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Em alguns casos, pode ser necessária uma cirurgia onde as omoplatas estão fixadas à parede torácica para estabilizar as estruturas escapulares e aumentar o movimento dos braços, que fica severamente restrito como resultado desta condição.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4168822/
