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O que é distrofia muscular de cinturas?
A Distrofia Muscular das Cinturas não é o nome de uma única entidade patológica, mas é um conjunto de distúrbios que afetam os músculos voluntários do corpo, especialmente os ombros e os quadris. Os músculos de ambas as partes são extremamente importantes no funcionamento diário de um indivíduo.
Acredita-se que a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros seja causada por supostamente mais de 15 genes que são responsáveis pela produção de proteínas usadas para o funcionamento adequado dos músculos. A Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros recebe esse nome porque é a cintura escapular e a cintura do quadril que são afetadas ao máximo por essa condição.
Os músculos proximais, ou seja, os músculos que estão mais próximos do centro do corpo, são afetados primeiro na Distrofia Muscular das Cinturas, seguidos por fraqueza gradual dos músculos distalmente, que estão muito longe do centro do corpo. Em um estudo realizado em 2011-12, foram identificados pelo menos 20 subtipos de distrofia muscular de cinturas.
Quais são as causas da distrofia muscular das cinturas dos membros?
Como afirmado, a Distrofia Muscular das Cinturas é causada por mutações de pelo menos 15 genes diferentes que são responsáveis pela produção de proteínas necessárias para o funcionamento adequado dos músculos do corpo, especialmente do quadril e dos ombros. A Distrofia Muscular das Cinturas existe tanto como um traço autossômico recessivo quanto autossômico dominante, o que significa que uma cópia de cada pai ou uma única cópia para qualquer pai do gene defeituoso é boa o suficiente para um indivíduo ter Distrofia Muscular das Cinturas.
Quais são os sintomas da distrofia muscular das cinturas dos membros?
Há uma grande variedade de sintomas clínicos associados à Distrofia Muscular de Cinturas. Os sintomas mais comuns da Distrofia Muscular das Cinturas são perda muscular progressiva e fraqueza dos músculos proximais do quadril e ombros.
Também afetados devido à Distrofia Muscular das Cinturas são os músculos dos braços e pernas, pois também estão próximos ao centro do corpo. Esta fraqueza muscular se espalha gradualmente para abranger os músculos distais do corpo, incluindo também a parte inferior dos braços e pernas, incluindo também os pés.
Devido à fraqueza dos músculos dos quadris e da região da pelve, torna-se difícil para o indivíduo afetado passar da posição sentada para a posição em pé ou subir escadas. À medida que a condição progride, as habilidades de deambulação do indivíduo afetado ficam prejudicadas e a marcha torna-se mais parecida com um padrão de marcha gingado.
Gradualmente, os músculos dos braços começam a ficar fracos e torna-se difícil para o indivíduo levantar ou carregar objetos. O indivíduo também pode sentir dor significativa associada à fraqueza muscular devido à Distrofia Muscular das Cinturas.
Escolioseelordosesão algumas das anormalidades esqueléticas associadas à Distrofia Muscular das Cinturas. A cardiomiopatia é outro sintoma que pode surgir devido à Distrofia Muscular das Cinturas.
Como é diagnosticada a distrofia muscular das cinturas dos membros?
Para diagnosticar a Distrofia Muscular das Cinturas, há uma bateria de testes que precisam ser realizados antes de se chegar ao diagnóstico de Distrofia Muscular das Cinturas. O diagnóstico começa com a obtenção da história do paciente, determinando primeiro quando os sintomas começaram, quais músculos começaram a ficar fracos e também se o paciente tem outro membro da família com diagnóstico conhecido de Distrofia Muscular de Cinturas.
Em seguida, o médico pode realizar uma avaliação clínica completa avaliando a força dos músculos afetados. Uma vez que haja suspeita de Distrofia Muscular de Cinturas, testes especializados podem ser realizados, que podem incluir uma biópsia muscular para determinar o estado das fibras musculares que mostrarão anormalidades em casos de Distrofia Muscular de Cinturas.
Em seguida, será realizado um teste EMG ou eletromiografia para observar a saúde geral dos músculos e nervos, que também mostrará anormalidades nos casos de Distrofia Muscular de Cinturas. A imunoquímica e os testes genéticos moleculares são alguns dos outros testes que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de Distrofia Muscular das Cinturas.
Além disso, pode ser feito um exame de sangue que mostrará níveis elevados de creatina quinase, o que é um sinal de que os músculos estão gravemente danificados. Todos esses testes confirmarão o diagnóstico de Distrofia Muscular de Cinturas.
Como é tratada a distrofia muscular das cinturas dos membros?
No momento, não há tratamento para a Distrofia Muscular das Cinturas. O tratamento é principalmente de suporte e sintomático. A terapia física e ocupacional é de grande ajuda no fortalecimento dos músculos e na prevenção de contrações, entidade comum na Distrofia Muscular de Cinturas.
Além disso, com o avanço do quadro da doença e com a incapacidade do indivíduo de deambular normalmente, dispositivos auxiliares na forma de andador ou bengala podem ser úteis. A cirurgia pode ser uma opção para corrigir anomalias esqueléticas como escoliose e lordose.
O monitoramento cardíaco rigoroso também é necessário para prevenir qualquer defeito cardíaco que possa ser uma complicação da Distrofia Muscular das Cinturas. Os pacientes também podem entrar em contato com grupos de apoio que estão presentes em todos os Estados Unidos para ajudar pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas.
Qual é o prognóstico da distrofia muscular de cinturas?
O prognóstico geral das pessoas com distrofia muscular de cinturas não é tão bom. A fraqueza muscular devido a esta condição piora gradualmente até o ponto em que o paciente fica completamente incapacitado e fica basicamente preso à cadeira de rodas dentro de uma ou duas décadas.
Anormalidades cardíacas também são bastante comuns na distrofia muscular de cinturas e o paciente pode sucumbir a uma dessas anormalidades. Houve muitos casos em que os pacientes sobreviveram até a idade adulta, mas tendem a ter uma qualidade de vida extremamente baixa e são basicamente dependentes de outras pessoas para quase todas as atividades como resultado da Distrofia Muscular das Cinturas.
